كروموسومستة (بشري)
الكروموسومستة ، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسومستة على 181 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا) ويمثل حوالي 5.5-6% من إجمالي الدنا في الخلايا. يحتوي الكروموسومستة على معقد التوافق النسيجي الكبير، الذي يحتوي على أكثر من 100 جين مرتبط بالمناعة، والذي يلعب دوراً رئيسياً في زراعة الأعضاء.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسومستة يحتوي على 2.000-2.057 جين.
الجينات
القائمة التالية للجينات الموجودة على الكروموسوم 6:
- BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease)
- CNR1: cannabinoid 1 receptor
- COL11A2: collagen, type XI, alpha 2
- CYP21A2: cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2
- DSP: Desmoplakin gene linked to cardiomyopathy
- EYA4: eyes absent homolog أربعة (Drosophila)
- HFE: hemochromatosis
- HLA-A, HLA-B, HLA-C: major histocompatibility complex (MHC), class I, A, B, and C loci.
- HLA-DQA1 and HLA-DQB1 form HLA-DQ heterodimer MHC class II, DQ: Celiac1, IDDM
- HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 forms HLA-DR, heterodimer MHC class II, DR
- HLA-DPA1 and HLA-DPB1 forms HLA-DR, MHC class II, DP
- IFNGR: interferon-γ receptor gene
- MUT: methylmalonyl Coenzyme A mutase
- MYO6: myosin VI
- PARK2: Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin
- PKHD1: polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- TNXB: tenascin XB
- VEGF: vascular endothelial growth factor A (angiogenic growth factor)
- IGF2R: insulin-like growth factor 2 receptor
- HLA-Cw*06:02: gene variation related to psoriasis
- PLG: plasminogen (6q26)
- HACE1: HECT domain and Ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 (6q21)
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 6:
- التهاب الفقار المقسط
- collagenopathy, types II and XI
- الداء البطني
- Ehlers-Danlos syndrome, classical, hypermobility, and Tenascin-X types
- Hashimoto's thyroiditis
- الصباغ الدموي
- الصباغ الدموي 1
- 21-hydroxylase deficiency
- بيلة الحمض الكيتوني المتفرع السلسلة
- methylmalonic acidemia
- Autosomal nonsyndromic deafness
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia
- Parkinson disease
- polycystic kidney disease
- البرفيرية
- porphyria cutanea tarda
- التهاب المفاصل الرثياني (روماتويد)
- Stickler syndrome, COL11A2
- Systemic lupus erythematosus
- سكري النمط الأول
- X-linked sideroblastic anemia
- الصرع
- Guillain Barre Syndrome
المصادر
- ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&CHR=6&MAPS=ideogr,genes[17536196.70%3A34647703.30]&QSTR=HFE&QUERY=uid%28-2100351222,-2100349927,-2100345356,-2100345070,-2100338650,-2100244354,-2100240158,-2100219598,-2100214747,-2100214240,-2100204836,-2100181489,-2100141136,-2100135106,-2100113614,-2100021268,-2100017302,-2099931215,-2099823018,-2099778923%29&ZOOM=100
- ^ Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564.
- Some text in this article was taken from http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 (public domain)
- Gilbert F (2002). "Chromosome 6". Genet Test. 6 (4): 341–58. doi:10.1089/10906570260471912. PMID 12537662.
- Mungall AJ et alii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 805–11. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
