أليل (وراثة)

الأليل أوالحليل أوالبديل (بالإنجليزية: allele)‏ هونسخة أوشكل بديل للجين أومسقط كروموسومي (عادة يتكون من مجموعة جينات). وللجين على الأقل نسختان أوشكلان بديلان. أحيانا قد ينتج عن ألألائل المتنوعة المحتوية على اختلافات في الشفرة الوراثية خلات مختلفة (كلون الجلد أوالعين). إلا حتى الكثير من الاختلافات لا تؤدي إلا لاختلاف ظاهري طفيف أومعدوم.

معظم الكائنات الحية متعددة الخلايا تحتوي على مجموعتين اثنتين من الكروموسومات، إذ ترث واحدة من الأب وواحدة من الأم، أي أنها ضعفانية . وتسمى هذه الكروموسومات بالكروموسومات المتماثلة. بما حتى الكائنات الحية الضعفانية تحمل مجموعتين من الكروموسومات، هذا يعني أنها تحمل نسختين من جميع جين (أي زوجاً من الألائل لكل جين). إذا كان كلا الأليلان متطابقان، فالكائن الحامل لها يسمى زيجوت متماثل, ويصف بمتماثل الزيجوت. وإن كان الأليلان مختلفان، فالحامل لها هوزيجوت متباين ويصف بمتباين الزيجوت.

إجمالاً يمتلك الأفراد المنتمون لتجمع أونوع من الكائنات الحية عدة ألائل (نسخ مختلفة من الجينات) لكل موضع كروموسومي locus. يمكن قياس درجة التنوع الأليلي لموضع كروموسومي معين بعدد الألائل الموجودة (تعدد الأشكال)، أوبالنسبة التي يشكلها متباينوالزيجوت من التجمع.

هذا وتعد حدثة أليل allele مُصَغَر حدثة allelomorph والتي كانت تستخدم في الأيام الأولى لفهم الوراثة من أجل وصف الصيغ المتنوعة للجين التي تبينت من خلال الأنماط الظاهرية المتنوعة.

مثال جين ABO

على سبيل المثال، يوجد ثلاثة ألائل للجين الذي يحدد نوع فصيلة الدم نظام فصيلة الدم ABO وهم I^A وI^B وI^O والتي على ضوئها يتم تحديد كيفية نقل الدم من المتبرعين للمحتاجين. لأن جميع إنسان يحمل أليلين فقط لهذا الجين (واحد من الأب والثاني من الأم). في هذه الحالة، هناك لانقد يكون الجين الخاص به مكون من إحدى ست احتمالات AA، AO،BB،BO،AB، أوOO.

هذه الستة احتمالات ستنتج أربعة صفات فقط كالتالي:

فصيلة الدم A والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (AA) ويوصف بأنه زيجوت متماثل أوأليلين (AO) ويوصف بأنه زيجوت متباين.
فصيلة الدم B والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (BB) ويوصف بأنه زيجوت متماثل أوأليلين (BO) ويوصف بأنه زيجوت متباين.
فصيلة الدم AB وتنتج عن الجين المكنون من أليلين من نوع (AB) ويوصف بأنه زيجوت متباين.
وأخيرا فصيلة الدم O الناتجة عن أليلين (OO) ويوصف بأنه زيجوت متماثل.

الألائل السائدة والمتنحية

في الكثير من الحالات، توصف العلاقات الجينية بين زوج الألائل في موضع كروموسومي معين بأنها سائدة أومتنحية، وذلك وفقا لأي من النمطين الجينيين المتماثلين يوجد تمثيل أكبر في النمط الظاهري للزيجوت المتباين. عندما تكون الخلة لمتباين الزيجوت (الحامل لأليلان مختلفان) مطابقة لتلك لدى متماثل الزيجوت (الحامل لأليلان متماثلان)، فإن أليل الخلة يُعتبر سائدا على الأليل الثاني، ويُعد الأليل الثاني متنحياً للأول. فمثلا إذا كان لجين معين أليلان A وB، والنمط الظاهري لمتباين الزيجوت AB مطابق للنمط الظاهري لمتماثل الزيجوت BB، فإن الأليل B سائد على الأليل A. درجة السيادة ونمطها تختلف من موضع صبغوي لآخر (انظر صفة سائدة). أول من وصف هذا النوع من العلاقة بين الألائل كان غريغور مندل. إلا حتى الكثير من الخلات لا تمتثل لهذه التصنيفات البسيطة، فالأنماط الظاهرية تتأتى عن تفاعل عدة جينات.

تواترات النمط الجيني

يمكن استعمال تواتر الأليلات لدى تجمع ضعفاني للتنبؤ بتواترات الأنماط الجينية النظيرة (أنظر إلى مبدأ هاردي-واينبيرغ). في حالة نموذج سهل به اثنين من الأليلات، فإن:

{\displaystyle p+q=1\,

{\displaystyle p^{2 +2pq+q^{2 =1\,

حيث p هوتردد لأحد الأليلين، وq هوتردد الأليل البديل، ويجب حتىقد يكون مجموعهما الوحدة (1). أما P2 فهوتردد جزء من التجمع متماثل ازيجوت للأليل الأول، و2pq هوجزء من غير متماثل الزيجوت، وq2 جزء من متماثل الزيجوت للأليل البديل. إذا كان الأليل الأول هوالسائد على الثاني، فإن ذلك الجزء من التجمع سيظهر حتى النمط الجيني السائد هوP2 + 2pq، أما الجزء الخاص بالنمط الجيني المتنحي فهوq2. في حالة كان هناك ثلاثة أليلات، فإن:

في حالة تعدد الأليلات في موضع كروموسومي ضعفاني، فإن عدد الأنماط الجينية (G) لعدد من الأليلات (a) يساوي:

{\displaystyle p+q+r=1\,

and

{\displaystyle p^{2 +q^{2 +r^{2 +2pq+2pr+2qr=1.\,

السيادة الأليلية في الاضطرابات الوراثية

هناك عدد من الاضطرابات الوراثية التي تحدث عندما يرث فرد أليلين متنحيين لصفة أحادية الجين. تتضمن الاضطرابات الوراثية المتنحية أمراض كالبرص، التليف الكيسي، الجلاكتوزيمية، البوال التخلفي، وداء تاي ساكس. هناك اضطرابات أخرى تكون بسبب الأليلات المتنحية أيضا، لكن لأن الموضع الجيني موجود في الكروموسوم إكس، بحيثقد يكون للذكور نسخة واحدة فقط (أيقد يكونون متماثلي الزيجوت)، فإنها تنتشر بشكل أكبر لدى الذكور مقارنة بالإناث. تضم الأمثلة عمى اللون الأحمر والأخضر، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش.

تحدث الاضطرابات الأخرى، كداء هنتغتون، عندما يرث الفرد أليلا سائدا واحدا.

المراجع

^ لفظ إغريقي، وقيل له الحليل (ول‌ع‌)
^ https://web.archive.org/web/20160304084847/http://www.redsoft.org/ebook/14/books/22/b1422.swf. مؤرشف من الأصل في أربعة مارس 2016. اطلع عليه بتاريخ 13 مايو2014. مفقود أوفارغ |title= (مساعدة)
^ Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS (2010). "Genomic medicine--an updated primer". N. Engl. J. Med. 362 (21): 2001–11. doi:10.1056/NEJMra0907175. PMID 20505179. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Malats N, Calafell F (2003). "Basic glossary on genetic epidemiology". Journal of Epidemiology and Community Health. 57 (7): 480–2. doi:10.1136/jech.57.7.480. PMC 1732526. PMID 12821687. مؤرشف من الأصل في 09 ديسمبر 2019.
^ Yip SP (2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics. 66 (1): 1–27. doi:10.1017/S0003480001008995. PMID 12014997.
^ Hartl, Daniel L. (2005). Essential genetics: A genomics perspective (الطبعة 4th). Jones & Bartlett Publishers. صفحة 600. ISBN .