متلازمة إدوارد

عودة للموسوعة

متلازمة إدوارد

Edwards syndrome
الأسماء الأخرى Trisomy 18 (T18), chromosome 18 duplication, trisomy E syndrome
Chromosome 18
المجال Medical genetics, pediatrics
الأعراض Small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, severe intellectual disability
المضاعفات Heart defects
البداية المعتادة Present at birth
المسببات Third copy of chromosome 18 (usually new mutation)
عوامل الخطر Older mother
الكيفية التشخيصية Ultrasound, amniocentesis
العلاج Supportive care
Prognosis 5–10% survive past a year old
التردد 1 per 5,000 births

متلازمة إدوارد أوادواردز بالإنگليزية: Edward syndrome المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هواضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أوجزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960 .عندما قام بنشر درس عن حالات متشابهة في الأعراض السقمية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هووجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6،000 مولود حي، ونحو80 في المئة من المصابين هم من الإناث.. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب .الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للاصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض السقمية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ حتى الحالات من النوع المتحول translocations أوالنوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم حتى يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا وويلز ، 92٪ منها قدمت قبل الولادة . وكانت هناك 339 حالة إجهاض ، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين ، و72 غير معروفة النتائج، و35 ولادة حية.لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى حتى 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تضم توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المحال التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أوفترة الوليد . نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة .ومتوسط عمر هو5-15 أيام.حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.


الأعراض

يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردان يصابوا بـ: تشوهات في الكلى، عيوب القلب الهيكلي عند الولادة (أي عيب الحاجز البطيني ، عيب الحاجز الأذيني، القناة الشريانية السالكة ) والأمعاء تكون جاحظة خارج الجسم ( قيلة سرية )، رتق المريء، التخلف العقلي، تأخر النمو، ونقص النمو، التغذية الصعوبات، صعوبات في التنفس، واعوجاج المفاصل (اضطراب العضلات التي تسبب تقلصات مشهجرة متعددة عند الولادة). بعض التشوهات الجسدية المرتبطة متلازمة إدواردز تضم رأس صغير ( صغر الرأس ) يرافقه الجزء الخلفي من الرأس بارز ( بروز القفا )؛ تشوه الاذنين وانخفاظهما؛ الفك صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك)؛ الشفة المشقوقة / الحنك المشقوق؛ الأنف مقلوبة؛ الضيقة طيات الجفن (الجفن شقوق)؛ عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط العين)؛ تدلى الجفون العليا (إطراق)، والثدي والعظام قصيرة؛ أيدي مثبتة ومتيبسة احيانا؛ المشيمية الخراجات الضفيرة؛ تشوهات في الإبهام أوالأظافر، بعضهاقد يكون غائب ، ؛ حنف القدم أوالقدمين أسفل الكرسي الهزاز ، وفي الذكور ، عدم نزول الخصيتين . مثبت اليد والأصابع تكون متداخلة:تداخل السبابة والاصبع .شذوذ القلب، تشوهات في الجهاز العصبي المركزي مثل تشوهات شكل الرأس. الشذوذ الأكثر شيوعا داخل القحف هووجود كيسات الضفيرة المشيمية ، والتي هي جيوب من السائل على الدماغ. هذه ليست معضلة في حد ذاتها، ولكن وجودها قد يحدث مؤشرا لتثلث الصبغي 18.الزائدة في بعض الأحيان السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل مما يسبب في زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي.

طفل مصاب بمتلازمة ادوارد ويلاحظ تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام: تداخل السبابة مع الاصبع الثالث وتداخل الاصبع الخامس مع الإصبع الرابع..


العلامات المميزة لمتلازمة إدوارد

عند الحمل

  • زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل السلوي
  • صغر في الحجم والبنية عند الولادة (الوزن والطول ومحيط الرأس)

الرأس

  • صغر الرأس
  • بروز مؤخرة الرأس
  • صغر فتحة العينين
  • وجود ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين
  • فقد جزء من قزحية العين
  • انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
  • صغر الفم والفك السفلي
  • زيادة احتمال حتى تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق
  • ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة.

اليدين والقدمين

  • تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام
  • الالتصاقات بين الأصابع
  • صغر الأظافر
  • صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها
  • قصر أوتقوس إبهام القدم إلى الخلف
  • غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر) وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
  • تقوس باطن القدمين إلى الخارج
  • غياب أحد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
  • قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر
  • تيبس في المفاصل

عيوب خلقيّة في القلب

  • تحدث في 90% من الحالات
  • فتحة بين البطينين
  • فتحة بين الأذنين
  • فتحه جنينية بين الأبهر والشريان الرئوي

عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي

  • عدم نزول الخصيتين
  • عيوب في الشكل مثل
  • الارتجاع البولي
  • الكلى المتكيسة

عيوب في أجهزة الجسم الأخرى

  • ضعف السمع
  • عيوب خلقيّة في الرئتين والحجاب الحاجز
  • شقوق في الظهر
  • فتق أوانفصال عضلات جدار البطن


المشاكل الصحية المصاحبة

  • ضعف النمووقصر القامة
  • صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء
  • ضعف وارتخاء عام للجسم وخاصة في فترة الطفولة المبكرة
  • التخلف العقلي ( من النوع الشديد في جميع المصابين تقريباً
  • التأخر الحركي
  • تشنجات وحالات الصرع
  • ضعف في التنفس وقد يحدث هناك توقف التنفس المتكرر
  • ارتفاع ضغط الدم
  • انحناء وتقوس الظهر

الأسباب

1-السبب الرئيسي في حدوث المتلازمة غير معروف إلى الان.

2- يلعب عمر الأم دوراً في زيادة حدوث المتلازمة.

3- في 90% من الحالات عثر حتى الزيادة من خلايا الأم، والمشكلة تحدث في الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الانقسام الأولي meiosis I، وهوعكس ما يحدث في الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي

4- يحدث عدم الانقسام nondisjunction في الذكور نتيجة في فترة بعد الالتحام postzygotic mitotic

5-النوع الفسيفسائي mosaic يحدث غالبا نتيجة فترة بعد الالتحام postzygotic mitotic

6-وجد حتى الجزء المؤثر من الكروموسوم المؤدي للأعراض السقمية هو18q11-q12.

التشخيص

يتم تشخيص السقم إكلينيكيا عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل وذلك عن عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.وللتشخيص طرق مختلفة لفهم الاعراض المصاحبة للمتلازمة مثل:

  • -التشخيص بالأشعة الصوتية للقلب لفهم وجود عيوب قلبيةوايضا للجهاز البولي التناسلي
  • -التشخيص بالأشعة الملونة للجهاز الهضمي لفهم وجود عيوب خلقية
  • -التشخيص بالصور المحورية طبقي محوري أوبالأشعة للعظام لفهم وجود عيوب خلقية
  • -التشخيص خلال الحمل: عادة لا يتم فحص الحمل التالي في حالات التثلث العادي، ولكن خلال الحمل هناك علامات دالة على وجود المتلازمة مثل: زيادة حجم السائل الأمنوسي – الجنيني وهوناتج عن ضعف القدرة على المص والبلع، قلة السائل الجنيني وعادة ما يحدث نتيجة هبوط عمل الكلى، صغر حجم المشيمة، ضعف النموالجنيني، ضعف حركة الجنين، وهوما قد يستدعي أجراء الفحوصات الأخرى والشك في وجود الحالة. وفي حالات النوع المتحول يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، ولك لأرتفاع أحتمالية تكرار الحالة ويتم أختبار السائل الأمنوسي خلال الأسبوع 14-16 للحمل. أخذ عينة من الخلايا الجنينية خلال 10-13 للحمل

العلاج

إلى الان للأسف لا يوجد علاج شافي للسقم ولكن قد تكون هناك علاجات للأعراض ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب.قد يتم وضع أنبوب تغذية في المعدة أوإجراء عملية للقلب أوإعطاء أدوية للتشنجات، فهما حتى هذه الإجراءات العلاجية لا تشفي وانما قد تخفف من الاعراض قليلا. عائلات الأطفال المصابين بحاجة للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادي احيانا.وللاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين عن الأسباب، التكرار، وكيفية التعامل مع الطفل

المصادر

  1. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة Or2008
  2. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة NIH2012
  3. ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. 2019-04-18. Retrieved 2008-07-24.
  4. ^ "Health: Edwards syndrome". بي بي سي. 2013-03-03. Retrieved 2012-01-04.
  5. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة autogenerated1
  6. ^ "National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09". https://web.archive.org/web/20140111040322/http://www.wolfson.qmul.ac.uk:80/ndscr/. 2014-01-11. Retrieved 2008-09-01. External link in |publisher= (help)
  7. ^ "Introduction to Trisomy 18". EMedicine. 2019-11-01. Retrieved 2008-08-04.
  8. ^ "Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. 2016-07-05. Retrieved 2012-01-04.
  9. ^ .
  10. ^ "Trisomy 13 survival can exceed 1 year". GYN News. 2015-10-19. Retrieved 2008-07-24.
  11. ^ "Trisomy 13 survival can exceed 1 year | OB/GYN New". Find Articles. 2015-10-19. Retrieved 2012-01-04.
  12. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22826570. Missing or empty |title= (help)</ref | title =The experience of families with children with | date = 2012-07-23 | publisher = social networks
  13. ^ "Trisomy 18". Medline. 2016-07-05. Retrieved 2008-07-24.
  14. ^ "Trisomy 18". Trisomy 18 Foundation. 2015-03-21. Retrieved 2008-07-24.

وصلات خارجية

  • Trisomy 18 Foundation, Inc.
  • SOFT USA Support Organization For Trisomy 18, 13, and Related Disorders
  • Trisomy 18 Support Program
  • Chromosome 18 Clinical Research Center
  • SOFT UK Support Organisation for trisomy 13/18 and related disorders
  • The Chromosome 18 Registry & Research Society
  • Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death"
  • Humpath #5389

www.werathah.com http://www.chromosome18.org/ o Centre for Genetics Education in Sydney, Australia http://www.genetics.com.au o eMedicine.com, Inc http://www.emedicine.com/ o UNIVERSITY OF MARYLAND MEDICINE http://www.umm.edu/

نطقب:التشوهات الصبغية

تاريخ النشر: 2020-06-06 19:54:42
التصنيفات: صفحات بأخطاء في المراجع, CS1 errors: external links, Pages with citations lacking titles, Pages with citations having bare URLs, Commons category link from Wikidata, اضطرابات وأمراض جينية, تثلثات صبغية جسدية, متلازمات تؤثر على القلب, متلازمات نادرة, متلازمات, صفحات بها أخطاء في البرنامج النصي

مقالات أخرى من الموسوعة

سحابة الكلمات المفتاحية، مما يبحث عنه الزوار في كشاف:

آخر الأخبار حول العالم

أمير مرتضى: الزمالك لا يفاوض البرزايلي جيوفاني سانتانا

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:58
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 61%

مقتل 5 أشخاص وإصابة 9 آخرين في اشتباكات قبلية بالسودان

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:01
مستوى الصحة: 58% الأهمية: 68%

هل من الآمن إعطاء الأطفال أقل من 12 عامًا القهوة ومشروبات الكافيين؟

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:32
مستوى الصحة: 40% الأهمية: 44%

طبل بلدى ورقص استعدادًا للمؤتمر الصحفى لنقيب الموسيقيين مصطفى كامل

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:30
مستوى الصحة: 43% الأهمية: 38%

أحمد الطاهرى: "القاهرة الإخبارية" تصدر باللغتين العربية والإنجليزية

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:29
مستوى الصحة: 45% الأهمية: 43%

الصين تدعو مواطنيها لمغادرة أوكرانيا بأسرع وقت

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:57
مستوى الصحة: 59% الأهمية: 57%

عدد الحيوانات على الأرض تقلص بنسبة 68% في 50 عاما الماضية

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:02
مستوى الصحة: 53% الأهمية: 67%

شركة أمريكية تزود اوكرانيا بالانترنت مجانا

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:59
مستوى الصحة: 51% الأهمية: 59%

«رحيم ستيلرنج» يقود هجوم البلوز أمام استون فيلا

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:59
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 55%

«جابرييل جيسوس» يقود هجوم أرسنال أمام ليدز في الجولة الـ11

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:57
مستوى الصحة: 48% الأهمية: 62%

مصطفى محمد يتسلم جائزة أفضل لاعب فى نانت الفرنسى خلال شهر سبتمبر

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:22
مستوى الصحة: 40% الأهمية: 36%

تقرير جنوب أفريقي: بيرسي تاو يحصل على 82 ألف دولار شهرياً فى الأهلي

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:23
مستوى الصحة: 31% الأهمية: 50%

فرنسا تعلن عن تدريب ألفي جندي أوكراني

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:00
مستوى الصحة: 45% الأهمية: 63%

أوغندا تفرض إجراءات إغلاق على منطقتين لتفشي الإيبولا

المصدر: وطنى - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:58
مستوى الصحة: 50% الأهمية: 63%

كلوب: أتمنى أن يأخذ جوارديولا إجازة 4 سنوات.. إنه أفضل مدرب

المصدر: المصريون - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:04
مستوى الصحة: 55% الأهمية: 67%

براءة حسن شاكوش من اتهامه بالإساءة إلى ريهام سعيد

المصدر: اليوم السابع - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:25
مستوى الصحة: 44% الأهمية: 35%

خائف ومرتبك.. فيديو أول ظهور لزوج «عروس الإسماعيلية» أثناء محاكمته

المصدر: المصريون - مصر التصنيف: غير مصنف
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:22:10
مستوى الصحة: 57% الأهمية: 70%

أمير الشعراء أحمد شوقي.. ذكرى ميلاد الأب الروحي للشعر الحديث (فيديو)

المصدر: موقع الدستور - مصر التصنيف: سياسة
تاريخ الخبر: 2022-10-16 15:21:53
مستوى الصحة: 49% الأهمية: 56%

تحميل تطبيق المنصة العربية