برفيرية جلدية آجلة
| برفيرية جلدية آجلة | |
|---|---|
| الأسماء الأخرى | PCT |
البُرْفيرِيَّةٌ الجِلْدِيَّةُ الآجِلَةُ هي أكثر الأنواع شيوعاً للبرفيريا. سمّي السقم بهذا الاسم لأنه تعبير عن برفيريا تظهر بأعراض على الجلد في وقت لاجق. ينشأ السقم نتيجة مستويات منخفضة من الإنزيم المسئول عن المستوى الخامسة في تصنيع الهيم. الهيم هومكون حيوي لكل أعضاء الجسم وهوأحد مكونات الهيموجلوبين -الجزئ الحامل للأكسجين في الدم. البُرْفيرِيَّةٌ الكَبِدِيَّة المُكَوِّنَةُ لِلحُمْر Hepatoerythropoietic porphyria تم وصفها على أنها أحد أشكال البرفيرية الجلدية الآجلة، على الرغم من أنها يمكن حتى تحدث نتيجة طفرتين مخلفتين في نفس الموضع.
العلامات والأعراض
البرفيرية الجلدية الآجلة يشار إليها PCT تعتبر النوع الأكثر شيوعاً للأمراض البرفيرية.
يتميز السقم بانفكاك الأظافر وظهور حويصلات في المناطق المعرضة من الجلد لمستويات أعلى من أشعة الشمس. السبب الرئيس لذلك السقم هوانزيم (Uroporphyrinogen Decarboxylase - UROD) انزيم عصاري خلوي وهوأحد المراحل في المسار الإنزيمي المسئول عن تصنيع الهيم. على الرغم من حتى نقص ذلك الإنرم هوالسبب المباشر والرئيسي المؤدي لحدوث السقم إلا إنه توجد من الكثير من عوامل الخطر البيئية والجينية المرتبطة بدوث البرفيرية الجلدية الآجلة.
يلجأ السقمى للعلاج في المقام الأول نتيجة ظهور حويصلات وتآكل في الجلد في المناطق المعرضة للشمس. توجد على الوجه، اليدين، الذراعين، وأسفل الساقين. تلتلئم ببطء مخلفةً ندوب. يوجد الكثير من الأعراض الجلدية الأخرى مثل زيادة تصبغ الجلد كما لوحتى المريض قد حصل على وقد يحدث فرط الشعر خاصة على الخدين. البرفيرية الجلدية الآجلة هي حالة مزمنة، والأعراض الخارجية قد
التشخيص
التصنيف
يتم تقسيم البرفيرية الجلدية الآجلة في بعض المصادر إلى نوعين: فردية وعائلية. مصادر أخرى تتصمن نوع ثالت، ولكنها أقل شيوعاً.
العلاج
منذ لأن البرفيرية الجلدية الآجلة هي حالة مزمنة وبالتالي فإن المعالجة الكاملة هي أكثر أنواع العلاج فعالية. في الأساس يتجنب السقمى استهلك الكحوليات، مكملات الحديد، التعرض للشمس خاصة في الصيف، وأيضاً الإستروجين والهيدروكربونات جميع تلك قد تضاعف من الحالة. بالإضافة، علاج زيادة الحديد من الممكن علاجه عن طريق حيث يتم تصفية جزء من دم المريض. جرعات منخفضة من أدوية علاج الملاريا من الممكن اعطاؤها. تقوم الأدوية بإزالة البرفيرينات الزائدة من الكبد عن طريق زيادة معدل استخراجها. من الممكن رؤية التحسن في خلال 6-12 شهراً. في الأصل كان يوصى باستعمال جرعات عالية ولكن لم يعد ينصح بذلك نتيجة سمية الكبد التي قد تحدث نتيجة ذلك. أخيراً، منيجة الارتباط الوثيق بين البرفيرية الجلدية الآجلة والتهاب الكبدي C، وبالتالي فإن علاج الالتهاب الكبدي Cقد يكون مساعداً في علاج البرفيرية الجلدية الآجلة.
الوبائيات
تنتشر البرفيرية الجلدية الآجلة بمعدل فرد لكل 10000. حوالي 80% من الحالات تكون منفردة. الدقيقة ليست واضحة وذلك لأن الكثير من السقمى لا تظهر عليهم أية أعراض
المجتمع والثقافة
كانت البرفيرية الجلدية الآجلة محور الخرافات الخاصة بمصاصي الدماء. وذلك لأن السقمى المصابون يميلون لتجنب الشمس نتيجة الحساسية منها وبالتاليقد يكون لديهم وجه صغير وشحوب ويحتاجون إلى نقل دم. فرط الشعر أيضاً سيعطي إيحاء بالمظهر صغير السن.
فرقة الروك AFI سمت أحد أاغانيها في الألبوم الرابع بالبرفيرية الجلدية الآجلة والذي تم طرحه في 8مايو، 1999.
المراجع
-
^ Danton M, Lim CK. Biomed. Chromatogr. 21 (7). doi:10.1002/bmc.860. PMID 17516469. Unknown parameter
|التاريخ=ignored (help); Unknown parameter|الصفحات=ignored (help); Unknown parameter|العنوان=ignored (help); Missing or empty|title=(help) -
^ J Clin Invest. 58 (5). doi:10.1172/JCI108560. PMC 333275. PMID 993332 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC333275. Unknown parameter
|المؤلف=ignored (help); Unknown parameter|العنوان=ignored (help); Unknown parameter|السنة=ignored (help); Unknown parameter|الصفحات=ignored (help); Missing or empty|title=(help)
وصلات خارجية
| Classification |
V · T · [[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). |D]]
|
|---|---|
| External resources |
|
- Porphyria cutanea tarda at NIH's Office of Rare Diseases
نطقب:Vesiculobullous disease نطقب:Heme metabolism disorders
