علم النواة الخلوية

فهم النواة الخلوية أوفهم الكروموسومات (بالإنجليزية: Karyology)‏ هي الدراسة الفهمية لنواة الخلية وخاصة الكروموسومات.

مجموع كروموسومات رجل ، معالجة بصبغة Giemsa .

مجموعة كروموسومات خلية جسمية من امرأة.

تقوم دراسة كروموسومات الكائنات الحية طبقا لعددها ومظهرها في نواة الخلية للكائنات من حقيقيات النوى. ويستخدم تعبير Karyotype للدلالة على مجموع الكروموسومات الخاصة بأحد الكائنات، فهي تحدد الجنس، أوتحدد أحد.

يصف نوع الكاريوتايب عدد كروموسومات كائن حي، كما تصف شكل كروموسوماته كما تظهر تحت الميكروسكوب. ويهتم فهماء الأحياء أيضا بطول جميع كروموسوم، وموضع البترة المركزية عليه، ونظام النطاقات، والاختلافات في الكروموسومات الجنسية ، وكذلك بعض الخصائص الفيزيائية الأخرى.

إن دراسة جميع كروموسومات كائن يسمى أحياناً فهم دراسة نواة الخلية karyology. وتوصف الخلايا بعد ترتيبها طبقا لمظهرها تحت الميكروسكوب بطريقة عيارية تعهد بالكاريوغرام karyogram أوإيديوغرام idiogram: في أزواج، ومرتبة تبعا لحجمها ووضع البتر المركزية في كروموسومات من نفس الحجم.

يختلف عدد الكروموسومات في أحد خلايا الجسم عن عددها في البويضة أوفي الحيوان المنوي. وتوصف أعداد الكروموسومات الخلية الجسدية بالعدد 2n. تأتي نصفها من بويضة الأم ويأتي النصف الثاني من الحيوان المنوي للأب . أي حتى للإنسان عدد 2n = 46 من الكروموسومات في جميع خلية جسدية. بالتالي يحوي الحيوان المنوي للرجل على n=23 كروموسوم، من ضمنها كروموسوم إكس أوكروموسوم واي؛ وتحتوي بويضة الأم أيضا على n = 23 كروموسوم، من ضمنها كروموسوم واي، الخاص بالنساء.^{صفحة 28}

تاريخ

تمَّ اكتشاف الكروموسومات لأول مرَّة في الخلايا النباتيَّة على يد عالم البيولوجيا السويسري كارل فيلهلم فون نجيلي في عام 1882، ووصف العالم الألماني والتر فليمنغ سلوك الكروموسومات ضمن الخلايا الحيوانيَّة عندما اكتشف عمليَّة الانقسام الخلوي mitosis عام 1882 ولكنَّ هذا الاكتشاف نُسب لعالم تشريح ألماني آخر هوهنريك فون فالديير عام 1888، وحدثت الفترة التالية من تطور هذا الفهم مع ظهور قوانين الوراثة وتطورها في بداية القرن العشرين عندما عُرف أخيراً أنَّ الكروموسومات هي التي تحمل الجينات، ويبدوأنَّ ليف ديلوناي في عام 1922 كان أول إنسان يُعرِّف التنميط النووي على أنَّه الشكل الظاهري للكروموسومات الجسديَّة، استغرقت الأبحاث وقتاً طويلاً حتى تمَّت الإجابة على أحد الأسئلة الفهميَّة الرئيسيَّة: ما عدد الكروموسومات التي تحتويها الخلية البشريَّة الطبيعيَّة [10]، في عام 1912 اقترح هانز فون وينيوارتر وجود 47 كروموسوم في الحيوانات المنوية و48 كروموسوم في البيوض وحدَّدت الصيغة الصبغيَّة الجنسيَّة للبشر XX/XO [11]، ولكنَّ باينتر في عام 1922 أكَّد أنَّ الصيغة الصبغيَّة للبشر هي 47 XX/XY [13]، مع ذلك بقي عدد الكروموسومات يُدرَّس في الخط على أنَّه 48 لأكثر من ثلاثين عاماً واحتاج الأمر لتطوير تقنيَّات جديدة لتسليم هذا الخطأ، وكان جوهين تغيوالذي يعمل في مختبرات ألبرت ليفان مسؤولاً عن اكتشاف هذه التقنيات والتي يمكن تلخيصها بالنقاط التالية:

استخدام الخلايا الحية في زراعة النسج
المعالجة المُسبقة للخلايا باستخدام محلول منخفض التوتر ممَّا يؤدي إلى تضخُّم الخلايا وانتشار الصبغيَّات
باستخدام الخلايا في زراعة الأنسجة
المحافظة على الخلايا في طور الانقسام بواسطة محلول الكولشيسين
نشر المستحضر على شريحة لتثبيت الكروموسومات

أنهى ألبرت أبحاثه في عام 1955 ونشره عام 1956 مؤكِّداً أنَّ النمط النووي للبشر يتألف من 46 كروموسوم فقط، وأنَّ القرود العليا تمتلك 48 كروموسوم، وبتنا نعهد اليوم أنَّ الكروموسوم الثاني عند البشر هواتحاد لكروموسومين من كروموسومات القردة العليا.

ملاحظات على التنميط النووي

التلوين

عادةًّ ما تتمُّ دراسة النمط النووي عن طريق استخدام ملونات أوأصبغة خاصَّة مثل Giemsa ، في البداية يتمُّ الحفاظ على الخلايا في طور الانقسام بواسطة محلول الكولشيسين وبعدها يتمُّ تثبيت الصبغيَّات والتخلُّص من جميع البروتينات الأخرى عن طريق هضمها وإزالتها باستخدام كريات الدم البيضاء لأنَّها تحث بسهولة على الانقسام والنموفي النسج المزروعة.

ملاحظات وتعليقات

هناك الكثير من الملاحظات المتنوعة حول الأنماط الوراثيَّة منها: يمكن حتى تختلف الكروموسومات في أحجامها المطلقة بمقدار يصل إلى عشرين ضعفاً بين الأجناس المتنوعة لنفس النوع، عملى سبيل المثال تحتوي كلُّ البقوليات على ستة أزواج من الصبغيات ولكنَّ صبغيات الفول أكبر حجماً بعدة مرات، وربَّما تعكس هذه الاختلافات الحجميَّة كميِّات مختلفة من تكرار الحمض النووي، بينما تنشأ الاختلافات في الأحجام النسبيَّة للكروموسومات عن التبادل في بتر الصبغيات غير المتكافئة في الطول، بالإضافة لذلك تجب الإشارة للاختلاف في عدد الكروموسومات وأنَّها يمكن حتى تكون ناتجة عن عمليَّات نقل غير متكافئة ومتعاقبة أدَّت لإزالة جميع المادة الوراثيَّة الأساسيَّة من كروموسوم ما، الأمر الذي يسمح بنقص عدد الكروموسومات دون ضرر يلحق بالكائن الحي، وأحياناً يحدث ذلك عن طريق اندماج الكروموسومات كما وقع في حالة البشر والقردة العليا الأخرى، حيث أنَّ الكروموسوم الثاني عند البشر هونتيجة اندماج كروموسومين من كروموسومات الأسلاف وتمَّ تحويل الجينات الموجودة فيهما إلى كروموسومات أخرى.

النمط النووي للبشر

يتألف النمط الصبغي البشري الطبيعي من 22 زوج من الكروموسومات الجسميَّة وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، النمط الصبغي الطبيعي للإناث يحتوي على اثنين من الكروموسومات X ويُرمَّز 46 XX، أمَّا الذكور يملكون كروموسومات X وY ويرمَّز النمط الصبغي لديهم 46 XY، وأي اختلاف عن النمط النووي القياسي سيؤدي إلى تشوهات في النمو.

تنوع الأنماط النوويَّة وتطوُّرها

على الرغم من أنَّ تكرار الحمض النووي ونسخه يحدثان في حقيقيَّات النوى، ولكن لا يمكن قول الشيء نفسه عن الأنماط النوويَّة لأنَّها شديدة التنوُّع والتباين، فهناك اختلاف كبير في عدد الكروموسومات بين نوعٍ وآخر، واختلافٌ في تنظيمها المُفصَّل والدقيق على الرغم من أنَّها بُنيت من الجزيئات نفسها، يوفِّر هذا الاختلاف أساساً للدراسات في فهم الخليَّة التطوري.

نحنا نعهد اليوم الكثير عن الأنماط الوراثيَّة على المستوى الوصفي، ومن الواضح أنَّ التغيُّرات في تنظيم النمط النووي كان لها أثرٌ هامٌ على المسار التطوري للعديد من الأنواع الحيَّة، ومع ذلك فمن غير الواضح بدقَّة ما يمكن حتى تكون عليه أهميتها بشكلٍ عام، حتى الآن ما يزال فهمنا لأسباب تطور الأنماط النوويَّة قاصراً، وعلى الرغم من الأبحاث والدراسات الكثيرة فإنَّ الأهميَّة العامَّة لتطور الأنماط النوويَّة ما تزال غامضة.

التغيُّرات التي تحدث أثناء التطوُّر

بدلاً من كبح الجينات بالطريقة المعتادة، تتخلَّص بعض الكائنات الحيَّة من بعض الخصائص الوراثيَّة غير المرغوبة بها عن طريق التكيُّف الحاصل للأنماط النوويَّة، يمكن من خلال هذه الكيفية التخلُّص من كروموسومات بأكملها، لُوحظت هذه العملية عند بعض أنواع الديدان المستديرة والحشرات الأخرى، وهذه العمليَّة هي إعادة ترتيب منظم للجينات بعناية حيث يتم بناء التيلوميرات الجديدة وفقدان مناطق غير متجانسة معينة.

شجرة الأنواع

كشفت الدراسات التفصيليَّة للأنماط النوويَّة عند الحشرات عن العلاقات بين الأنواع القريبة من بعضها، والمثال الشهير هوالدراسات التي أُجريت على أنماط كروموسومات ذبابة الفاكهة في هاواي، حيث تمتلك جزر هاواي المجموعة الأكثر تنوُّعاً من ذبابة الفاكهة في العالم، والتي تعيش في الغابات المطيرة والمروج القريبة منها، استطاع كارسون تصوُّر الشجرة التطوريَّة على شكل مجموعات من خلال دراسة ذبابة الفاكهة في هاواي، وذلك حتى قبل حتىقد يكون تحليل الجينات ممكناً عمليَّاً، بمعنى حتى إعادة ترتيب الكروموسومات وفهم التبدلات التي حدثت فيها تجعل من الممكن تحديد أي الأنواع ترتبط ارتباطاً وثيقاً وفهم شجرة العائلة الخاصة بالأنواع، في حالة ذبابة الفاكهة مثلاً خلصت الدراسات إلى أنَّ جميع أنواع ذبابة الفاكهة الأصليَّة في هاواي قد انحدرت من جد واحد مشهجر كان قد استعمر الجزر قبل 20 مليون سنة تقريباً.

مراجع

^ Concise Oxford Dictionary
↑ White 1973، صفحة 28
^ Stebbins, G.L. (1950). "Chapter XII: The Karyotype". Variation and evolution in plants. Columbia University Press. CS1 maint: ref=harv (link)
^ King, R.C.; Stansfield, W.D.; Mulligan, P.K. (2006). A dictionary of genetics (الطبعة 7th). Oxford University Press. صفحة 242. CS1 maint: ref=harv (link)
^ A preparation which includes the dyes Methylene Blue, Eosin Y and Azure-A,B,C
^ Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York.
^ Stebbins, G.L. (1971). Chromosomal evolution in higher plants. London: Arnold. صفحات 85–86.
↑ Thompson & Thompson Genetics in Medicine 7th Ed
^ Maynard Smith J. 1998. Evolutionary genetics. 2nd ed, Oxford. p218-9
^ Godfrey LR, Masters JC (August 2000). "Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (18): 9821–3. Bibcode:2000PNAS...97.9821G. doi:10.1073/pnas.97.18.9821. PMC 34032. PMID 10963652. مؤرشف من الأصل فيعشرة ديسمبر 2019.
^ Craddock E.M. (2000). Speciation processes in the adaptive radiation of Hawaiian plants and animals. Evolutionary Biology. 31. صفحات 1–43. doi:10.1007/978-1-4615-4185-1_1. ISBN .
^ Ziegler, Alan C. (2002). . University of Hawaii Press. ISBN . مؤرشف من الأصل في 27 أبريل 2016.