متلازمة لورنس مون
عودة للموسوعةمتلازمة لورنس مون (إل إم إس) هي اضطراب جيني صبغي جسمي، ترتبط بأمراض مثل: التهاب الشبكية الصباغي وفرط التوتر التشنجي والإعاقات الذهنية.
العلامات والأعراض
- التّخلف العقلي.
- العَنَش (كثرة الأصابع).
- داء السكري الكاذب المركزي.
- ضعف البصر (وعادةً يؤدي خلال 30 سنة إلى تنكُّس الشبكية المركزي).
فهم الوراثة
تنتقل المتلازمة بالوراثة الجسدية المُتنحيّة. ما يعني حتى الجين المَعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على إحدى الصبغيات الجسدية، وليولد الإنسان مع هذا الاضطراب يجب حتى يوجد لديه نسختان من الجين المعيب (نسخة وراثية من جميع والد). يحمل والدا الفرد المصابان نسخةً واحدةً فقط من الجين المعيب، لذلك عادةً لا يتعرضان للعلامات والأعراض المرافقة لهذا الاضطراب.
التشخيص
كان يعتقد في الأصل حتى المتلازمة تحتوي على خمسة معايير أساسية (وأُضيف السادس مؤخرًا)، وعلى أساسها طُوّرت المعايير التشخيصية التالية: يجب توفر أربعة معايير أساسية أوثلاثة معايير أساسية ومعيارين ثانويين.
المعايير الأساسية هي:
- العَنَش (كثرة الأصابع).
- ضمور المخاريط والعصي في الشبكية.
- صعوبات التفهم.
- البدانة.
- قصور الغدد التناسلية لدى الذكور.
- شذوذات كلوية.
- المعايير الثانوية:
- اضطرابات الكلام مع أودون تأخر في النمو.
- شذوذات عينية (الحول، إعتام عدسة العين، اللابؤرية أوحرج البصر).
- قصر الأصابع أوالتصاق الأصابع.
- البُوَال مع أودون العُطَاش (البُوَالة التَّفِهة كُلْوية المَنْشأ).
- الرنح، اضطرابات التنسيق وعدم التوازن.
- فرط التوتر التشنجي (خاصة في الأطراف السفلية).
- الداء السكري.
- رصَص الأسنان، نقص الأسنان، الجذور الصغيرة، الحنك المقوَّس العالي.
- الداء القلبي الخلقي.
- التليف الكبدي.
التّدبير
لا يوجد علاج نوعي لهذه المتلازمة، لكن غالبًا ما تُعالج الأعراض فقط. يعاني سقمى هذه المتلازمة عادةً من الرّنح والتشنجات ما يُقيّد تحركاتهم وأنشطتهم اليومية. لذلك، يحتاج العلاج خطة متعددة المجالات مثل: العلاج الفيزيائي، والاستشارات النفسية والعينية، واتباع نظام غذائي متوازن. يهدف العلاج الفيزيائي إلى تحسين القوة والقدرة باستخدام أدوات مساعدة مثل الأقواس التقويمية للقدم والكاحل وأجهزة المشي الحاملة للوزن والتمارين الرياضية المنتظمة.
التسمية
سميت هذه المتلازمة باسم الطبيبين جون زكريا لورنس وروبرت تشارلز مون اللذين قدما أول وصف رسمي لهذه الحالة ضمن تقرير نُشر في عام 1866. أُشيرَ سابقًا إلى (إل إم إس) باسم متلازمة لورنس مون باردت بيدل، ولكن متلازمة باردت بيدل (بي بي إس) أصبحت تُصنّف الآن بشكل مستقل تمامًا.
شككت التطورات الحديثة في الأنماط الجينية والاختلافات الواسعة في الأنماط الظاهرية عند السقمى الذين شُخصوا سريريًا إما بمتلازمة باردت بيدل (بي بي إس) أومتلازمة لورنس مون (إل إم إس) فيما إذا كانت هاتان المتلازمتان متمايزتين وراثياً أم لا. على سبيل المثال، ذكرت دراسة وبائية أجريت في عام 1999 حتى بروتينات (بي بي إس) تتفاعل مع بعضها وهي ضرورية لتطور الكثير من الأعضاء. وضمن نفس الدراسة شُخص مريضان سريريًا على حتى لديهما (إل إم إس) لكن كلاهما كان يحمل طفرات جين (بي بي إس)، لذلك لم تدعم هذه الدراسة فكرة حتى المتلازمتين متمايزتان. واقترحت ورقة بحثية حديثة في عام 2005 حتى الحالتين السقميتين غير متمايزتين.
المراجع
- ^ Farag, T. I.; Teebi, A. H. W. S. (Feb 1988). "Bardet-Biedl and Laurence-Moon syndromes in a mixed Arab population". Clinical Genetics. 33 (2): 78–82. doi:10.1111/j.1399-0004.1988.tb03414.x. PMID 3359670.
- ^ "Laurence-Moon Syndrome | Doctor | Patient". Patient. مؤرشف من الأصل في 31 مايو2019. اطلع عليه بتاريخ 13 ديسمبر 2016.
- ^ synd/3746 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ Laurence J.Z., Moon R.C.: Four cases of "retinitis pigmentosa" occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development, Ophthal. Rev. 1866, 2:32–41
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 245800
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437 (غير نشط 2019-09-26). PMC 1734378. PMID 10874630. مؤرشف من الأصل في 27 يناير 2018.
- ^ Moore S, Green J, Fan Y, et al. (2005). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study". Am. J. Med. Genet. A. 132 (4): 352–60. doi:10.1002/ajmg.a.30406. PMC 3295827. PMID 15637713.
التصنيفات: أمراض نادرة, أمراض وراثية مدرجة في الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت بدون جين, اضطرابات جسمية متنحية, متلازمات تؤثر على العينين, صفحات تحتوي على وصلة دوي غير نشطة منذ 2019, مقالات يتيمة منذ ديسمبر 2019, جميع المقالات اليتيمة, مقالات يتيمة (مرض), جميع المقالات التي بحاجة لصيانة, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P486, صفحات تستخدم خاصية P557, صفحات تستخدم خاصية P4229, صفحات تستخدم خاصية P494, صفحات تستخدم خاصية P492, صفحات تستخدم خاصية P493, صفحات تستخدم خاصية P1692, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P1748, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P4317, صفحات تستخدم خاصية P699