ورم زوايا الفك

ورم زوايا الفك أَومَرض الملائكية (بالإنجليزية: Cherubism)‏ هوَ عِبارة عن سقم وراثي نِادر يُسبب بروز النصف السُفلي منَ الوجه، وَاسم المَرض مُشتق من المظهر ذوالخدين الممتلئين المشابه بِالمظهر مع الملائكة المذكورة قديماً.

التاريخ

الملائكية تم صياغته وتوثيقه في عام 1933 بفضل الدكتور جونز في كينغستون، أونتاريو(كندا)،وقد إنسان حالة مكونة من ثلاثة أشقاء من عائلة روسية يهودية عريقة. كان معروف عن السقم من سمات هي انتفاخ ثم الزيادة في حجم الانتفاخ ثم التراجع في هذه الآفة العظمية من الوجه،ومع مرور الوقت عند وصول الأطفال عمر الخمس عشر والستة عشر والسبعة عشر التشوه الوجهي أصبح غريباً، وفي عام 1943 تم إخضاع الأطفال الثلاثة لعملية جراحية من قبل الفريق الطبي للدكتور جونز للتقليل من حجم الورم الصلب في فكوكهم، وبعد مرور أربع سنوات من الجراحة اختفى الورم ولم يظهر من حديث مرة اخرى.

السمات الشكلية

المظهر العام للأشخاص المصابين بالسقمقد يكون بسبب فقدان عظام الفك السفلي ونتيجة لذلك يقوم الجسم بتعويض هذا النقص بنسيج ليفي، في معظم الحالات الحالة تتراجع مع نموالطفل، ولكن في حالات نادرة الحالة تزداد سوءا وتشوه وجه المريض، والملائكية تسبب فقدان الأسنان اللبنية وعدم بزوغ الأسنان الدائمة.

إن الملائكية هي نموشاذ نادر من العظم مورث كصفة جسمية سائدة يصيب الفكين العلوي والسفلي. تم تسجيل ما يقارب 200 حالة بالسجلات الطبية ومعظمهم من الذكور. يتم تشخيص السقم بعمرسبعة سنوات ويستمر بالنموويمر بفترة البلوغ وقد يتوقف أويزداد بالنمومع تقدم العمر.

تختلف حدة السقم من خفيف إلى حاد. والخلايا الهادمة للعظم والأخرى البانية للعظم تسهم في تحويل العظم السليم إلى نسيج ليفي وتقوم بتكوين آفات كيسية. وكما هوملاحظ من الاسم، وجه المريض يصبح كبيرا أوغير متناسق نتيجة لتكون النسيج الليفي والتكون الشاذ للعظام، تكون العظم الإسفنجي يقود إلى الفقدان المبكر للأسنان ومشاكل في بزوغ الأسنان الدائمة، السقم يؤثر على منطقـة الحجـاج (منطقة في الدماغ تقع خلف العين) مسببة تغييـر موقـع كرة العيـن نحوالأعلـى وتبدوالعيون مقلوبة. ويمكن أَنقد يكون سببه، التغيرات في الجين (SH3BP2 gene) الذي يقع في الخريطة الجينية في المكان chromosome4p16.3،على الرغم من حتى السقم نادر وغير مؤلم إلا حتى المصاب به يعاني من اضطرابات عاطفية نتيجة التشوه.

يؤثر السقم على حركة الفكين الطبيعية والكلام. حاليا إزالة الأنسجة والعظام هي الحل العلاجي الوحيد من السقم، من المتسقط توقف نموالسقم وتراجعه ورجوع عملية البناء الطبيعي للعظام بعد فترة البلوغ.

يحدث ورم زوايا الفك مع تطابق وراثي وعندما يُعثر على خلايا آكلة للعظم في المناطق المتأثرة في الفكين العلوي والسفلي. عدد كبير من الأكياس تتواجد مع كمية كبيرة من النسيج الليفي داخل العظم، الخيوط الليفية والأكياس تتواجد في تَرْبِيْق التابعة للنَّاتِئ الإِكْليلانيّ، ذراع الفك السفلي، جسم الفك السفلي، الفك العلوي.يصاب الفك العلوي بمنطقة الحجاج العلوية وأحيانا الجزء السفلي منها. الفك العلوي وعظام الخدين تتجه للداخل وتظهر العينين كأنها محدقة للأعلى، نسبة إصابة الفك العلوي أعلى في جميع الحالات مقارنة بالسفلي، في بعض الحالات يوجد أكياس تتكون في الجهة الداخلية من منطقة العين وقد يؤدي لفقدان البصر

المسببات

السقم هوسقم وراثي سائد، والمظهر السريري يعتمد على الأليل السائد بينما الأليل الآخر الطبيعيقد يكون متنحي. أليل سائد واحد كافي لحدوث السقم.لأن السقم سائد المظهر السريري غير الطبيعي يتوارث إلى جميع جيل على درجات مختلفة من الحدة.

لذلك الآباء أوالأمهات المصابين بالسقم ينقلون النمط الظاهري لكل من الذكور والإناث. يحدث السقم نتيجة طفرة عشوائية بالجين في الأشخاص الذين لا تاريخ سقمي لهم بالعائلة. على الرغم من ذلك غير معروف لما يظهر السقم على الذكور أكثر من الإناث. تظهر الأعراض السريرية على المصابين بنسبة 80 إلى 100%. والأطفال يختلفون بحدة السقم بين الفكين العلوي والسفلي. يعتقد حتى سبب السقم طفرة بالجين (SH3BP2) . ووجد أيضا حتى السقم مصاحب لاضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة نوونان،متلازمة رامون ومتلازمة الصبغي س الهش.

الطفرات بالجين (SH3BP2) وجدت ب75% فقط من الحالات. ونتيجة للطفرة بهذا الجين ينتج عنه فرط في إنتاج البروتين المسؤول عنه. يوجد الجين (SH3BP2) على الذراع القصيرة للكروموسوم 4 على المسقط 16.3 .بروتين الجين (SH3BP2)يشارك بإرسال إشارات كيميائية لخلايا الجهاز المناعي المعروفة باسم الخلايا الأكولة الكبيرة والخلايا البائية. مازال تأثير الطفرة الجينية بالجين (SH3BP2) تحت الدراسات، ولكن الباحثون يعتقدون حتى الاضطراب في إنتاج البروتين يؤثر على الإشارات المختصة بالنسيج العظمي وبعض الخلايا المناعية، البروتينات مفرطة النشاط عادة تسبب التهابات في عظام الفك وينشط إنتاج الخلايا الهادمة للعظم، التي تقوم بتكسير النسيج العظمي أثناء عملية إعادة تشكيل العظام. الخلايا الهادمة للعظام تستشعر الزيادة في التهاب الفكين العلوي والسفلي وتتنشط أكثر لتكسير الأجزاء العظمية. فقدان العظم والالتهابات يؤدي إلى زيادة النسيج الليفي ونموالآفات الكيسية.الإفراط في الخلايا الآكلة للعظم يساهم في تدمير العظم في الفكين العلوي والسفلي. اجتماع كلا من فقدان العظم والالتهابات عادة يؤدي إلى نموآفات كيسية وهي من خصائص سقم الملائكية.

التشخيص

التصوير المبتري ثلاثي الأبعاد لامرأة صينية تبلغ من العمر 41 عاما تم تشخيصها بسقم الملائكية أظهرت توسع ملحوظ في عظام الفك السفلي، الذي أدى إلى مظهر الفقاعات والانتفاخات ثنائية الجهة للفك العلوي.

عادة التشوهات السنية تساهم في تشخيص السقم.هذه التشوهات تضم البزوغ المبكر للأسنان اللبنية والنموغير الطبيعي للأسنان الدائمة نتيجة تزحزحها بسبب الآفات الكيسية والآفات الاخرى. الطريقة الوحيدة لتشخيص السقم بطريقة سليمة من خلال التحليل المتسلسل للجين (SH3BP2). عثر حتى على هذا الجين طفرة مغلطة على الاكسون 9. الدراسات الأولية للمريض من خلال استخدام الأشعة السينية والتصويرالمبتري المحوسب. الورم العصبي الليفي من الممكن حتى يشابه الملائكية أوحتى يصاحب السقم. الفحص الجيني هوالأداة التشخيصية الأخيرة.

العلاج

لأن السقم يتغير ويتطور مع مرور الوقت العلاج يجب حتىقد يكون محددا بشكل فردي. بشكل عام الحالات المتوسطة يتم متابعتها حتى تدخل بفترة السقم الحادة. الحالات الحادة تتطلب تدخل جراحي لإزالة الآفات الكيسية والنموالليفي بالفكين العلوي والسفلي. عملية نقل العظام الجراحية لعظام الوجه والفكين تكون ناجحة على بعض السقمى. الجراحة تفضل عندما يتراوح عمر المريض بين أعمارخمسة و15 . عند إجراء عملية على الوجه تؤخذ احتياطات بعين الاعتبار لتجنب فرع الفك السفلي الهامشي من العصب الوجهي والفرع الموجني من العصب الوجهي. الإصابة غير المقصودة للأعصاب تقلل من قوة عضلات الوجه والفك السفلي. عادة يحتاج وجود معالجة تقويمية لتجنب مشاكل الأسنان الدائمة مثل سوء الاطباق، عدم بزوغ وتغير في مكان السن الدائم .المعالجة التقويمية يتم استخدامها لبزوغ الأسنان الدائمة التي تأخرت نتيجة الآفات الكيسية وغيرها في مسار البزوغ. السقمى الذين يعانون من مشاكل مثل الشفع، جحوظ العينين وفقدان البصر يلزمهم علاج لها .

الوقاية

الكشف الجيني عن هذا السقم ضروري منذ أنه متصل بطفرات جينية للتقليل من حدوثه، قلة التعهد على السقم سببه اختفاء العلامات الحادة في الأبوين، الفحص قبل إنجاب الأولاد هوالوقت الملائم للتعهد على وجود مثل هذه الطفرات، الطفرة في هذا الجين تحدث بشكل عفوي ولذلك لا توجد أساليب وقاية متوفرة حاليا.

المراجع

^ Jones, W. A. (1933). "Familial Multilocular Cystic Disease of the Jaws". The American Journal of Cancer. 17 (4): 946. doi:10.1158/ajc.1933.946.
^ Jones, W. A.; Gerrie, J.; Pritchard, J. (1950). "Cherubism--familial fibrous dysplasia of the jaws". The Journal of bone and joint surgery. British volume. 32-B (3): 334–347. PMID 14778852.
↑ Carroll AL, Sullivan TJ (February 2001). "Orbital involvement in cherubism". Clin. Experiment. Ophthalmol. 29 (1): 38–40. doi:10.1046/j.1442-9071.2001.00363.x. PMID 11272784. مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 2019.
↑ Li CY, Yu SF (2006). "A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report". BMC Med. Genet. 7: 84. doi:10.1186/1471-2350-7-84. PMC 1764878. PMID 17147794. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2015.
↑ Tiziani V, Reichenberger E, Buzzo CL; et al. (July 1999). "The gene for cherubism maps to chromosome 4p16". American Journal of Human Genetics. 65 (1): 158–66. doi:10.1086/302456. PMC 1378086. PMID 10364528. مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 2019. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Irfan S, Cassels-Brown A, Hayward J, Corrigan A (1997). "Orbital Cherubism". Orbit. 16: 109–112. doi:10.3109/01676839709019125. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Emoto Y, Emoto H, Fujle W, Wakakura M (2007). "Uncorrectable Oblique Astigmatism and Impaired Binocular Vision in Case of Orbital Cherubism". Neuro-ophthalmology. 31: 191–5. doi:10.1080/01658100701648553. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ van Capelle CI, Hogeman PH, van der Sijs-Bos CJ; et al. (September 2007). "Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype". Eur. J. Pediatr. 166 (9): 905–9. doi:10.1007/s00431-006-0334-6. PMID 17120035. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)