ITM2B, ABRI, BRI, BRI2, BRICD2B, E25B, E3-16, FBD, imBRI2, RDGCA, integral membrane protein 2B
معهدات خارجية
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603904 MGI: MGI:1309517 HomoloGene: 7388 GeneCards: 9445
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية
• amyloid-beta binding • GO:0001948 ربط بروتيني • ATP binding
المكونات الخلوية
• integral component of organelle membrane • منطقة خارج الخلية • مكون تكاملي للغشاء • Golgi-associated vesicle membrane • Golgi membrane • جسيم داخلي • غشاء خلوي • جهاز غولجي • endosome membrane • extracellular exosome • غشاء • intracellular membrane-bounded organelle • خارج خلوي
العمليات الحيوية
• عملية التمثيل الغذائي للبروتين الخلوي • nervous system development • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process
المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع
الإنسان
الفأر
أنتريه
9445
16432
Ensembl
ENSG00000136156
ENSMUSG00000022108
يونيبروت
Q9Y287
O89051
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)
NM_021999
NM_008410
RefSeq (بروتين)
NP_068839
NP_032436
المسقط (UCSC
n/a
Chr 14: 73.36 – 73.39 Mb
بحث ببمد
[1]
[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان
اعرض/عدّل فأر
ITM2B (Integral membrane protein 2B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ITM2B في الإنسان.
الوظيفة
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
^"Entrez Gene: ITM2B integral membrane protein 2B". مؤرشف من الأصل في 06 مارس 2010.
^Pittois K, Deleersnijder W, Merregaert J (Nov 1998). "cDNA sequence analysis, chromosomal assignment and expression pattern of the gene coding for integral membrane protein 2B". Gene. 217 (1–2): 141–9. doi:10.1016/S0378-1119(98)00354-0. PMID 9795190.
قراءة متعمقة
Rostagno A, Tomidokoro Y, Lashley T, et al. (2005). "Chromosome 13 dementias". Cell. Mol. Life Sci. 62 (16): 1814–25. doi:10.1007/s00018-005-5092-5. PMID 15968464.
Ernst B, Dalby MA, Dalby A (1970). "Luria testing in demented patients". Acta Neurol. Scand. 46: Suppl 43:97–8. doi:10.1111/j.1600-0447.1970.tb01106.x. PMID 5466275.
Vidal R, Frangione B, Rostagno A, et al. (1999). "A stop-codon mutation in the BRI gene associated with familial British dementia". Nature. 399 (6738): 776–81. doi:10.1038/21637. PMID 10391242.
Vidal R, Revesz T, Rostagno A, et al. (2000). "A decamer duplication in the 3' region of the BRI gene originates an amyloid peptide that is associated with dementia in a Danish kindred". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (9): 4920–5. doi:10.1073/pnas.080076097. PMC 18333. PMID 10781099.
Hu RM, Han ZG, Song HD, et al. (2000). "Gene expression profiling in the human hypothalamus-pituitary-adrenal axis and full-length cDNA cloning". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073/pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
Fleischer A, Ayllón V, Dumoutier L, et al. (2002). "Proapoptotic activity of ITM2B(s), a BH3-only protein induced upon IL-2-deprivation which interacts with Bcl-2". Oncogene. 21 (20): 3181–9. doi:10.1038/sj.onc.1205464. PMID 12082633.
Austen B, el-Agnaf O, Nagala S, et al. (2003). "Properties of neurotoxic peptides related to the BRI gene". Biochem. Soc. Trans. 30 (4): 557–9. doi:10.1042/BST0300557. PMID 12196136.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Akiyama H, Kondo H, Arai T, et al. (2004). "Expression of BRI, the normal precursor of the amyloid protein of familial British dementia, in human brain". Acta Neuropathol. 107 (1): 53–8. doi:10.1007/s00401-003-0783-1. PMID 14586629.
Choi SI, Vidal R, Frangione B, Levy E (2004). "Axonal transport of British and Danish amyloid peptides via secretory vesicles". FASEB J. 18 (2): 373–5. doi:10.1096/fj.03-0730fje. PMID 14656991.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Matsuda S, Giliberto L, Matsuda Y, et al. (2005). "The familial dementia BRI2 gene binds the Alzheimer gene amyloid-beta precursor protein and inhibits amyloid-beta production". J. Biol. Chem. 280 (32): 28912–6. doi:10.1074/jbc.C500217200. PMID 15983050.
Fotinopoulou A, Tsachaki M, Vlavaki M, et al. (2005). "BRI2 interacts with amyloid precursor protein (APP) and regulates amyloid beta (Abeta) production". J. Biol. Chem. 280 (35): 30768–72. doi:10.1074/jbc.C500231200. PMID 16027166.
Ghiso J, Rostagno A, Tomidokoro Y, et al. (2006). "Genetic alterations of the BRI2 gene: familial British and Danish dementias". Brain Pathol. 16 (1): 71–9. doi:10.1111/j.1750-3639.2006.tb00563.x. PMID 16612984.
تاريخ النشر:
2020-06-02 13:10:25
التصنيفات:
جينات على كروموسوم 13, صفحات تستعمل قالبا ببيانات مكررة, مقالات بها أقسام فارغة منذ يوليو 2018, جميع المقالات التي بها أقسام فارغة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P639, معرفات مركب كيميائي, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, بوابة الكيمياء الحيوية/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة جين على كروموسوم 13