اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة

اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة (بالإنجليزية: Giant platelet disorders)‏ وهي اضطرابات نادرة تتميز بكونها صفيحات كبيرة بشكل غير طبيعي إضافة إلى قلة الصفيحات والميل إلى النزيف. ولا يمكن للصفائح الدموية العملاقة الالتصاق كما ينبغي بجدران الأوعية الدموية المصابة ما يؤدي إلى نزيف غير طبيعي عند الإصابة. وقد يحدث اضطراب الصفيحات الدموية العملاقة للأمراض الموروثة مثل متلازمة برنارد سولييه ومتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية وسقم شذوذ ماي هيجلين.

العلامات والأعراض

تظهر الأعراض عادةً من فترة الولادة إلى الطفولة المبكرة كالتالي: نزيف الأنف وتكدّم و/ أونزيف في اللثة. وقد تنشأ مشكلات لاحقة بسبب أي شيء يمكن حتى يسبب نزيفًا داخليًا، مثل: قرحات المعدة أوالجراحة أوالرضح أوالحيض. وقد أُدرجت أيضًا هذه الأعراض ضمن الأعراض المتنوعة لاضطرابات الصفيحات الدموية وتضم: شذوذًا في البطن والرُعاف إضافة إلى غزارة الطمث والفرفرية وقلة شديدة في عدد الصفيحات الدموية المنتشرة في الدم ونزيف مطوّل الزمن.

الوراثيات

تحدث الكثير من التصنيفات الإضافية لاضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة نتيجة انتنطقها جينيًا عبر العائلات كاضطرابات صبغية جسدية متنحية كما هوالحال في متلازمة برنارد سوليير ومتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية. ولحدوث هذا الاضطراب يجب على كلا الوالدين حتى يحمل جينًا لاضطراب الصفيحات الدموية العملاقة لينقله إلى طفله ويجب حتى ينتقل في نمط وراثي جسمي متنحٍ، إذقد يكون عدد الكورموسومات (الصبغيات) 17. ويعاني والدا الطفل المصاب من انخفاض في البروتين السكري ولكن لا يوجد لديهم ضعف في وظائف الصفيحات الدموية ولا نزيف غير طبيعي.

إن الاضطراب هواضطراب وراثي نادر إذ إذا معدل انتشار السقم أقل من واحد في جميع مليون إنسان والأساس الجزيئي معروف الآن ويرجع ذلك إلى وجود خلل في مركب غليكوبروتين في الصفيحات الدموية 1b-IX-V، ويشير ذلك إلى المركب الذي يشكل المستقبلات ويساعد على التصاق الصفيحات الدموية بجدران الأوعية الدموية لتشكيل الخثرة (الجلطة). ثم تنتشر الصفائح الدموية في الدم وهي الخلايا الأساسية المسؤولة عن بدء عملية التخثر. فدون هذا المستقبل لا يمكن حتى تلتصق الصفائح الدموية معًا ولا يمكن حتى يحدث التجلط بشكل طبيعي.

التشخيص

غالبًا ما يُشخَّص الأشخاص بهذا الاضطراب بعد نوبات نزيف طويلة و/ أومتكررة. ويمكن أيضًا تشخيص الأطفال والبالغين بعد نزيف حاد بعد الرضح أوقلع الأسنان ويُشخص بعض الأطفال بعد النزيف الحاد بعد الختان. ثم يُطلب في نهاية المطاف تشخيص مخبري. ويتطلب عادةً وجود مختبر متخصص لتأكيد الاشتباه في السقم ويتضمن دراسات حول تكدّس الصفيحات الدموية (اختبار لزوجة الصفائح الدموية) وقياس عدد الكريات المتدفقة. ومن المهم التمييز بين هذه المتلازمة واضطرابات الصفيحات الأخرى (مثل سقم فون ويلبراند وفرفرية قلة الصفيحات المناعي)، حيث تختلف العلاجات وكيفية إدارتها.

وقد شهدنا تقدمًا ملحوظًا في الفهم الجزيئي لبعض متلازمات الصفائح الدموية العملاقة إذ إذا بعض هذه المتلازمات الرئيسية الموروثة كان السبب المحتمل الكامن لها هوخلل في الهيكل الخلوي للصفيحات الدموية GPIb / IX / V وعوامل النسخ ولا تزال هناك الكثير من الاضطرابات الموروثة التي لم يوضح الخلل الجيني الكامن وراءها بعد.

التصنيف

يمكن تصنيف اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة كالتالي:

ناجمة عن اضطرابات المناعة الذاتية، على سبيل المثال الفرفرية قليلة الصفيحات مجهولة السبب (ITP) وتتميز بانخفاض عدد الصفيحات الدموية ولكن بحجم صفيحات دموية وسطي عالٍ MPV.
ناجمة عن تشوهات البروتين السكري كما في: متلازمة برنارد سولييه ومتلازمة فيلوكارديوفاسيال.
ناجمة عن خلل في بروتين كالبين كما في: متلازمة مونتريال للصفيحات الدموية.
ناجمة عن خلل في حبيبات ألفا كما في: متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية.
كما وتتسم بإدراجات غير طبيعية للعدلات كما في: شذوذ ماي هيجلين ومتلازمة سيباستيان.
مرافقة لمظاهر جهازية كما في: فرط قلة الصفيحات الدموية الوراثية مع فقدان السمع ومتلازمة إبشتاين ومتلازمة فيشتنر.
مرافقة لعدم وجود تشوهات محددة مثل فرط قلة الصفيحات الدموية المتوسطي.
متلازمة هاريس للصفيحات الدموية.

وقد عُرف هذا السقم لأول مرة في عام 1948 من قبل اثنين من أخصائيي الدم الفرنسيين هما: برنارد وجان بيير سولييه وهذا ما جعله يُعهد أيضًا باسم متلازمة برنارد سولييه.

العلاج

لم يكن هناك أي توصية عامة لعلاج سقمى اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة إذ توجد الكثير من التصنيفات المحددة المتنوعة لتطوير تصنيف هذا الاضطراب وكل من هذه الاضطرابات بحاجة إلى علاجات مختلفة عن الأخرى.

إن العلاج الرئيسي للأشخاص الذين يعانون من أعراض النزيف هونقل الصفيحات الدموية وقد أجريت بعض التجارب مع هجريبة الـ DDAVP وهي تعبير عن (1 ديمينوو8 فازوبريسين الأرجينين) واستئصال للطحال لدى الأشخاص المصابين باضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة ناجمة عن نتائج مختلطة ما يجعل هذا النوع من العلاج مثيرًا للجدل.

لذلك حاليًا لا يوجد علاج محدد لاضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة ورغم ذلك، يفهم الباحثون فعالية زراعة نخاع العظم وقد حققوا بعض النجاح في علاج هذا الاضطراب لدى الكثير من السقمى المصابين بشدة.

وقد تتطلب نوبات النزيف إجراءات نقل الصفيحات الدموية.

المراجع

^ Loscalzo, Joseph; Schafer, Andrew I. (2003). (باللغة الإنجليزية). Lippincott Williams & Wilkins. صفحة 317. ISBN . مؤرشف من الأصل في 25 يناير 2020. اطلع عليه بتاريخ 13 نوفمبر 2017.
^ "Giant platelet syndrome". MedicineNet. مؤرشف من الأصل في 15 أغسطس 2018. اطلع عليه بتاريخ 14 أبريل 2016.
^ "Giant platelet syndrome | Disease | Symptoms | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 31 مايو2016. اطلع عليه بتاريخ 28 أبريل 2016.
^ D’Andrea, Giovanna; Chetta, Massimiliano; Margaglione, Maurizio (2009-10-01). "Inherited platelet disorders: thrombocytopenias and thrombocytopathies". Blood Transfusion. 7 (4): 278–292. doi:10.2450/2009.0078-08. ISSN 1723-2007. PMC 2782805. PMID 20011639.
^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Inherited Giant Platelet Disorders". American Journal of Clinical Pathology. 113 (2): 176–90. doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID 10664620.
^ "Bernard-Soulier Disease (Giant Platelet Syndrome) Symptoms, Causes, Treatment - What is Bernard-Soulier syndrome? - MedicineNet". MedicineNet. مؤرشف من الأصل في 19 يوليو2017. اطلع عليه بتاريخ 28 أبريل 2016.
^ Mhawech, Paulette (2000). "Inherited Giant Platelet Disorders" (PDF). American Society of Clinical Pathologists. مؤرشف من الأصل (PDF) في 16 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 21 أبريل 2016.