قالت وزارة الصحة والسكان، إن تأخر الحصول على العينة من كعب المولود لتشخيص الأمراض الوراثية يؤخر تشخيص الحالات المصابة بأمراض وراثية وعدم تلقى العلاج المناسب مما يسبب التأخير العقلى للطفل .
وأضافت وزارة الصحة والسكان، أن الطفل المصاب بالأمراض الوراثية يجب أن يتلقى العلاج خلال 15 يوما من ميلاده.
وأكدت وزارة الصحة والسكان، أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف عن الأمراض الوراثية تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأضافت وزارة الصحة والسكان، أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل،فى أول 72 ساعة من الولادة وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم "مجانا" وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
من جانبها، قالت الدكتورة هالة عبد الرحمن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إنه تم تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
كعب المولود
