وجود الغالاكتوز في الدم

عودة للموسوعة

الجلاكتوزيمية (بالانجليزية: Galactosaemia، باليونانية:γαλακτόζη + αίμα "جالاكتوز + دم"، تراكم الجالاكتوز بالدم) هواختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز ويؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة سليمة، هذا الاختلال الوراثي ينتج عن صفة متنحية تتسبب في نقص بالإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجالاكتوز.

يعتبر الطبيب الألماني فريديش جوبرت Friedrich Goppert (1870- 1927)، أول إنسان قام بتشخيص هذا السقم سنة 1917، أما السبب( خلل في تأييض الجالاكتوز) فتم تحديده من قبل مجموعة كان يترأسها هيرمان كالكار Herman Kalckar في عام 1956.. احتمال الإصابة بهذا الخلل تقريبا 1 لكل 60,000 نسمة بالنسبة للسكان الأوروبيين، أما فيما يخص مناطق سكنية أخرى، معدل الإصابة يختلف، على سبيل الذكر، الجالاكتوسيميا شائعة بمعدل أكبر بمئة مرة (1:480 مولود). بين السكان الايرلنديون (Irish travellers )

السبب

اللاكتوز في الغذاء (مثل الألبان ومنتجاتها)) يتم تحطيمه إلى مكوناته البسيطة الجلوكوز والجلاكتوز عن طريق انزيم يسمى لاكتيز( Lactase).

في حال الأشخاص الذين يعانون من وجود الجالاكتوز بالدم فإن الإنزيمات اللازمة للقيام بعملية تأييض للجالاكتوز (جالاكتوز -1- فوسفات يوريديل الترانسفيراز)قد يكون بها نقص بشكل كبير أومفقود بالكامل مما يؤدي إلى تراكم كمية عالية السمية من (جالاكتوز-1-فوسفات) في الأنسجة، وهذا ما يعهد بال (جالاكتوسوميا الكلاسيكية،)، التي ينتج عنها تضخم الكبد، تليف الكبد، الفشل الكلوي، إعتام عدسة العين، قيء, الاستيلاء, نقص السكر في الدم، الخمول، تلف المخ، وفشل المبيض. بدون علاج، معدل الوفاة بين الاطفال الرضع يصل إلى 75 %.

وجود الجالاكتوز بالدم سقم متعلق بالوراثة والجينات، بحيث أنه يورث من خلال صفة متنحية، مما يعني حتى الطفل يجب حتى يرث جين مصاب بالخلل من كلا الأبوين حتى يظهر السقم. الأشخاص الذينقد يكونون مختلفين الزيغوت يصنفون على أنهم حاملون للسقم، لأنهم ورثوا جين طبيعي والجين الاخر كان مصاب، الحاملون للسقم لا تظهر لديهم أية أعراض للسقم .

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخللقد يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة.

تراكم الجالاكتوز

في سقمى الجلاكتوزيميا، يؤدي تراكم الجلاكتوز إلى تحوله لماده متفاعلة يستهلكها انزيمات في حلقة بوليول (polyol pathway). المستوى الأولى في هذا المسار هواختزال الالديهيدات (نوع من أنواع السكر تتضمن الجلاكتوز) إلى سكر كحولي. تفيد الدراسات ان الaldose reductase هوالانزيم المسؤول عن المستوى الاولى في هذا المسار، اي ان هذا الانزيم يقوم بتحويل الجلاكتوز إلى سكر كحولي (galactitol). لكن غالاكتيتول (galactitol) لا يعد مادة مناسبة لكي يتم استهلاكها في التفاعل التالي من هذا المسار بواسطة ال بوليول ديهايدروجينيز (polyol dehydrogenase). إلى غير ذلك، يتراكم غالاكتيتول (galactitol) في أنسجة الجسم ويفرز في بول سقمى الجالاكتوسيميا، والذي بدوره يؤدي إلى الكثير من الآثار السلبية.

الأكسدة إلى غالاكتونات

كما يمكن حتى يخضع الجالكتوز المتراكم لتفاعل اخر وهوالأكسدة إلى غالاكتونات (galactonate). آلية تشكيل غالاكتونات لاتزال غير واضحة، ومع ذلك، تشير الدراسات الحديثة إلى حتى جالاكتوز ديهايروجينيز (galactose dehydrogenase) هوالمسؤول عن تحويل الجالاكتوز إلى غالاكتونولاكتون(galactonolactone)، الذي بعد ذلك تلقائيا أوإنزيميا يتحول إلى غالاكتونات. وعند تكونها، قد يدخل الغالاكتونات مسار الفوسفات بنتوز(pentose phosphate pathway). إلى غير ذلك، الأكسدة لغالاكتونات بمثابة مسار بديل لاستقلاب(metabolism) الجالاكتوز. هذا المسار التأكسدي يجعل تراكم الغالاكتونات أقل ضررا من تراكم الغالاكتيتول.

تشخيص

يتم فحص الجالاكتوسيميا عند الرضع بشكل روتيني في الولايات المتحدة، حيث يتم التشخيص في حين حتى الشخص لا يزال طفلا. يظهر على الرضع الذين يعانون من ازدياد الجالاكتوز في الدم عادة أعراض الخمول والقيء والإسهال والفشل في النموواليرقان. أيا من هذه الأعراض ليست محددة للغالاكتوسيميا، بالتالي هناك تأخر في التشخيص. لحسن الحظ، يتم تشخيص معظم الرضع على فحص حديثي الولادة. إذا كانت أسرة الطفل حاملة لهذا السقم، يمكن للأطباء عمل اختبار قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من السائل حول الجنين (بزل) أومن المشيمة (أخذ العينات من زغابة المشيمي أوCVS).

يتم فحص الجالاكتوز في الدم (عن طريق وخز كعب الرضع)أواختبار البول الذي يتحقق من ثلاثة إنزيمات لازمة لتغيير سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومنتجات الألبان إلى الجلوكوز( السكر الذي يستخدمه جسم الإنسان للطاقة). الشخص الذي لديه غالاكتوسيميا ليس لديه واحد من هذه الانزيمات، الامر الذي يسبب مستويات عالية من الجالاكتوز في الدم أوالبول.

وعادة ما يتم الكشف عن الجالاكتوز في الدم أولا من خلال فحص حديثي الولادة. يمكن حتى يمتلك الأطفال المتضررين آثار خطيرة، لا رجعة فيها أوحتى يموتون في غضون أيام من الولادة من المهم حتى يتم فحص المواليد الجدد للاضطرابات الأيضية دون تأخير. ويمكن الكشف عن الجالاكتوز في الدم من خلال فحص حديثي الولادة قبل تناول أي غذاء يحتوي على الجالاكتوز (يتضمن ذلك حليب الرضاعة).

لا يعتمد اكتشاف الاضطراب من خلال فحص حديثي الولادة (NBS) على تناول البروتين أواللاكتوز، وبالتالي يجب تحديده عن طريق العينة الأولى ما لم يتم نقل دم للطفل، اي يجب أخذ عينة قبل نقل الدم.وقد يكون الإنزيم عرضة للتلف إذا تأخر تحليل العينة أوتعرض لدرجات حرارة عالية. إن فحص حديثي الولادة دقيق للكشف عن وجود الجالاكتوز في الدم حيث يتم استخدام اختبارين لفحص الرضع المتأثرين بالجالاكتوز في الدم اختبار بوتلر (Beutler) واختبار هيل (hill). يقوم اختبار بوتلر بالفحص عن طريق تحديد مستوى انزيم الرضيع. ولذلك، فإن تناول الحليب الصناعي أوحليب الثدي لا يؤثر على الفحص، ويكون الفحص دقيق ايضا قبل تناول الجالاكتوز.

  • دارتي جالاكتوسيميا: هي شكل أخف من الجالاكتوز في الدم وعادة ليس لها آثار جانبية طويلة الأمد.

أنواع

الغالاكتوز يتم تحويله إلى جلوكوز من خلال عمل ثلاثة إنزيمات يعهدوا بمسار ليلوار( Leloir pathway)، هناك أمراض متعلقة بخلل جميع من هذه الانزيمات

الأنواع بيانات السقم OMIM الجين المسقط الكروموسومي الإنزيم الاسم
النوع 1 5056 230400 GALT 9p13 الجلوكتوز -1- فوسفات أورديل ترانسفيراز
الكلاسيكوزينا الكلاسيكي
النوع 2 29829 230200 GALK1 17q24 غالاكتوكيناز نقص الغالاكتوكيناز
النوع 3 29842 230350 GALE 1p36-p35 UDP UDP إديميراس جالاكتوز epimerase نقص جالاكتوز إمبيمراس، نقص غالاكتوز -4- إبيميراس
المسار الأيضي الطبيعي للجالاكتوز عند البشر

الأثر

مضاعفات الجالاكتوسيميا على المدى الطويل في الدم تضم:

  • صعوبة في الكلام
  • ترنح
  • خلل القياس
  • تناقص كثافة العظام
  • فشل المبيض المبكر
  • الساد

العلاج

العلاج الوحيد للجالاكتوسيما هوالتخلص من اللاكتوز والجالاكتوز في النظام الغذائي. حتى مع التحاليل المبكرة وإتباع النظام الغذائي، فإن بعض الأفراد الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم (الجلاكتوزيميا) يعانون من مضاعفات على المدى الطويل، مثل: صعوبات في النطق، وصعوبات في التفهم، وتلف الأعصاب (على سبيل المثال: الهزات وغيرها)، وفشل المبيض. هذه الأعراض لا ترتبط مع دارتي جالاكتوسيميا(duarte galactosemia)، والاشخاص الذين يعانون من دارتي جالاكتوسيميا (duarte galactosemia) لا يحتاجون إلى التقيد بنظام غدائي على الاطلاق .

ومع ذلك، تؤكد البحوث صحة نظرية تجاوز التغاضي عنها، وهي حتى دارتي جالاكتوسيميا (duarte galactosemia )قد تؤدي إلى مشاكل بتطور في اللغة عند الاطفال الذين لا يعانون من أعراض سقمية. الأطفال الرضع الذين يعانون من الجالاكتوسيميا التقليدية لا يمكن حتى يرضعوا بشكل طبيعي بسبب اللاكتوز الموجود في حليب الثدي وعادة ما يتم تغذيتهم بالصويا بدل حليب الجالاكتوسيميا

الجالاكتوسيميا في بعض الاحيان يتم الخلط في تشخيصها مع حساسية اللاكتوز، ولكن الجالاكتوزيميا أكثر خطورة. الاشحاص الذين يعانون من حساسية اللاكتوز يعانون من نقص إنزيم اللاكتاز بصورة مكتسبة أوموروثة ويعانون من الام البطن بعد تناول منتجات الألبان، ولكن لا يوجد آثار طويلة الأجل. في اللقاء، الافراد الذين يعانون من الجالاكتوسيميا إذا استهلكوا الجالاكتوز يمكن حتى يسبب ضرر دائم في أجسادهم.

مصادر

  1. ^ Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7.
  2. ^ Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123: 635–6. doi:10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
  3. ^ "Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service". www.hse.ie. مؤرشف من الأصل فيتسعة سبتمبر 2017.
  4. ^ Murphy M, McHugh B, Tighe O, et al. (July 1999). "Genetic basis of transferase-deficient Galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers". Eur. J. Hum. Genet. 7 (5): 549–54. doi:10.1038/sj.ejhg.5200327. PMID 10439960. مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 2017.
  5. ^ Galactosemia نسخة محفوظة April 19, 2016, على مسقط واي باك مشين. The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.
  6. ^ Kolatkar, Nikheel Dr. "Aldose Rudctase Inhibitors." Your Total Health. "Archived copy". مؤرشف من الأصل في 12 يوليو2009. اطلع عليه بتاريخ 19 يناير 2011. صيانة CS1: الأرشيف كعنوان (link)
  7. ^ Fensom AH, Benson PF, Blunt S (November 1974). "Prenatal diagnosis of galactosaemia". Br Med J. 4 (5941): 386–7. doi:10.1136/bmj.4.5941.386. PMC 1612460. PMID 4154122.
  8. ^ Parris CR (August 2006). "An Overview of Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism" (PDF). Nutrition issues in Gastroenterology. مؤرشف من الأصل (PDF) في 20 سبتمبر 2015.
  9. ^ Waggoner DD, Buist NR, Donnell GN (1990), "Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases..", J Inherit Metab Dis, 13: 802–18, PMID 1706789 CS1 maint: ref=harv (link)
  10. ^ "Breastfeeding: Diseases and Conditions: Contraindicators | DNPA". www.cdc.gov. مؤرشف من الأصل في 01 مايو2017.

وصلات خارجية

تاريخ النشر: 2020-06-02 02:39:11
التصنيفات: أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات, اضطرابات وأمراض جينية, جلاكتوز, قالب أرشيف الإنترنت بوصلات واي باك, صيانة CS1: الأرشيف كعنوان, CS1 maint: ref=harv, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P1995, صفحات تستخدم خاصية P780, صفحات تستخدم خاصية P1692, صفحات تستخدم خاصية P4229, صفحات تستخدم خاصية P492, صفحات تستخدم خاصية P486, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P604, صفحات تستخدم خاصية P673, صفحات تستخدم خاصية P1461, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P4317, صفحات تستخدم خاصية P3827, صفحات تستخدم خاصية P699, صفحات تستخدم خاصية P1748, صفحات تستخدم خاصية P244, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات

مقالات أخرى من الموسوعة

سحابة الكلمات المفتاحية، مما يبحث عنه الزوار في كشاف:

آخر الأخبار حول العالم

"يو بي إس" يلغي 35 ألف وظيفة في "كريدي سويس"

المصدر: صحيفة الإقتصادية - السعودية التصنيف: إقتصاد
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:23:05
مستوى الصحة: 44% الأهمية: 50%

كبسولة قانونية.. "تعمل إيه لو حد زور بريد إلكترونى باسمك؟"

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:38
مستوى الصحة: 44% الأهمية: 42%

بسلام آمنين.. الحجاج أدّوا الركن الأعظم - أخبار السعودية

المصدر: صحيفة عكاظ - السعودية التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:24:13
مستوى الصحة: 58% الأهمية: 68%

احذر.. الذبح فى الشارع خلال العيد يعرضك للحبس ومصادرة الأضحية

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:45
مستوى الصحة: 33% الأهمية: 50%

أخبار × 24 ساعة.. طقس أول أيام العيد حار نهارًا والعظمى بالقاهرة 34 درجة

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:46
مستوى الصحة: 38% الأهمية: 42%

القاهرة 6:21 والجيزة 6:22.. مواعيد صلاة عيد الأضحى 2023 بالمدن والمحافظات

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:41
مستوى الصحة: 34% الأهمية: 41%

ارتفاع النفط مع تراجع أكبر من المتوقع للمخزونات الأمريكية

المصدر: صحيفة الإقتصادية - السعودية التصنيف: إقتصاد
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:23:03
مستوى الصحة: 36% الأهمية: 39%

محميات الطماطم - أخبار السعودية

المصدر: صحيفة عكاظ - السعودية التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:24:15
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 64%

"التموين" تتعاقد على توفير دواجن مجمدة تكفى لمدة عام

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:42
مستوى الصحة: 30% الأهمية: 46%

أمريكا تستهدف مجموعة فاغنر بقيود على شركات ذهب يشتبه تمويلها لها

المصدر: صحيفة الإقتصادية - السعودية التصنيف: إقتصاد
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:23:07
مستوى الصحة: 34% الأهمية: 46%

ميندى يصل السعودية للانضمام إلى صفوف الأهلي

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:39
مستوى الصحة: 32% الأهمية: 41%

طرح بيع 14 محلا تجاريا و4 وحدات إدارية بأسوان الجديدة

المصدر: موقع الدستور - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:21:50
مستوى الصحة: 56% الأهمية: 62%

تعتمد على دعم المواطنين .. تجاهل حكومي لدار إيواء نازحين بود مدني

المصدر: صحيفة التغيير - السودان التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:23:35
مستوى الصحة: 52% الأهمية: 55%

الزمالك يُقدم العيدية لجماهيره ويهزم المحلة بثنائية نظيفة فى الدورى

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:47
مستوى الصحة: 34% الأهمية: 35%

خلى بالك.. غرامة ترك مخلفات الذبح بشوارع القاهرة تصل لـ10 آلاف جنيه

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:35
مستوى الصحة: 30% الأهمية: 48%

أسعار تذاكر القطارات الإسبانية من القاهرة لأسوان بعد تطويرها

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:22:43
مستوى الصحة: 44% الأهمية: 43%

عيد الأضحى يخفض اللحم المبرد أكثر من 40 % - أخبار السعودية

المصدر: صحيفة عكاظ - السعودية التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:24:18
مستوى الصحة: 48% الأهمية: 68%

طرح 10 أحواش زراعية للبيع بالمزاد العلنى فى العاشر من رمضان

المصدر: موقع الدستور - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-06-28 03:21:49
مستوى الصحة: 53% الأهمية: 64%

تحميل تطبيق المنصة العربية