PCDH15

PCDH15
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معهدات بنك بيانات البروتين
	4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
المعهدات
الأسماء المستعارة	PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605514 MGI: MGI:1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: 65217
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • منطقة خارج الخلية; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • تشابك عصبي; • غشاء; • stereocilium; • خارج خلوي; • integral component of plasma membrane;
العمليات الحيوية	• inner ear development; • photoreceptor cell maintenance; • sensory perception of light stimulus; • sensory perception of sound; • حس التوازن; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • التصاق الخلايا; • cell-cell signaling; • nervous system development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96QU1; A2A3D9
	Q99PJ1
	‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏XM_017016573، ‏XR_001747192، ‏XR_001747193، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430 NM_033056، ‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏XM_017016573، ‏XR_001747192، ‏XR_001747193، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430
	‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585 NM_001142735، ‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585
	‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359 NP_001136235، ‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359
	‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274 NP_001136207، ‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PCDH15‏ (Protocadherin related 15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDH15 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, Morell RJ, Friedman TB, Riazuddin S, Wilcox ER (Jun 2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am J Hum Genet. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.
^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, Sieving P, Riazuddin S, Griffith AJ, Friedman TB, Belyantseva IA, Wilcox ER (Dec 2003). "PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23". Hum Mol Genet. 12 (24): 3215–23. doi:10.1093/hmg/ddg358. PMID 14570705.
^ "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, et al. (2001). "The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene". Nat. Genet. 27 (1): 99–102. doi:10.1038/83837. PMID 11138007.
Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, et al. (2001). "Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Hum. Mol. Genet. 10 (16): 1709–18. doi:10.1093/hmg/10.16.1709. PMID 11487575.
Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, et al. (2003). "A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome". N. Engl. J. Med. 348 (17): 1664–70. doi:10.1056/NEJMoa021502. PMID 12711741.
Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, et al. (2005). "Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans". Hum. Mol. Genet. 14 (1): 103–11. doi:10.1093/hmg/ddi010. PMC 2858222. PMID 15537665.
Ouyang XM, Yan D, Du LL, et al. (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. 116 (4): 292–9. doi:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID 15660226.
Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, et al. (2007). "Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%". J. Med. Genet. 43 (9): 763–8. doi:10.1136/jmg.2006.041954. PMC 2564578. PMID 16679490.
Zheng QY, Yu H, Washington JL, et al. (2007). "A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene". Hear. Res. 219 (1–2): 110–20. doi:10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC 2855306. PMID 16887306.
Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, et al. (2007). "Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome". Mol. Vis. 13: 102–7. PMC 2533038. PMID 17277737.