أليل (وراثة)
الأليل Allele أوالحليل هونسخة أوشكل بديل للجين أوالمسقط الجيني (عادة يتكون من مجموعة جينات). وللجين على الأقل نسختان أوشكلان بديلان. أحيانا قد ينتج عن ألألائل المتنوعة المحتوية على اختلافات في الشفرة الوراثية خلات مختلفة (كلون الجلد أوالعين). إلا حتى الكثير من الإختلافات لا تؤدي إلا لاختلاف ظاهري طفيف أومعدوم.
معظم الكائنات الحية متعددة الخلايا تحتوي على مجموعتين اثنتين من الكروموسومات، إذ ترث واحدة من الأب وواحدة من الأم، أي أنها ضعفانية . وتسمى هذه الكروموسومات بالكروموسومات المتماثلة . بما حتى الكائنات الحية الضعفانية تحمل مجموعتين من الكروموسومات، هذا يعني أنها تحمل نسختين من جميع جين (أي زوجاً من الألائل لكل جين). إذا كان كلا الأليلان متطابقان، فالكائن الحامل لها يسمى زايگوت متماثل, ويصف بمتماثل الزايگوت. وإن كان الأليلان مختلفان، فالحامل لها هوزايگوت متباين ويصف بمتباين الزيجوت.
إجمالاً يمتلك الأفراد المنتمون لتجمع أونوع) من الكائنات الحية عدة ألائل (نسخ مختلفة من الجينات) لكل موضع كروموسومي locus. يمكن قياس درجة التنوع الأليلي لموضع كروموسومي معين بعدد الألائل الموجودة (تعدد الأشكال)، أوبالنسبة التي يشكلها متباينوالزيجوت من التجمع.
هذا وتعد حدثة أليل allele مُصَغَر حدثة allelomorph والتي كانت تستخدم في الأيام الأولى لفهم الوراثة من أجل وصف الصيغ المتنوعة للجين التي تبينت من خلال الأنماط الظاهرية المتنوعة.
مثال جين ABO
على سبيل المثال، يوجد ٣ ألائل للجين الذي يحدد نوع فصيلة الدم ABO وهم IA وIB وIO والتي على ضوئها يتم تحديد كيفية نقل الدم من المتبرعين للمحتاجين. لأن جميع إنسان يحمل أليلين فقط لهذا الجين (واحد من الأب والثاني من الأم). في هذه الحالة، هناك لانقد يكون الجين الخاص به مكون من إحدى ست احتمالات AA، AO،BB،BO،AB، أوOO.
هذه الستة احتمالات ستنتج أربعة صفات فقط كالتالي:
- فصيلة الدم A والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (AA) ويوصف بأنه homozygote أوأليلين (AO) ويوصف بأنه heterozygote
- فصيلة الدم B والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (BB) ويوصف بأنه homozygote أوأليلين (BO) ويوصف بأنه heterozygote
- فصيلة الدم AB وتنتج عن الجين المكنون من أليلين من نوع (AB) ويوصف بأنه heterozygote
- وأخيرا فصيلة الدم O الناتجة عن أليلين (OO) ويوصف بأنه homozygote
الألائل السائدة والمتنحية
في الكثير من الحالات، توصف العلاقات الجينية بين زوج الألائل في موضع كروموسومي معين بأنها سائدة أومتنحية، وذلك وفقا لأي من النمطين الجينيين المتماثلين يوجد تمثيل أكبر في النمط الظاهري للزايگوت المتباين. عندما تكون الخلة لمتباين الزايگوت (الحامل لأليلين مختلفين) مطابقة لتلك لدى متماثل الزايگوت (الحامل لأليلين متماثلين)، فإن أليل الخلة يُعتبر سائدا على الأليل الثاني، ويُعد الأليل الثاني متنحياً للأول. فمثلا إذا كان لجين معين أليلان A وB، والنمط الظاهري لمتباين الزايگوت AB مطابق للنمط الظاهري لمتماثل الزايگوت BB، فإن الأليل B سائد على الأليل A. درجة السيادة ونمطها تختلف من موضع صبغوي لآخر (انظر صفة سائدة). أول من وصف هذا النوع من العلاقة بين الألائل كان گريگور مندل. إلا حتى الكثير من الخلات لا تمتثل لهذه التصنيفات البسيطة، فالأنماط الظاهرية تتأتى عن تفاعل عدة جينات (بالإنجليزية).
الألائل المتعددة
A population or species of organisms typically includes multiple alleles at each locus among various individuals. Allelic variation at a locus is measurable as the number of alleles (polymorphism) present, or the proportion of heterozygotes in the population. A null allele is a gene variant that lacks the gene's normal function because it either is not expressed, or the expressed protein is inactive.
For example, at the gene locus for the ABO blood type carbohydrate antigens in humans, classical genetics recognizes three alleles, IA, IB, and i, which determine compatibility of blood transfusions. Any individual has one of six possible genotypes (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, and ii) which produce one of four possible phenotypes: "Type A" (produced by IAIA homozygous and IAi heterozygous genotypes), "Type B" (produced by IBIB homozygous and IBi heterozygous genotypes), "Type AB" produced by IAIB heterozygous genotype, and "Type O" produced by ii homozygous genotype. (It is now known that each of the A, B, and O alleles is actually a class of multiple alleles with different DNA sequences that produce proteins with identical properties: more than 70 alleles are known at the ABO locus. Hence an individual with "Type A" blood may be an AO heterozygote, an AA homozygote, or an AA heterozygote with two different "A" alleles.)
انظر أيضاً
- Allozyme
- التطور
- Genealogical DNA test
- Haplo-sufficiency
- Meiosis
- خطأ مندلي
- وراثة مندلية
- Mitosis
- Polymorphism
- Punnett square
المراجع
- ^ لفظ إغريقي، وقيل له الحليل (ولع)
-
^ Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS (2010). "Genomic medicine--an updated primer". N. Engl. J. Med. 362 (21): 2001–11. doi:10.1056/NEJMra0907175. PMID 20505179. Unknown parameter
|month=ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) -
^ Malats N, Calafell F (2003). "Basic glossary on genetic epidemiology". Journal of Epidemiology and Community Health. 57 (7): 480–2. doi:10.1136/jech.57.7.480. PMC 1732526. PMID 12821687. Unknown parameter
|month=ignored (help) -
^ Yip SP (2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics. 66 (1): 1–27. doi:10.1017/S0003480001008995. PMID 12014997. Unknown parameter
|month=ignored (help) -
^ Hartl, Daniel L. (2005). Essential genetics: A genomics perspective (4th ed.). Jones & Bartlett Publishers. p. 600. ISBN . Unknown parameter
|coauthors=ignored (|author=suggested) (help);|access-date=requires|url=(help) -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةOnlineMendelianInheritanceinMan -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةSequence variation at the human ABO locus
