متلازمة الوادعي
عودة للموسوعةمتلازمة الوادعي أوالتخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التفهم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية. يُعاني السقمى شديدوالحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني. تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3.
وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمووفهم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016. في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم "متلازمة الوادعي".
المراجع
- ^ "Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects". Developmental Neuroscience. 40 (5–6): 396–416. 26 ديسمبر 2019. doi:10.1159/000497035. PMID 30878996. مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر www.karger.com.
- ↑ "MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 61; MRT61". omim.org. مؤرشف من الأصل في 09 يونيو2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019.
- ↑ "Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly". Developmental Medicine and Child Neurology. 58 (12): 1317–1322. 1 ديسمبر 2016. doi:10.1111/dmcn.13250. PMID 27612186. مؤرشف من الأصل في 11 مايو2020. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر PubMed.
تاريخ النشر:
2020-06-01 18:58:34
التصنيفات: اضطرابات النمو العصبي, اضطرابات جسمية متنحية, اضطرابات وأمراض جينية, تخلف عقلي, مقالات يتيمة منذ ديسمبر 2019, جميع المقالات اليتيمة, مقالات يتيمة (مرض), جميع المقالات التي بحاجة لصيانة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P1995, صفحات تستخدم خاصية P279, صفحات تستخدم خاصية P492, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P699, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة مرض وراثي
التصنيفات: اضطرابات النمو العصبي, اضطرابات جسمية متنحية, اضطرابات وأمراض جينية, تخلف عقلي, مقالات يتيمة منذ ديسمبر 2019, جميع المقالات اليتيمة, مقالات يتيمة (مرض), جميع المقالات التي بحاجة لصيانة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P1995, صفحات تستخدم خاصية P279, صفحات تستخدم خاصية P492, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P699, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة مرض وراثي