كروموسوم 15 (بشري)
الكروموسوم البشري 15
الكروموسوم 15، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 15 على 106 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 3%-3.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسوم 15 يحتوي على 700-900 جين.
الجينات
القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15:
- CAPN3: Calpain ثلاثة (limb-girdle muscular dystrophy type 2A)
- CHP: Calcium binding protein P22
- FAH: fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
- FBN1: fibrillin 1 (Marfan syndrome)
- HEXA: hexosaminidase A (alpha polypeptide)(Tay-Sachs disease)
- IVD: isovaleryl Coenzyme A dehydrogenase
- MCPH4: microcephaly, primary autosomal recessive 4
- OCA2: oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- RAD51: RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
- STRC: stereocilin
- UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A (human papilloma virus E6-associated protein, Angelman syndrome)
- PML: promyelocytic leukemia protein (involved in t(15,17) with RARalpha, predominant cause of acute promyelocytic leukemia.
- SLC24A5: the gene responsible for at least 1/3 of the skin color differences between races, expressed in the brain and the nervous system
- EYCL3 Eye color 3, BROWN - location: 15q11-q15 (note eye colour is a polygenic trait) [1]
- EYCL2 Eye color 2,Determines the positionning of melanocytes on the iris (note eye colour is a polygenic trait)
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 15:
- متلازمة بلوم
- سرطان الثدي
- Isovaleric acidemia
- متلازمة مارفان
- Nonsyndromic deafness
- Tay-Sachs disease
- Tyrosinemia
المصادر
مصادر متخصصة:
مصادر عامة:
- Bittel DC, Butler MG (2005). "Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology". Expert Rev Mol Med. 7 (14): 1–20. doi:10.1017/S1462399405009531. PMID 16038620.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD". J Med Genet. 40 (8): 568–574. doi:10.1136/jmg.40.8.568. PMC 1735542. PMID 12920063.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD". Genomics. 85 (1): 85–91. doi:10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMID 15607424.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). "Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients". Pediatr Neurol. 24 (2): 111–116. doi:10.1016/S0887-8994(00)00244-7. PMID 11275459.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). "Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy". Pediatrics. 113 (3 Pt 1): 565–573. doi:10.1542/peds.113.3.565. PMID 14993551.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). "Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders". Am J Med Genet. 97 (2): 136–146. doi:10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 11180221.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Clayton-Smith J, Laan L (2003). "Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects". J Med Genet. 40 (2): 87–95. doi:10.1136/jmg.40.2.87. PMC 1735357. PMID 12566516.
- Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15". Genet Test. 3 (3): 309–322. doi:10.1089/109065799316653. PMID 10495933.
- Lee S, Wevrick R (2000). "Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control". Am J Hum Genet. 66 (3): 848–858. doi:10.1086/302817. PMC 1288168. PMID 10712201.
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). "Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15". Am J Med Genet. 81 (5): 428–433. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980907)81:5<428::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E. PMID 9754629.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). "Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome". Am J Med Genet. 87 (5): 391–394. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991222)87:5<391::AID-AJMG4>3.0.CO;2-O. PMID 10594876.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
