الأنيميا المنجلية أو"فقر دم الخلية المنجلية" هي احد أنواع فقر الدم. وهي تصيب كريات الدم الحمراء.وهي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء-وهي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام وفي افريقيا والشرق الاوسط بشكل خاص. وهناك عدة اسماء لهذا السقم ،فاضافة إلى الانيميا المنجلية فانه يطلق عليها ايضا فقر الدم المنجلي. وأيا كان الاسم فالسقم واحد وليس هناك فروق بينها.

وحدثة المنجلية مأخوذه من المنجل (الذي يحصد به النبات وفي بعض المناطق يطلق علية المحش)وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أوالهلال. وحدثة أنيميا تعني فقر دم .وينتشر السقم في عدة دول افريقية وآسيوية. وهوتقريبا موجود في جميع الدول العربية. أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الأحساء والقطيف وجازان في السعودية) فيحمل جميع أربعة افراد من بين 20 فرد هذا السقم، أي نسبه حاملي صفة السقمحوالي 20 % ،وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في جميع مرة تحمل فيه امرأة حاملة للسقم ومتزوجة من رجل أيضا حامل للسقم فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للسقم. وتكمن معضلة السقم في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) .وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فتره قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد عروق الدم فتسبب الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام خاصة عظام الاطرف والظهر. وقد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي عرق من العروق الدموية في الرئتين اوفي البطن اوحتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة اضافة إلى الألام المببرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.

ينتشر السقم في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:

• افريقيا بشكل عام.
• منطقة الخليج العربي وفي اليمن وجنوب شرق السعودية.
• منطقة الشرق الأوسط وتضم إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
• شبه القارة الهندية.
• جنوب شرق أسيا .
• المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.

الأعراض

- قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمووعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.

- ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.

- تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.

- تصاحب هذا السقم أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة إشارة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

الأنواع والمصطلحات

"فقر دم الخلية المنجلية" هواسم نوع معين من سقم الخلية المنجلية وفي هذا النوع يتواجد زيجوت متماثل الألائل للطفرة التي تسبب Hgb S. فقر دم الخلية المنجلية يشار إليه كذلك بالاختصار "سقم SS," "idl, هيموگلوبين S," أوغيرها من التباديل. الصيغ الأخرى من سقم الخلية المنجلية تتضمن:

• سقم هيموگلوبين C المنجلي
• سقم تلاسيميا thalassaemia المنجلي بيتا+
• تلاسيميا thalassaemia المنجلي بيتا-صفر

هل يمكن العلاج بشكل نهائي؟

السقم وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هوتخفيف حدة السقم ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

الفرق بين السليم وحامل السقم والمصاب به

السليم: هوالشخص الذي لا يحمل صفة السقم ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زقابل بشخص مصاب أوحامل للسقم أوسليم منه.

الحامل للسقم: هوالشخص الذي يحمل صفة السقم ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من إنسان سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زقابل من إنسان مصاب أوحامل للسقم مثله حيثقد يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا السقم.

المصاب: هوالشخص الذي تظهر عليه أعراض السقم وهذا الشخص يمكنه الزواج من إنسان سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زقابل من حامل للسقم أومصاب مثله حيثقد يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا السقم.

فهم الجينات

من بين أحد أكثر الأمثلة وضوحا على التأثير البيئي على الجينوم البشري، نجد خلة الخلية المنجلية . فبرغم حتى اضطراب الدم المعروف بفقر الدم المنجلي قد تم وصفه طبيا لأول مرة في أوائل القرن العشرين، كان علينا الانتظار حتى عام 1956 قبل حتى يتمكن الباحثون من تحديد سببه: تغير منفرد في أحد النيوكليوتيدات الموجودة في الجين الذي يشفر للجزيء الحامل للأكسجين- أي الهيموجلوبين.

في عام 1954 ، خمّن عالم البيولوجيا الجزيئية أنتوني أليسون Alison ، حتى التبدلات الحادثة في جزيء الهيموجلوبين تقي من الموت بعمل الملاريا. ويعمل الدفاع بالكيفية التالية: إذا امتلاك نسخة واحدة من الأليل يمنح وقايةً ضد عدوى الملاريا الوخيمة بواسطة جعل كرية الدم الحمراء، بطريقةٍ ما، أقل ملاءمة لمعيشة طفيلي الملاريا، المتصورة المنجلية Plasmodium falciparum. ويتمثل الجانب السلبي في حتى الشخص الذي يمتلك نسختين من الأليل يعاني من فقر الدم المنجلي ، وهواضطراب دموي عضال incurable. وعند وجود نسختين من جين الهيموجلوبين المعدل ، فستؤديان إلى تغيير شكل الهيموجلوبين كثيراً بحيث حتى الكريات الدموية "المتمنجلة" "sickled" لا تنساب بسهولة في الأوعية الدموية، مما يسبب ألماً مبرحاً. والطفل المولود لأبوين يمتلك جميع منهما نسخة واحدة من خلة الخلية المنجلية لديه احتمال بنسبة واحد إلى أربعة لأن يرث أليلي الخلايا المنجلية كليهما - وبالتالي يصاب بفقر الدم المنجلي .

من بين المتفاوتات الخمسة لخلة الخلية المنجلية ، يظهر حتى أربعة نشأت في أفريقيا وانتشرت من السبل التجارة أوعبر نقل الأفارقة المستعبدين. أما الخامسة، وهي السائدة في الشرق الأوسط والهند، فيبدوأنها نشأت في آسيا.ويتباين انتشار النسخة المنفردة من الجين، لكن في بعض الجيوب المعرضة للملاريا في الهند، وأفريقيا، والمملكة العربية السعودية، يمتلك من 35 إلى 45 بالمائة من السكان هذه الخلة . كانت الملاريا مقتصرة على العالم القديم حتى نحو500 سنة خلت، عندما كسب طفيلي الملاريا موطئ قدم في العالم الجديد بوصول الأوروبيين والأفريقيين. وكان هذا السقم شائعا في الولايات المتحدة قبل طرح المبيد الحشري DDT وإزالة المستنقعات.

تمنح المتفاوتات الأخرى لجين الهيموجلوبين بعض الحماية أيضاً ضد الملاريا. ومن بين الأسباب الأكثر شيوعاً للثلاسيمية thalassemia، وهي ضرب من فقر الدم الذي يوجد في أجزاء من أفريقيا، والبحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط، وجنوب شرقي آسيا، أكثر من وجوده في بقية بلدان العالم.

الوراثة

• أوضاع الخلية المنجلية يتم وراثتهم من الوالدين، بنفس الكيفية التي يورث بها فصيلة الدم, لون الشعر وملمسه, ولون العينين والصفات الطبيعية الأخرى.
• The types of haemoglobin a person makes in the red blood cells depend upon what haemoglobin genes the person inherits from his parents

أمثلة

العلاج

Febrile illness

هامش

المراجع

• Chestnut, D. (1994). Perceptions of ethnic and cultural factors in the delivery of services in the treatment of sickle cell disease. Journal of Health and Social Policy, 5(3/4), 236.
• Jurmain, Bruce.; Lynn Kilgore, Wenda Trevathan (2005). ~~Introduction to Physical Anthropology~~. ISBN 0-495-18779-8

وصلات خارجية

• Sickle-cell anaemia research by Dr D.K.Patel,Orissa India - from V.S.S.MEDICAL COLLEGE,BURLA,ORISSA,INDIA
• TeensHealth: Sickle Cell Anemia - Answers & Advice for Teens
• Sickle Cell (Sickle Cell Information Center)
• Sickle-cell anaemia research - Recent primary literature on sickle-cell anaemia
• SCA clinical trials (ClinicalTrials.gov)
• Sickle-cell anaemia (University of Maryland Medical Center)
• Sickle Cell links (NCBI)
• Tutorial from Washington University St. Louis
• Queens Sickle Cell Advocacy Network, Inc.
• Sickle Cell Anemia Treated Using Reprogrammed Skin Cells In Mice
• Sickle Cell Art (Sickle Cell Pain Awareness Art)