كروموسوم 19 (بشري)

الكروموسوم 19، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 19 على 63 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 2%-2.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.

نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسوم 19 يحتوي على 1.300-1.700 جين.

الجينات

القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 19:

KLK3: The Prostate-specific antigen (PSA)
NWD1: NACHT and WD repeat domain containing 1.
PEX11G: peroxisomal biogenesis factor 11 gamma
PRX: Periaxin
SLC5A5: Solute carrier familyخمسة (sodium iodide symporter), member 5
STK11: Serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome)

الذراع القصير

CACNA1A: Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit (Familial hemiplegic migraine Type I). Gene map locus 19p13
COMP: Cartilage oligomeric matrix protein. Gene map locus 19p13.1
NOTCH3: Notch homolog ثلاثة (Drosophila): Gene map locus 19p13.1-p13.2
GCDH: Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase. Gene map locus 19p13.2
ICAM4: Landsteiner and Weiner glycoprotein. Gene map locus 19p13.3
NRTN: Neurturin, associated with Hirschsprung's disease: Gene locus map 19p13.3
HCL1: Hair Colour 1; Brown hair colour; BRHC. Gene map locus 19p13.1-q13.11 OMIM: 113750
EYCL1: Eye Colour 1; Eye colour, green/blue; GEY. Gene map locus 19p13.1-q13.11 OMIM: 227240

الذراع الطويل

HAMP: Hepcidin antimicrobial peptide. Gene map locus 19q13.12
BCKDHA: Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease). Gene map location 19q13.1-q13.2
APOE: Apolipoprotein E, gene associated with Alzheimer's disease. Gene map locus 19q13.2
ATP1A3: ATPase. Gene map locus 19q13.31
DMPK: Dystrophia myotonica-protein kinase. Gene map locus 19q13.32
A1BG: Plasma glycoprotein, unknown function. Gene map locus 19q13.43
KPTN: Kaptin, actin-binding protein at the tips of stereocilia. Gene map locus 19q13.4

الأمراض والاضطرابات

القائمة التالية لبعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 19:

Alternating hemiplegia of childhood
سقم ألزايمر
CADASIL
Centronuclear myopathy autosomal dominant form
Charcot-Marie-Tooth disease
Congenital hypothyroidism
[(Congenital and inherited deafness)]
Familial hemiplegic migraine
Glutaric acidemia type 1
Hemochromatosis
Leber's Congenital Amaurosis
بيلة الحمض الكيتوني المتفرع السلسلة
Multiple epiphyseal dysplasia
Myotonic dystrophy
Myotubular myopathy autosomal dominant form
متلازمة مارفان
Oligodendroglioma
Peutz-Jeghers syndrome
Pseudoachondroplasia
Spinocerebellar ataxia type-6
X-linked agammaglobulinemia أوسقم بروتون
Prolidase deficiency

المصادر

Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test. 1 (2): 145–9. doi:10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.
Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
Human Proteome Project Launch website~ http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL. title 2E4/Kaptin (KPTN)--a candidate gene for the hearing loss locus, DFNA4. journal = Ann Hum Genet. year = 2000 pages = 189-196 volume = 64 issue = ثلاثة pmid 11409409 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376086/