بيتا ثلاسيميا
| Beta-thalassemia | |
|---|---|
| Beta thalassemia genetics, the picture shows one example of how beta thalassemia is inherited. The beta globin gene is located on chromosome 11. A child inherits two beta globin genes (one from each parent). | |
| المجال | Hematology |
| الأنواع | Thalassemia minor, intermediate and major |
| المسببات | Mutations in the HBB gene |
| الكيفية التشخيصية | DNA analysis |
| العلاج | Depends on type (see types) |
بيتا ثلاسيميا Beta thalassemia هونوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين يحمور البالغين ،مما يؤدي إلى نقص أوحتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره.
انتشار السقم
ينتشر السقم بين الامريكين من أصول أفريقية (مثل معظم الامراض الجينية التي تصيب الدم)، والايطالين، واليونان، ودول الشرق الأوسط والهند.
أسباب الاصابة بالسقم
خلل في الجين (المادة الوراثية) المسؤولة عن تكوين السلسة بيتا، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج هذه السلسلة وزيادة في إنتاج السلسلة ألفا، والذي ينتج عنه ارتباط السلسلة ألفا بسلاسل أخرى وتكوين أنواع أخرى من اليحمور.
طرق الانتنطق
تنتقل عن طريق الوراثة، فمن أجل ولادة طفل يحمل سقم الثلاسيميا يجب على كلا الابوين حتىقد يكونا حمالين للسقم.
السلسلة بيتا
يتكون اليحمور من أربعة سلاسل جلوبيلن globin chain والHeme، وفي الشخص الطبيعي البالغ يوجد أربعة سلاسل، سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتاويسمى هذه النوع باليحمور اليفعي، أما النوعان الآخران فهما اليحمور A2 وهيموغلوبين الأطفال (أغلب اليحمور الموجود في فترة الطفولة) وأي خلل في تكوين السلسلة بيتا، يؤدي إلى زيادة في الأنواع الأخرى.
تصنيف البيتا ثلاسيميا
- البيتا ثلاسيميا الصغرى:
حيثقد يكون العطب في مورث واحد والأخر سليم، وهنا لا تظهر أي من أعراض السقم
- البيتا ثلاسيميا المتوسطة:
تكون الأنيميا في حالته متوسطة، ولا يحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة.
- البيتا ثلاسيميا الكبرى:
في هذه الحالة تكون الأنيميا حادة، ويحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة لتفادي المشكلة الناتجة عن انعدام تكوين السلسلة بيتا.
علاج السقم
Beta thalassemia major
- نقل الدم الدوري وذلك جميع 21 يوما أوشهر وأحيانا شهر ونصف شهرين . ويمكن علاجه بزراعة نخاع العظم
انظر أيضاً
- Alpha-thalassemia
- Anisopoikilocytosis (variance in red blood cell size, usually as a result of beta thalassemia)
الهامش
-
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةemedicine.medscape.com -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةgenh -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةmat
المراجع
- مسقط أمراض الدم والثلاسيميا.
- المنتدى الأردني للثقافة الصحية.
للاستزادة
- Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010). "Beta-Thalassemia". In Pagon, Roberta A; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Stephens, Karen; Adam, Margaret P (eds.). . PMID 20301599.
- Bahal, Raman; McNeer, Nicole Ali; Quijano, Elias; Liu, Yanfeng; Sulkowski, Parker; Turchick, Audrey; Lu, Yi-Chien; Bhunia, Dinesh C.; Manna, Arunava; Greiner, Dale L.; Brehm, Michael A.; Cheng, Christopher J.; López-Giráldez, Francesc; Ricciardi, Adele; Beloor, Jagadish; Krause, Diane S.; Kumar, Priti; Gallagher, Patrick G.; Braddock, Demetrios T.; Saltzman, W. Mark; Ly, Danith H.; Glazer, Peter M. (26 October 2016). "In vivo correction of anaemia in β-thalassemic mice by γPNA-mediated gene editing with nanoparticle delivery". Nature Communications (in الإنجليزية). 7: 13304. Bibcode:2016NatCo...713304B. doi:10.1038/ncomms13304. ISSN 2041-1723. PMC 5095181. PMID 27782131. Retrieved 26 October 2016.
External links
| Classification |
V · T · [[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). |D]]
|
|---|---|
| External resources |
|
نطقب:Diseases of RBCs
