كروموسوم ثلاثة (بشري)
الذراع القصير والطويل.
كروموسوم 3 Chromosome 3، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم ثلاثة على 200 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا) ويمثل حوالي 6.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، فهناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. على الأرجح يحتوي الكروموسوم 2 ما بين 1.100 و1500 جين.
الجينات
الجينات الموجودة على الكروموسوم 2:
الذراع-پ
- ALAS1: aminolevulinate, delta-, synthase 1
- BTD: biotinidase
- CCR5: كيموكين (C-C motif) مستقبل 5
- CNTN4: كونتاسين 4
- COL7A1: كولاجين النوع 7، الفا 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
- C3orf14-Chromosome ثلاثة open reading frame 14: predicted DNA binding protein.
- MITF: microphthalmia-associated transcription factor
- MLH1: mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
- OXTR: oxytocin receptor
- PTHR1: parathyroid hormone receptor 1
- SCN5A: sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3)
- SLC25A20: solute carrier family 25 (carnitine/acylcarnitine translocase), member 20
- TMIE: transmembrane inner ear
- VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor
- FOXP1: Forkhead Box Protein P1
- CRBN: Cereblon protein
الذراع-كيو
- ADIPOQ: adiponectin
- CPOX: coproporphyrinogen oxidase (coproporphyria, harderoporphyria)
- HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
- IFT122: intraflagellar transport gene 122
- MCCC1: methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha)
- PCCB: propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide
- PDCD10: programmed cell death 10
- PIK3CA: phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide
- RAB7: RAB7, member RAS oncogene family
- RHO: rhodopsin visual pigment
- SOX2: transcription factor
- USH3A: Usher syndrome 3A
- ZNF9: zinc finger proteinتسعة (a cellular retroviral nucleic acid binding protein)
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالكروموسوم 3:
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
- 3q29 microdeletion syndrome
- Alkaptonuria
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
- Atransferrinemia
- التوحد
- Biotinidase deficiency
- Blepharophimosis, epicanthus inversus and ptosis type 1
- Breast/colon/lung/pancreatic cancer
- Brugada syndrome
- حمى كاستيلو
- Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
- الساد
- Cerebral cavernous malformation
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Chromosome 3q duplication syndrome
- Coproporphyria
- Dandy Walker Syndrome
- الصمم
- سقم السكري
- مستقبل الدومپامين
- Dystrophic epidermolysis bullosa
- Endplate acetlycholinesterase deficiency
- الرعاش المجهول
- Glaucoma, primary open angle
- Glycogen storage disease
- سقم هايلي-هايلي
- Harderoporphyrinuria
- Heart block, progressive/nonprogressive
- Hereditary coproporphyria
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- HIV infection, susceptibility/resistance to
- Hypobetalipoproteinemia, familial
- هبوط الحرارة
- Leukoencephalopathy with vanishing white matter
- Long QT syndrome
- Lymphomas
- Malignant hyperthermia susceptibility
- Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type
- Microcoria
- Moebius syndrome
- Moyamoya disease
- Mucopolysaccharidosis
- Muir-Torre family cancer syndrome
- Myotonic dystrophy, type 2
- Myotonic dystrophy
- Neuropathy, hereditary motor and sensory, Okinawa type
- Night blindness
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Nonsyndromic deafness
- سرطان المبضين
- Porphyria
- Propionic acidemia
- نقص الپروتين إس
- Pseudo-Zellweger syndrome
- Retinitis pigmentosa
- Romano-Ward syndrome
- متلازمة سكل
- متلازمة سنسنبرنر
- Septo-optic dysplasia
- Short stature
- Spinocerebellar ataxia
- Sucrose intolerance
- T-cell leukemia translocation altered gene
- Usher syndrome type III
- متلازمة آشر (فنلندا)
- متلازمة آشر
- von Hippel-Lindau syndrome
- Waardenburg syndrome
- Xeroderma pigmentosum, complementation group c
المصادر
- ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51185
