ديسايفر

عودة للموسوعة
بترة من جينوم بشري مصدري، يظهر باستخدام إنسمبل مع مجال ديسايفر معمل. الخطوط الحمراء تظهر طفرات وراثية معينة لمريض معين مع حذف خلال المنطقة، أما الخطوط الخضراء فتظهر التكرار خلال المنطقة. المنطقة الظاهرة تضم بترة كروموسوم مفقودة لمريض مصاب بمتلازمة حذف 17q21.3 المتكرر.

ديسايفر (بالإنجليزية: DECIPHER)‏ هومختصر لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل (بالإنجليزية: DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)‏ هي مسقط أوصفحة رقمية ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين للمريض. يوثق المسقط المشاكل الكرموسومية تحت المجهرية مثل الحذف والتكرار ومتغايرات التسلسل السقمي لأكثر من 25000 مريض وخرائط الجينوم البشري لهؤلاء السقمى باستخدام إنسمبل أومتصفح UCSC للجينوم. بالإضافة لذلك فهويضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات لمتلازمات الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير الفهمية الموثوقة ومجموعات الدعم.

أنشأ معهد سانغر في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من صندوق ويلكم. يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا بالوراثة السريرية من 33 بلدا. يمثل جميع مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم بالوراثيات الخلوية الجزيئية.

المصادر

  1. Firth HV, Richards SM, Bevan AP; et al. (April 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 524–33. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC 2667985. PMID 19344873. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  2. Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (2012). "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders". Hum. Mol. Genet. R1 (R1): R37–R44. doi:10.1093/hmg/dds362. PMID 22962312. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  3. ^ Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (2014). "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation". Nucleic Acids Res. D1 (Database issue): D993–D1000. doi:10.1093/nar/gkt937. PMC 3965078. PMID 24150940.
  4. ^ Stewart, A; Brice, P; Burton, H (2007). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. صفحة 159. ISBN .
  5. ^ Niemitz, E (2009). "DECIPHERing chromosomal imbalances". Nature Genetics. 41 (5): 514. doi:10.1038/ng0509-514. مؤرشف من الأصل فيسبعة يوليو2015.
  6. ^ "About DECIPHER". Wellcome Trust Sanger Institute. مؤرشف من الأصل في 13 يونيو2018. اطلع عليه بتاريخ 12 فبراير 2014.

روابط خارجية

  • المسقط الرسمي
  • Human Ensembl - إنسمبل
  • UCSC Genome Browser - متصفح الجينوم لجامعة كاليفورنيا، سانتا كروز
تاريخ النشر: 2020-06-02 09:29:42
التصنيفات: العلوم والتقنية في كامبريدجشير, تصانيف التشخيص, صندوق ويلكم, علم الوراثة الطبية, قواعد بيانات حيوية, قواعد بيانات طبية, هندسة وراثية في المملكة المتحدة, صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون, صفحات تحتوي مراجع ويب بتاريخ وصول وبدون رابط تشعبي, مقالات يتيمة منذ أبريل 2016, جميع المقالات اليتيمة, جميع المقالات التي بحاجة لصيانة, مقالات تحتوي نصا بالإنجليزية, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة طب

مقالات أخرى من الموسوعة

سحابة الكلمات المفتاحية، مما يبحث عنه الزوار في كشاف:

آخر الأخبار حول العالم

رونار يتجه إلى المشاركة في كأس إفريقيا عبر بوابة منتخب عربي

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:19:11
مستوى الصحة: 62% الأهمية: 72%

كولر: هل يجلس رئيس لجنة التحكيم مع حكامه لتصحيح اخطاءهم؟!

المصدر: الأهلى . كوم - مصر التصنيف: رياضة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:17:29
مستوى الصحة: 37% الأهمية: 49%

20 مليون يورو.. دعم أوروبي للمقاولات النسائية المتضررة من زلزال الحوز

المصدر: تيل كيل عربي - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:21:13
مستوى الصحة: 57% الأهمية: 66%

الإفراج عن 12 رهينة إضافيين في قطاع غزة وإسرائيل تطلق 30 سجينا فلسطينيا

المصدر: تيل كيل عربي - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:21:10
مستوى الصحة: 51% الأهمية: 55%

الأمم المتحدة: النزاع الإسرائيلي الفلسطيني يؤثر سلبا على سوريا

المصدر: RT Arabic - روسيا التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:13:23
مستوى الصحة: 88% الأهمية: 97%

الحرب الإسرائيلية على غزة تأخر صفقات تسلح ضخمة على الجيش المغربي!

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:18:55
مستوى الصحة: 64% الأهمية: 85%

الجزائر..الرئيس تبون يصدر عدة قرارات بشأن تعديلات حكومية

المصدر: RT Arabic - روسيا التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:13:17
مستوى الصحة: 88% الأهمية: 85%

منعطف جديد وحاسم في مستقبل خط أنبوب الغاز المغرب-نيجيريا

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:18:43
مستوى الصحة: 73% الأهمية: 85%

حاتم عمور يتعرض للسرقة ببروكسيل والشرطة تتدخل

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:19:18
مستوى الصحة: 60% الأهمية: 74%

هل يلتقي المغرب والجزائر في مباراة ودية قبل كأس إفريقيا؟

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:18:48
مستوى الصحة: 62% الأهمية: 82%

كولر: تأخير التغيرات قراري وغياب تاو بسبب الإصابة

المصدر: الأهلى . كوم - مصر التصنيف: رياضة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:17:25
مستوى الصحة: 41% الأهمية: 48%

فيينا.. افتتاح الدورة الـ 91 للجمعية العامة للإنتربول بمشاركة المغرب

المصدر: أخبارنا المغربية - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:17:11
مستوى الصحة: 58% الأهمية: 63%

دوري أبطال أوروبا.. لاتسيو على مشارف التأهل

المصدر: RT Arabic - روسيا التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2023-11-29 00:13:32
مستوى الصحة: 93% الأهمية: 97%

تحميل تطبيق المنصة العربية