GJB4

GJB4
المعهدات
الأسماء المستعارة	GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605425 MGI: MGI:95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: 127534
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• gap junction channel activity;
المكونات الخلوية	• connexon; • مكون تكاملي للغشاء; • gap junction; • غشاء خلوي; • غشاء; • نواة; • نوية; • موصل خلوي; • integral component of plasma membrane;
العمليات الحيوية	• cell communication; • sensory perception of smell; • olfactory behavior; • cell-cell signaling; • نقل عبر الغشاء; • gap junction-mediated intercellular transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NTQ9
	Q02738
	‏NM_153212 XM_011540679، ‏NM_153212
	‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211 NM_008127، ‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211
	‏XP_011538981 NP_694944، ‏XP_011538981
	‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071 NP_032153، ‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GJB4‏ (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: GJB4 gap junction protein, beta 4". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

Andrew L Harris; Darren Locke (2009). . New York: Springer. صفحة 574. ISBN . مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
Common JE, O'Toole EA, Leigh IM, et al. (2006). "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. 125 (5): 920–7. doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x. PMID 16297190.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Plantard L, Huber M, Macari F, et al. (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3287–94. doi:10.1093/hmg/ddg364. PMID 14583444.
Richard G, Brown N, Rouan F, et al. (2003). "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations". J. Invest. Dermatol. 120 (4): 601–9. doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x. PMID 12648223.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
López-Bigas N, Melchionda S, Gasparini P, et al. (2002). "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families". Hum. Mutat. 19 (4): 458. doi:10.1002/humu.9023. PMID 11933201.
Manthey D, Banach K, Desplantez T, et al. (2001). "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels". J. Membr. Biol. 181 (2): 137–48. doi:10.1007/s00232-001-0017-1. PMID 11420600.
Macari F, Landau M, Cousin P, et al. (2000). "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis". Am. J. Hum. Genet. 67 (5): 1296–301. doi:10.1016/S0002-9297(07)62957-7. PMC 1288569. PMID 11017804.
Hennemann H, Dahl E, White JB, et al. (1992). "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome أربعة and preferentially expressed in skin". J. Biol. Chem. 267 (24): 17225–33. PMID 1512260.
Hacham-Zadeh S, Even-Paz Z (1978). "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family". Clin. Genet. 13 (5): 404–8. doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x. PMID 148984.