كشفت وزارة الصحة والسكان أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لحماية المواليد من مسببات الإعاقة، وتقوم المبادرة بمتابعة وعلاج المواليد بالمجان.

أوضحت وزارة الصحة في منشور عبر صفحتها الرسمية بموقع التواصل الاجتماعي (فيسبوك) أن هذه الأمراض هي قصور وتضخم الغدة الدرقية والكظرية الخلقي، وأنيميا الفول والتليف الكيسي و فرط شحميات الدم الوراثي، والفينيل كوتونوريا ونقص رباعي هيدروبيترين، و حموضة الدم العضوية و ارتفاع حمض ايزو فاليريك بالدم وارتفاع الحمد البروبيوني، ومرض البول القيقبي وارتفاع التيروزين في الدم النوع الأول، وارتفاع السيترولين، و ارتفاع الأرجينين بالدم، و أكسدة الأحماض الدهنية. 

وأعلنت وزارة الصحة فحص 60 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار "100 مليون صحة"، ذلك منذ انطلاقها في 13 من شهر يوليو الماضي وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.

أوضح د. حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة، أن المبادرة في مرحلتها الأولى تقوم بالكشف عن 19 مرضًا وراثيًا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة، إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الحضانات في المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

من جانبه، أشار الدكتور وائل عبد الرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

أضاف الدكتور وائل عبدالرازق، أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، الذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة، مشيرًا إلى إحالة 4430 طفلاً لإجراء الفحوصات التأكيدية منذ إطلاق المبادرة.

وأكدت الدكتورة دينا عبد السلام منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، تخصيص 25 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.