SGCE
المعهدات
الأسماء المستعارة SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
معهدات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604149 MGI: MGI:1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: 8910
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 8910 20392
Ensembl ENSG00000127990 ENSMUSG00000004631
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001099400، ‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏XM_011516663، ‏XM_011516664، ‏XM_011516665، ‏XM_011516666، ‏XM_011516667، ‏XM_017012763، ‏XM_017012767، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏XM_024446985، ‏XM_024446986، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809 XM_011516669، ‏NM_001099400، ‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏XM_011516663، ‏XM_011516664، ‏XM_011516665، ‏XM_011516666، ‏XM_011516667، ‏XM_017012763، ‏XM_017012767، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏XM_024446985، ‏XM_024446986، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809

‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_011241051، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281 NM_001130188، ‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_011241051، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281

RefSeq (بروتين)

‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738 NP_001092870، ‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738

‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_011239353، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141 NP_001123660، ‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_011239353، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141

المسقط (UCSC n/a Chr 6: 4.67 – 4.75 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SGCE‏ (Sarcoglycan epsilon) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCE في الإنسان.

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ Ettinger AJ, Feng G, Sanes JR (Jan 1998). "epsilon-Sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D". J Biol Chem. 272 (51): 32534–8. doi:10.1074/jbc.272.51.32534. PMID 9405466.
  2. ^ "Entrez Gene: SGCE sarcoglycan, epsilon". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
  3. ^ McNally EM, Ly CT, Kunkel LM (Mar 1998). "Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene". FEBS Lett. 422 (1): 27–32. doi:10.1016/S0014-5793(97)01593-7. PMID 9475163.

قراءة متعمقة

  • Nygaard TG, Raymond D, Chen C, et al. (1999). "Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31". Ann. Neurol. 46 (5): 794–8. doi:10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2. PMID 10554001.
  • Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. doi:10.1074/jbc.M007799200. PMID 10993904.
  • Zimprich A, Grabowski M, Asmus F, et al. (2001). "Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome". Nat. Genet. 29 (1): 66–9. doi:10.1038/ng709. PMID 11528394.
  • Fanin M, Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. 28 (3): 190–9. doi:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID 12060343.
  • Asmus F, Zimprich A, Tezenas Du Montcel S, et al. (2002). "Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype". Ann. Neurol. 52 (4): 489–92. doi:10.1002/ana.10325. PMID 12325078.
  • Klein C, Liu L, Doheny D, et al. (2002). "Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations". Ann. Neurol. 52 (5): 675–9. doi:10.1002/ana.10358. PMID 12402271.
  • Müller B, Hedrich K, Kock N, et al. (2003). "Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia". Am. J. Hum. Genet. 71 (6): 1303–11. doi:10.1086/344531. PMC 378568. PMID 12444570.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  • Smallwood A, Papageorghiou A, Nicolaides K, et al. (2004). "Temporal regulation of the expression of syncytin (HERV-W), maternally imprinted PEG10, and SGCE in human placenta". Biol. Reprod. 69 (1): 286–93. doi:10.1095/biolreprod.102.013078. PMID 12620933.
  • Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B, et al. (2003). "The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted". Eur. J. Hum. Genet. 11 (2): 138–44. doi:10.1038/sj.ejhg.5200938. PMID 12634861.
  • Maréchal L, Raux G, Dumanchin C, et al. (2004). "Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 119 (1): 114–7. doi:10.1002/ajmg.b.10062. PMID 12707948.
  • Foncke EM, Klein C, Koelman JH, et al. (2004). "Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy". Neurology. 60 (12): 1988–90. doi:10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76. PMID 12821748.
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
  • Kock N, Kasten M, Schüle B, et al. (2004). "Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in ثلاثة cases: a video presentation". Mov. Disord. 19 (2): 231–4. doi:10.1002/mds.10635. PMID 14978685.
  • Nishiyama A, Endo T, Takeda S, Imamura M (2004). "Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system". Brain Res. Mol. Brain Res. 125 (1–2): 1–12. doi:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012. PMID 15193417.
  • Asmus F, Schoenian S, Lichtner P, et al. (2005). "Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome". Neurogenetics. 6 (1): 55–6. doi:10.1007/s10048-004-0206-z. PMID 15627203.
  • Valente EM, Edwards MJ, Mir P, et al. (2005). "The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes". Neurology. 64 (4): 737–9. doi:10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B. PMID 15728306.
تاريخ النشر: 2020-06-02 13:01:26
التصنيفات: جينات على كروموسوم 7, صفحات تستعمل قالبا ببيانات مكررة, مقالات بها أقسام فارغة منذ يوليو 2018, جميع المقالات التي بها أقسام فارغة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P639, معرفات مركب كيميائي, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, بوابة الكيمياء الحيوية/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة جين على كروموسوم 7

مقالات أخرى من الموسوعة

سحابة الكلمات المفتاحية، مما يبحث عنه الزوار في كشاف:

آخر الأخبار حول العالم

آخر خبر.. "فيفا" يصدم روسيا بقرار رسمي "افرح يا ليفا"

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:35
مستوى الصحة: 45% الأهمية: 58%

جنيف..34 دولة تجدد موقفها حول قضية الصحراء المغربية

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:14
مستوى الصحة: 63% الأهمية: 84%

انتصار السيسى تعلن رعايتها لـ"نورة" و"دوّي"

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:32
مستوى الصحة: 54% الأهمية: 68%

"أكبر هدف في أوكرانيا".. لغز الطابور العسكري الروسي "السمين"

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:36
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 50%

شيخ الأزهر فى اليوم العالمى للمرأة: هى الركن الأهم فى بناء الأسرة

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:11
مستوى الصحة: 54% الأهمية: 70%

دوري أبطال أوروبا.. بايرن ميونيخ يسحق سالزبورغ بنتيجة صاعقة

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:33
مستوى الصحة: 55% الأهمية: 59%

ننشر التوصيات الكاملة لشباب النواب ضد مخالفات المهن الرياضية

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:07
مستوى الصحة: 60% الأهمية: 60%

بلاغ اللجنة المركزية للتأديب

المصدر: راديو مارس - المغرب التصنيف: رياضة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:25
مستوى الصحة: 54% الأهمية: 54%

ليفربول يتخلص من كابوس إنتر.. يخسر ويتأهل بدوري أبطال أوروبا

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:34
مستوى الصحة: 52% الأهمية: 68%

الهلال والاتحاد.. خسارة أولى للمتصدر بعد 13 مباراة في الدوري السعودي

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:37
مستوى الصحة: 51% الأهمية: 61%

وزير الأوقاف: الإسلام كرَّم المرأة وحفظ كرامتها

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:10
مستوى الصحة: 59% الأهمية: 57%

أمطار تصل القاهرة.. «الأرصاد» تكشف تفاصيل طقس الساعات المقبلة

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:12
مستوى الصحة: 57% الأهمية: 52%

للمرة الخامسة.. هجوم عنصري يستهدف أحد المراكز الإسلامية في واشنطن

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:10
مستوى الصحة: 46% الأهمية: 69%

بوتين يوقع مرسوما يتعلق باتخاذ تدابير خاصة من أجل ضمان أمن روسيا

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:38
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 67%

مواصفات هاتف iPhone Se الجديد

المصدر: الإمارات اليوم - الإمارات التصنيف: مجتمع
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:34
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 70%

تحويل بؤرة لتجميع القمامة بالمطرية لمحال حضارية بعين شمس

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:09
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 63%

أسعار الذهب في ختام تعاملات الثلاثاء

المصدر: بوابة أخبار اليوم - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:09
مستوى الصحة: 48% الأهمية: 63%

طقس الأربعاء..أجواء باردة مع كتل ضبابية في مناطق المملكة

المصدر: الأيام 24 - المغرب التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-03-09 00:17:12
مستوى الصحة: 63% الأهمية: 84%

تحميل تطبيق المنصة العربية