CFC1

CFC1
المعهدات
الأسماء المستعارة	CFC1, cripto, FRL-1, cryptic family 1, AV265756, b2b970Clo, cryptic, B, DTGA2, HTX2
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605194 HomoloGene: 50007 GeneCards: 55997
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nodal binding; • وظيفة جزيئة; • receptor binding; • activin receptor binding;
المكونات الخلوية	• منطقة خارج الخلية; • anchored component of membrane; • غشاء خلوي; • غشاء; • مكون خلوي; • cell surface;
العمليات الحيوية	• نمومتعدد الخلايا; • determination of left/right symmetry; • تكون المعيدة; • nodal signaling pathway; • heart development; • نقل شاردة الكالسيوم; • BMP signaling pathway; • تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	P0CG37
	n/a
	‏NM_001270420، ‏NM_001270421، ‏NM_032545 XM_011511486، ‏NM_001270420، ‏NM_001270421، ‏NM_032545
	NM_001109304
	‏NP_001257350، ‏NP_115934، ‏XP_011509788 NP_001257349، ‏NP_001257350، ‏NP_115934، ‏XP_011509788
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CFC1‏ (Cripto, FRL-1, cryptic family 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CFC1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: Cripto, FRL-1, cryptic family 1". مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 19 مايو2017.

قراءة متعمقة

Goldmuntz E, Bamford R, Karkera JD, dela Cruz J, Roessler E, Muenke M (2002). "CFC1 mutations in patients with transposition of the great arteries and double-outlet right ventricle". Am. J. Hum. Genet. 70 (3): 776–80. doi:10.1086/339079. PMC 384955. PMID 11799476.
Ozcelik C, Bit-Avragim N, Panek A, Gaio U, Geier C, Lange PE, Dietz R, Posch MG, Perrot A, Stiller B (2006). "Mutations in the EGF-CFC gene cryptic are an infrequent cause of congenital heart disease". Pediatr Cardiol. 27 (6): 695–8. doi:10.1007/s00246-006-1082-0. PMID 17072672.
Selamet Tierney ES, Marans Z, Rutkin MB, Chung WK (2007). "Variants of the CFC1 gene in patients with laterality defects associated with congenital cardiac disease". Cardiol Young. 17 (3): 268–74. doi:10.1017/S1047951107000455. PMID 17445335.
Davit-Spraul A, Baussan C, Hermeziu B, Bernard O, Jacquemin E (2008). "CFC1 gene involvement in biliary atresia with polysplenia syndrome". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 46 (1): 111–2. doi:10.1097/01.mpg.0000304465.60788.f4. PMID 18162845.
Watanabe K, Nagaoka T, Strizzi L, Mancino M, Gonzales M, Bianco C, Salomon DS (2008). "Characterization of the glycosylphosphatidylinositol-anchor signal sequence of human Cryptic with a hydrophilic extension". Biochim. Biophys. Acta. 1778 (12): 2671–81. doi:10.1016/j.bbamem.2008.09.011. PMC 3385650. PMID 18930707.
Wang B, Wang J, Liu S, Han X, Xie X, Tao Y, Yan J, Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. 146 (1): 86–8. doi:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID 19853937.
Wang B, Wang J, Liu S, Han X, Xie X, Tao Y, Yan J, Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. 146 (1): 86–8. doi:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID 19853937.
Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, Christensen K, Boyles AL, Daack-Hirsch S, Nguyen TT, Christiansen L, Lidral AC, Murray JC (2010). "Maternal genes and facial clefts in offspring: a comprehensive search for genetic associations in two population-based cleft studies from Scandinavia". PLoS ONE. 5 (7): e11493. doi:10.1371/journal.pone.0011493. PMC 2901336. PMID 20634891.
Cao R, Long F, Wang L, Xu Y, Guo Y, Li F, Chen S, Sun K, Xu R (2015). "Duplication and deletion of CFC1 associated with heterotaxy syndrome". DNA Cell Biol. 34 (2): 101–6. doi:10.1089/dna.2014.2616. PMC 4308825. PMID 25423076.