PAX1

PAX1
المعهدات
الأسماء المستعارة	PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 167411 MGI: MGI:97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: 5075
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط دي إذا إي; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• نواة;
العمليات الحيوية	• تكون الجسيدات; • نمومتعدد الخلايا; • pattern specification process; • skeletal system development; • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; • CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation; • bone morphogenesis; • cellular proliferation; • ضبط نسخ الدنا; • transcription from RNA polymerase II promoter; • نموالغدة جارة الدرقية; • sclerotome development; • ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • نسخ الدنا; • نموالغدة الزعترية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P15863
	P09084
	‏NM_001257096 NM_006192، ‏NM_001257096
	‏XM_006498911 NM_008780، ‏XM_006498911
	‏NP_006183 NP_001244025، ‏NP_006183
	‏XP_006498974 NP_032806، ‏XP_006498974
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PAX1‏ (Paired box 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PAX1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: PAX1 paired box gene 1". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^ Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (December 1992). "Pax1, a member of the paired box-containing class of developmental control genes, is mapped to human chromosome 20p11.2 by in situ hybridization (ISH and FISH)". Genomics. 14 (3): 740–4. doi:10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID 1358810.

قراءة متعمقة

Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, et al. (2004). "Aberrant Pax1 and Pax9 expression in Jarcho-Levin syndrome: report of two Caucasian siblings and literature review". Am. J. Med. Genet. A. 120 (2): 241–6. doi:10.1002/ajmg.a.20192. PMID 12833407.
Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, et al. (1989). "Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes". EMBO J. 8 (4): 1183–90. PMC 400932. PMID 2501086.
Smith CA, Tuan RS (1994). "Human PAX gene expression and development of the vertebral column". Clin. Orthop. Relat. Res. (302): 241–50. PMID 7909508.
Stapleton P, Weith A, Urbánek P, et al. (1995). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nat. Genet. 3 (4): 292–8. doi:10.1038/ng0493-292. PMID 7981748.
Hol FA, Geurds MP, Chatkupt S, et al. (1996). "PAX genes and human neural tube defects: an amino acid substitution in PAX1 in a patient with spina bifida". J. Med. Genet. 33 (8): 655–60. doi:10.1136/jmg.33.8.655. PMC 1050699. PMID 8863157.
Wilm B, Dahl E, Peters H, et al. (1998). "Targeted disruption of Pax1 defines its null phenotype and proves haploinsufficiency". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (15): 8692–7. doi:10.1073/pnas.95.15.8692. PMC 21138. PMID 9671740.
Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, et al. (2001). "Homeodomain proteins Mox1 and Mox2 associate with Pax1 and Pax3 transcription factors". FEBS Lett. 499 (3): 274–8. doi:10.1016/S0014-5793(01)02556-X. PMID 11423130.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (2003). "Organic anion and cation transporters occur in pairs of similar and similarly expressed genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 300 (2): 333–42. doi:10.1016/S0006-291X(02)02853-X. PMID 12504088.
McGaughran JM, Oates A, Donnai D, et al. (2004). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. doi:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE, et al. (2005). "An analysis of PAX1 in the development of vertebral malformations". Clin. Genet. 68 (5): 448–53. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x. PMID 16207213.