نقص فوسفات الدم المرتبط بالصبغي إكس

نقص فوسفات الدَّم المرتبط بالصبغي إكس (بالإنجليزية: X-linked hypophosphatemia، واختصارًا: XLH) هوشكل من كساح الأطفال (أوتلين العظام) ذووراثة سائدة مرتبطة بالصبغي الجنسي إكس والذي يختلف عن باقي حالات كساح الأطفال بأن إعاضة فيتامين د لا تشفيه. يمكن حتى يسبب تشوهات في العظام بما في ذلك قصر القامة والركبة الفحاتى (تقوس نهاية الساق). ترتبط الإصابة به بطفرة في تسلسل جين بّي إتش إي إكس وتثبيط تالي في البروتين الناتج عن هذا الجين. نسبة انتشار السقم هي حالة من أصل 20 ألف شخص. يمكن علاج تشوهات الساق بجهاز إليزاروف والجراحة العظمية المحوسبة. ويمكن اللجوء إلى العلاج الدوائي أيضاً بما في ذلك هرمون النمووالكالسيتريول والفوسفات.

الأعراض

أكثر الأعراض شيوعاً للإصابة بنقص فوسفات الدَّم المرتبط بالصبغي إكس هي الأعراض العظمية، بما في ذلك الألم والتشوهات الشكلية والتهاب المفاصل. يسبب أيضاً نقص سمع ومشاكل في الأسنان بما في ذلك الخراجات والعاجٌ بَينَ الكُريَّات وضخامة اللب السني.

التشخيص

باشر التقييم السريري لكساح الأطفال بتقييم مستويات الكالسيوم والفوسفات والفوسفاتاز القلوي في الدم. قد تكون مستويات الكلس في الكساح الطفلي ناقص الفوسفات ضمن القيم المرجعية أومنخفضة قليلاً، بينما تكون مستويات الفوسفاتاز القلوية أعلى من القيم المرجعية بشكل ملحوظ.

قيّم بعناية مستويات الفوسفات في الدم في السنة الأولى من العمر، لأن مجال الهجريز المرجعي عند الرضع (5.0-7.5 ملغ / ديسيلتر) مرتفع مقارنة مع البالغين (2.7-4.5 ملغ / ديسيلتر).

تكون مستويات هرمون الغدد جارات الدرق ضمن المجال المرجعي أوأعلى قليلاً في حين حتى مستويات الكالسيتريول منخفضة أوتعادل أقل قيمة طبيعية. والأهم من ذلك حتى طرح الفوسفات ضمن البول أعلى من المجال المرجعي.

إعادة الامتصاص الأنبوبية الكلوية للفوسفات في نَقْصُ فوسفات الدَّم المرتبط بالصبغي إكس هي 60% في حين حتى النسبة الطبيعية تتجاوز 90% عند هجريز فوسفات بلازمي مماثل. تُحسب نسبة إعادة الامتصاص الأنبوبية الكلوية للفوسفات من خلال المعادلة التالية:

(نسبة تصفية الفوسفات ÷ نسبة تصفية الكرياتينين) × 100

العلاج

تعويض الفوسفات بالطريق الفموي، والكالسيترول في حالة التقوس الشديد ويمكن إجراء بَضع عظمي لتسليم شكل الساق. رُخِّص البوروسوماب الذي يتكون من أضداد وحيدة النسيلة عام 2018 بصفته الدواء الوحيد المخصص لهذه الحالة.

انظر أيضًا

نقص فوسفات الدم

مراجع

^ Saito, T.; Nishii, Y.; Yasuda, T.; Ito, N.; Suzuki, H.; Igarashi, T.; Fukumoto, S.; Fujita, T. (Oct 2009). "Familial hypophosphatemic rickets caused by a large deletion in PHEX gene". European Journal of Endocrinology. 161 (4): 647–651. doi:10.1530/EJE-09-0261. PMID 19581284.
^ Carpenter TO (Apr 1997). "New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets". Pediatr. Clin. North Am. 44 (2): 443–466. doi:10.1016/S0031-3955(05)70485-5. PMID 9130929.
↑ "X-linked hypophosphatemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 21 أكتوبر 2018.
^ "Orphanet: X linked hypophosphatemia". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 17 أبريل 2017. اطلع عليه بتاريخ 21 أكتوبر 2018.
↑ Imel, E. A.; DiMeglio, L. A.; Hui, S. L.; Carpenter, T. O.; Econs, M. J. (15 February 2010). "Treatment of X-Linked Hypophosphatemia with Calcitriol and Phosphate Increases Circulating Fibroblast Growth Factor 23 Concentrations". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 95 (4): 1846–1850. doi:10.1210/jc.2009-1671. PMC 2853995. PMID 20157195.
↑ Glorieux, F. H.; Marie, P. J.; Pettifor, J. M.; Delvin, E. E. (30 October 1980). "Bone response to phosphate salts, ergocalciferol, and calcitriol in hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets". The New England Journal of Medicine. 303 (18): 1023–1031. doi:10.1056/NEJM198010303031802. PMID 6252463.
^ Carpenter, TO; Whyte MP; Imel EA; Boot AM; Högler W; Linglart A; Padidela R; Van't Hoff W; Mao M; Chen CY; Skrinar A; Kakkis E; San Martin J; Portale AA (24 May 2018). "Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia". The New England Journal of Medicine (Submitted manuscript). 378 (21): 1987–1998. doi:10.1056/NEJMoa1714641. PMID 29791829. مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019.