TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2
معهدات خارجية
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606707 MGI: MGI:2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: 117532
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية
• voltage-gated calcium channel activity • mechanically-gated ion channel activity • وظيفة جزيئة • ion channel activity
المكونات الخلوية
• غشاء • stereocilium tip • مكون تكاملي للغشاء • غشاء خلوي • مكون خلوي • integral component of plasma membrane
العمليات الحيوية
• ion transport • vestibular reflex • calcium ion transmembrane transport • regulation of calcium ion transmembrane transport • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
TMC2 (Transmembrane channel like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMC2 في الإنسان.
الوظيفة
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
^Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S, Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (Mar 2002). "Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function". Nat Genet. 30 (3): 277–84. doi:10.1038/ng842. PMID 11850618.
^"Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (Aug 2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. 82 (3): 300–8. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
قراءة متعمقة
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. 4: 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
تاريخ النشر:
2020-06-02 13:20:28
التصنيفات:
جينات على كروموسوم 20, صفحات تستعمل قالبا ببيانات مكررة, مقالات بها أقسام فارغة منذ يوليو 2018, جميع المقالات التي بها أقسام فارغة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P639, معرفات مركب كيميائي, بوابة الكيمياء الحيوية/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة بروتين