الجينوم البشري هوجينوم الإنسان، وهوالطقم الكامل المكوّن من أكثر من 100.000 جين موجودة في نواة الخلية لأغلب الخلايا البشرية. ويتوزع الجينوم النووي للأنثى على ثلاثة وعشرين زوجاً من الكروموسومات المتشابهة بنيويا، لكن الكروموسوم X في الذكور يقترن مع الكروموسوم Y غير الشبيه به، وبذلك يصبح هناك 24 نوعا مختلفاً من الكروموسومات البشرية. وبحدثات أخرى، يمكننا القول بأن الجينوم هوتام الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (أوالدنا DNA اختصاراً) في كائن حي معين، بما فيه جيناته genes. وتحمل تلك الجينات (المورثات) جميع البروتينات اللازمة لجميع الكائنات الحية. وتحدد هذه البروتينات، ضمن أشياء أخرى، كيف من الممكن أن يظهر شكل الكائن الحي، وكيف يستقلب metabolize جسمه الطعام أويقاوم العدوى، وأحياناً يحدد حتى الكيفية التي يتصرف بها.

هجريب الدنا

يتكون جزيء الدنا DNA في البشر والرئيسيات، من خيطين يلتف جميع منهما حول الآخر بحيث يشبهان السلم الملتوي والذي يتصل جانباه، والمكونان من جزيئات السكر والفوسفات، بواسطة روافد rungs من المواد الكيميائية المحتوية على النتروجين، والتي تسمى القواعد bases ويرمز إليها اختصاراً A وT وC وG. وتتكرر هذه القواعد ملايين أومليارات المرات في جميع أجزاء الجينوم، ويحتوي الجينوم البشري، على سبيل المثال، على ثلاثة مليارات زوج من هذه القواعد، في حين يحتوي الجسم البشري على نحو100 تريليون (100،000،000،000،000،000،000) خلية!

• يعد الترتيب المحدد للحروف A وT وC وG في غاية الأهمية، فهذا الترتيب يحدد جميع أوجه التنوع الحيوي، ففي هذا الترتيب تكمن الشفرة الوراثية Genetic code ، فكما حتى ترتيب الحروف التي تتكون منها الحدثات هوالذي يجعلها ذات معنى، فإن ترتيب هذه الحروف يحدد كون هذا الكائن الحي إنساناً أوينتمي إلى نوع حي آخر كالخميرة أوذبابة الفاكهة مثلاً، والتي يمتلك جميع منها الجينوم الخاص بها والتي ركزت عليها أبحاث وراثية خاصة عدة.

ونظراً لأن جميع الكائنات الحية ترتبط بعلاقات مشهجرة من خلال التشابه في بعض متواليات الدنا DNA ، تمكننا التبصّرات التي نحصل عليها من الكائنات الحية غير البشرية من تحقيق المزيد من الفهم والفهم لبيولوجية الإنسان.

• تمثل جميع مجموعة مكونة من ثلاثة من الحروف الأربعة حمضاً أمينياً معيناً، وهناك 20 وحدة بناء مختلفة - أحماض أمينية - تستخدم في مجموعة هائلة من التوليفات لإنتاج بروتيناتنا. وتكون التوليفات المتنوعة بروتينات مختلفة بدورها في أجسامنا.

• تكفي المعلومات التي يحتوي عليها الجينوم البشري لملء خط ورقية يبلغ ارتفاعها 61 متراً، أي ما يوازي المعلومات التي يحتوي عليها 200 مرشد للهواتف يحتوي جميع منها على 500 صفحة!

• فيما بيننا نحن البشر، يختلف الدنا DNA من فرد لآخر بنسبة 5.2% فقط، أو1 من جميع 50 حرفاً، ويضع ذلك في الاعتبار حتى الخلايا البشرية تحتوي جميع منها على نسختين من الجينوم.

• إذا أردنا حتى نقرأ الجينوم البشري بسرعة حرف واحد في الثانية لمدة 24 ساعة يومياً، فسيستغرق الأمر قرناً كاملاً للانتهاء من قراءة كتاب الحياة!

• إذا بدأ شخصان مختلفان في قراءة كتاب الحياة الخاص بكل منهما بسرعة حرف واحد في الثانية، فسيستغرق الأمر نحوثماني دقائق ونصف الدقيقة (500 ثانية) قبل حتى يصلا إلى أول اختلاف في ترتيب حروف كتابيهما!

• يحتاج الطبّاع typist الذي يخط بسرعة 60 حدثة في الدقيقة (نحو360 حرفاً) ولمدة ثماني ساعات يومياً، إلى نصف قرن للانتهاء من طباعة كتاب الحياة!

• يتشابه الدنا DNA الخاص بالبشر مع مثيله في الشمبانزي بنسبة 98%.

• يبلغ العدد التقديري للجينات في جميع من البشر والفئران 60.000 - 100.000 أما في الديدان المستديرة فيبلغ العدد 19.000 وفي الخميرة yeast يبلغ عدد الجينات 6.000 تقريباً، بينما يبلغ عدد جينات الجرثومة المسببة للتدرن 4.000.

• تظل وظيفة الغالبية العظمى (97%) من الدنا DNA الموجودة في الجينوم البشري، غير معروفة لدينا حتى الآن.

• كان أول كروموسوم chromosome بشري تم فك شفرته بالكامل هوالكروموسوم رقم 22، وقد تم ذلك في المملكة المتحدة في ديسمبر 1999، وتحديداً في مركز (سانجر) بمقاطعة كمبردج.

• يبلغ طول الدنا DNA الموجود في جميع من خلايانا 1.8 متر، مكدسة في كتلة يبلغ قطرها 0.0001 سنتيمتر (والتي يمكن حتى توضع بسهولة في مساحة بحجم رأس الدبوس).

• إذا تم فرد جميع الدنا DNA الموجود في الجسم البشري طرفا لطرف، يمكن للخيط الناتج حتى يصل من الأرض إلى الشمس وبالعكس 600 مرة [100 تريليون ×1.8 متر مقسومة على 148.800.000 كيلومتر = 1200].

• يقوم الباحثون في مشروع الجينوم البشري بفك شفرة 12.000 حرف من الدنا DNA البشري في الثانية الواحدة.

• إذا تم فرد جميع الحروف (3 بلايين) المكونة للجينوم البشري بحيثقد يكون جميع منها على بعد 1 ملم من الآخر، فستمتد لمسافة 3000 كيلومتر - أونحو700 ضعف لارتفاع مبنى الإمباير ستيت، وهي ناطحة السحاب الشهيرة في مدينة نيويورك.

منظمة الجينوم البشري

ظلت وزارة الطاقة الأمريكية ( DOE) والهيئات الحكومية التابعة لها مسئولة، ولمدة تقارب الخمسين سنة، عن البحث بعمق في الأخطار المحتملة على صحة الإنسان نتيجة لاستخدام الطاقة ونتيجة للتقنيات المولدة للطاقة - مع الهجريز بصورة خاصة على تأثير الإشعاع الذري على البشر، لذلك فمن الانصاف حتى نفهم بأن أغلب ما نعهده حالياً عن التأثيرات الصحية الضارة للإشعاع على أجسام البشر، نتج عن الأبحاث التي دعمتها هذه الوكالات الحكومية - ومن بينها الدراسات طويلة المدى التي أجريت على الناجين من القنبلتين الذريتين اللتين ألقيتا على مدينتي هيروشيما ونجاساكي، بالإضافة إلى الكثير من الدراسات التجريبية التي أجريت على الحيوانات.

حتى وقت قريب، لم يقدم الفهم سوى أمل ضئيل في اكتشاف تلك التغيرات الطفيفة التي تحدث في الحمض النووي (الدنا DNA) الذي يشفر برنامجنا الوراثي، كنا بحاجة إلى أداة تكتشف التغيرات الحادثة في (حدثة) واحدة من البرنامج، والذي من الممكن يحتوي على مائة مليون (حدثة).

في عام 1984، وفي اجتماع مشهجر بين وزارة الطاقة الأمريكية واللجنة الدولية للوقاية من المطفرات ( Mutagens) والمسرطنات ( Carcinogens) البيئية، طرح لأول مرة بصورة جدية ذلك السؤال: (هل يمكننا، أوهل يجب علينا، حتى نقوم بسلسلة ( Sequence) الجينوم البشري ?: وبحدثات أخرى: هل علينا تطوير تقنية تمكننا من الحصول على نسخة دقيقة (حدثة بحدثة) للمخطوطة الوراثية الكاملة لإنسان (عادي). وبهذا نتوصل إلى مفتاح اكتشاف التأثيرات المطفرة Mutagenic الخادعة للإشعاع وللسموم المسببة للسرطان.

مميزات

الكروموسومات

الجينات

التسلسل التنظيمي للجينوم البشري

دنا آخر

تكرار العناصر

• Tandem repeats
  • Satellite DNA
  • Minisatellite
  • Microsatellite
• Interspersed repeats
  • SINEs
  • LINEs

transposons

• Retrotransposons
  • LTR
    • Ty1-copia
    • Ty3-gypsy
  • Non-LTR
    • SINEs
    • LINEs
• DNA Transposons

pseudogenes

إختلاف

الإضطرابات الوراثية

التطور

Mitochondrial genome

Epigenome

انظر أيضا

المصادر

• Lindblad-Toh K; et al. (2005). "Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog". Nature. 438 (7069): 803–19. doi:10.1038/nature04338. PMID 16341006. Explicit use of et al. in: |author= (help)[1]

وصلات خارجية

• المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري
• Ensembl The Ensembl Genome Browser Project
• National Library of Medicine human genome viewer
• UCSC Genome Browser.
• Human Genome Project.
• Sabancı University School of Languages Podcasts What makes us different from chimpanzees? by Andrew Berry (MP3 file)
• The National Office of Public Health Genomics
• New findings: established views about human genome challenged [2] [3] [4]