برفيريا

هذه الموضوعة بها ترجمة آلية يجب تحسينها أوإزالتها لأنها تخالف سياسات ويكيبيديا. (يوليو2019)

البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أوالمكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أوسلائفها الكيميائية). وهي تظهر إما بمضاعفات عصبية أوبمشاكل في الجلد (أوكلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهي مماثلة هيستولوجيا تسمى البورفيريا الكاذبة. تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعية ومستويات من البورفيرين في البول.

والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، وبورفيريا تعني الصبغة الأرجوانية. ومن المرجح حتىقد يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول السقمى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة. على الرغم من حتى الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف السقم لأول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور فيليكس هوبي - سيلر في عام 1874، وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889.

الأسباب

تُعتبر البرفيريا سقمًا وراثيًا بشكل عام.

الوراثيات

يعتمد تصنيف الأنواع الفرعية للبرفيريا على نوع الإنزيم الذي يوجد عوز في تصنيعه.

المُحفّزات

يمكن حتى يُثير حدوث البرفيريا الحادة عدد من الأدوية، التي يُعتقد حتى معظمها يُحدث ذلك عبر التفاعل مع الإنزيمات الموجودة في الكبد والتي تصنع مع بروتين الهيم. وتضم هذه الأدوية:

السلفوناميدات، بما في ذلك السلفاديازين، والسلفاسالازين، والتريميثوبريم أوالذي يُعرَف أيضًا باسم السلفاميثوكسازول.
السلفونيل يوريا مثل الغليبينكلاميد، والغليكلازيد، والغليميبيريد، على الرغم من أنه يعتقد حتى الغليبيزيد آمن.
الباربيتورات بما في ذلك الثيوبنتال، والفينوباربيتال، والبريميدون، إلخ.
العلاج الجهازي بمضادات الفطريات بما في ذلك الفلوكونازول، والغريزوفولفين، والكيتوكونازول، والفوريكونازول. (يُعتقد حتى الاستخدام الموضعي لهذه الأدوية آمن بسبب حتى امتصاصها الجهازي عبر الجلد في حدوده الدنيا).
بعض المضادات الحيوية مثل الريفابنتين، والريفامبيسين، والريفابوتين، والإيزونيازيد، والنيتروفورانتوئين، وربما الميترونيدازول.
مشتقات الإرغوت بما في ذلك ثنائي هيدروغيروتامين، والإرغومترين، والإرغوتامين، والميثيسيرغيد، إلخ.
بعض الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية (مثل الإندينافير، والنيفيرابين، والريتونافير، والساكوينافير، إلخ).
المركبات البروجسترونية.
بعض مضادات الاختلاج، بما في ذلك: الكاربامازيبين، والإيثوسكسيميد، والفينيتوئين، والتوبيرامات، والفالبروات.
بعض المسكنات، مثل الديكستروبروبوكسيفين، والكيتورولاك، والميتاميزول، والبنتازوسين.
بعض أدوية علاج السرطان، مثل البيكساروتين، والبوسولفان، والكلورامبيوسيل، والاستراموستين، والإيتوبوسيد، والفلوتاميد، والإداروبيسين، والإيفوسفاميد، والإرينوتيكان، والإيكزابيبيلون، والليتروزول، واللوموستين، والميغسترول، والميتوميسين، والميتوكسانترون، والباكليتاكسيل، والبروبوكساكن.
بعض مضادات الاكتئاب، مثل الإيميبرامين، والفينيلزين، والترازودون.
بعض مضادات الذهان، مثل الريسبيريدون، والزيبراسيدون.
بعض الريتينويدات (مركبات الفيتامين أ) المستخدمة لعلاج الأمراض الجلدية، مثل الأسيتريتين، والإيزوتريتنون.
أنواع أخرى متنوعة، بما في ذلك: الكوكايين، والميثيل دوبا، والفينفلورامين، والديسفلفرام، والأورفينادرين، والبنتوكسيفيلين، وأوروثيومومات الصوديوم.

الوبائيات

قُدّرت معدلات جميع أنواع البرفيريا مجتمعة بحوالي إصابة واحدة لكل 25 ألف إنسان في الولايات المتحدة. يُقدّر معدل الانتشار في جميع أنحاء العالم بما يتراوح بين إصابة واحدة لكل 500 شخص، حتى إصابة واحدة لكل 50 ألف شخص.

وُجد السقم عند جميع الأجناس، وفي مجموعات عرقية متعددة في جميع قارة. يوجد تقارير عن زيادة عدد حالات الإصابة بالبرفيريا الحادة المُتقطّعة في مناطق من الهند والدول الاسكندنافية. يوجد أكثر من 200 نوع وراثي من البرفيريا الحادة المتبترة، وبعضها حالات عائلية الحدوث، على الرغم من أنه ثبت حتى بعض السلالات ناتجة عن طفرات متكررة.

مرادفات

يعهد هذا السقم بأسماء عدة منها فقر الدم البورفيري والداء البورفيري والسقم السماقي والبورفيريا.

أشكاله

للسقم شكلان:

الشكل الذاتي العلة: تعبير عن أمراض وراثية، تتميز بحصول أعراض جلدية، بطنية، وعصبية، وزيادة إفراز البورفيرين ومشتقاتة مع البول والبراز. يضم هذا الشكل مجموعة من الأمراض هي التالية:
- السقم البورفيري الوراثي
- البورفيرية الحادة المتناوبة (المتبترة).
- البورفيريا المختلطة: تترافق مع حصول أعراض جلدية، وأحياناً نوبات ألم بطني، شبية بتلك عند الشكل الحاد.
- البروتوبورفيريا تظهرعوارض جلدية عند التعرض للضوء.
الشكل العوارضي

علامات السقم وأعراضه

البورفيريا الحادة

وتؤثر البورفيريا الحادة أوالكبدية في المقام الأول على الجهاز العصبي، وتؤدي إلى ألم في البطن وقيء، والاعتلال العصبي الحاد، وضعف العضلات، نوبات التشنج، والاضطرابات النفسية، بما في ذلك الهلوسة والاكتئاب والقلق، وجنون الشك والاضطهاد. عدم انتظام القلب وسرعة دقات القلب (سرعة معدل ضربات القلب) التي يمكن حتى تتطور عند تأثر الجهاز العصبي. الألم يمكن حتىقد يكون شديد ويمكن في بعض الحالات حتىقد يكون حادا ومزمنا في طبيعته. ويوجد إمساك في كثير من الأحيان، حيث حتى الجهاز العصبي للأمعاء يتأثر، ولكن يمكن أيضا حتى يحدث إسهال.

في ضوء الكثير من الأعراض، والحدوث الغير رائج نسبيا للبورفيريا قد يشتبه في البداية في حتىقد يكون المريض له حالة آخرى غير ذات صلة. على سبيل المثال، فيمكن حتى يحدث تشخيص خاطئ لالتهاب الأعصاب المصاحب للبورفيريا الحادة بأنه متلازمة جيان باريه، واختبار البورفيريا عادة ما يوصى به في تلك السيناريوهات. تتميز الذئبة الحمامية الجهازية بالحساسية للضوء، ونوبات الألم وتشهجر في أعراض أخرى مختلفة مع البورفيريا.

ليست جميع البروفيريات بسبب وراثي فقد تظهر على السقمى الذين يعانون من أمراض الكبد ويصابون بالبورفيريا نتيجة لاختلال وظائف الكبد علامات أخرى في حالتهم، مثل اليرقان.

السقمى الذين يعانون من البورفيريا الحادة "PCT ،AIP ،HC ،PVP" معرضون بشكل متزايد على مدى حياتهم لسرطان الكبد (سرطان الكبد الأولي)، وربما يحتاج مراقبة.كما انه لا توجد حاجة في حتى تكون عوامل الخطر النموذجية الآخرى لسرطان الكبد موجودة.

البورفيريا الجلدية

تؤثر البورفيريات الجلدية، أوالمكونة للكريات الحمر في المقام الأول على الجلد، مما يتسبب في حساسية للضوء (التهاب الجلد الضوئي)، بثور، نخر في الجلد واللثة، حكة، تورم، وزيادة في نموالشعر في مناطق مثل الجبين. في كثير من الأحيان لا يوجد أي ألم في البطن يميزها عن البروفيريات الأخرى.

في بعض أشكال البورفيريا، تتراكم سلائف الهيم وتخرج في البول وتؤدى إلى تغيرات في اللون بعد التعرض لأشعة الشمس إلى الحمرة المظلمة أواللون البني الداكن. وحتى درجة اللون الأحمر أوالأرجواني للبول يمكن رؤيته.

التشخيص

دراسات البورفيرين

يتم تشخيص البورفرين من خلال التحليل الطيفي وتحليل الكيمياء الحيوية في الدم والبول والبراز. بصفة عامة، فإن تقدير عيار البورفوبيلينوجين (PBG) في البول هوالمستوى الأولى إذا كانت البورفيريا الحادة هي المشتبه بها. نتيجة لردود العمل، فإن انخفاض إنتاج الهيم يؤدي إلى زيادة إنتاج السلائف، وتعتبر PBG واحدة من مواد الأولى في مسار تصنيع البورفيرين. في جميع الحالات تقريبا من متلأزمات البورفيريا الحادة، ترتفع PBG البولية بشكل ملحوظ باستثناء حالات نادرة جدا كنقص ALA dehydratase أوفي السقمى الذين يعانون من أعراض بسبب [[tyrosinemia الوراثية النوع الأول|tyrosinemia الوراثية النوع الأول]] وفي حالات البورفيريا الناتجة عن التسمم بالزئبق أوبالزرنيخ، وتظهر التغيرات الأخرى في لمحات البورفيرين، وعلى الأخص ازدياد uroporphyrins واحد وثلاثة، coproporphyrins واحد وثلاثة, pre-coproporphyrin.

ويعتبر تكرار الاختبار خلال النوبة والنوبة التي تليها ضروريا من أجل الكشف عن البورفيريا، حيث حتى المستويات قد تكون طبيعية أوشبه طبيعية بين النوبات. واختبار تحرى البول معروف بالفشل في المراحل الأولى من النوبة القاسية التي تهدد الحياة من البورفريا المتبترة الحادة.

وقد لوحظ حتى الجزء الأكبر (يصل إلى 90 ٪) من الناقلات الجينية للبروفيريات الكبدية الحادة الأكثر شيوعا التي غالبا ما تكون وراثية (البورفريا المتبترة الحادة، coproporphyria الوراثية، البورفيريا المبرقشة)قد يكون كامنا في اختبارات الحمض النووي بالنسبة للأعراض التقليدية، وقد تتطلب اختبار الحمض النووى أوالانزيم. والاستثناء لهذا قد يحدث كامنا في ناقلات الجينات لفترة ما بعد البلوغ للcoproporphyria الوراثية.

لأن معظم البروفيريات هي حالات نادرة، فإن مختبرات المستشفى العام في العادة ليست لديها الخبرة والتكنولوجيا أوفريق العمل لأداء اختبار البورفيريا. بصفة عامة، يتضمن الاختبار إرسال عينات من الدم والبول والبراز إلى مختبر إستشارى. يجب حتى تعالج جميع العينات للكشف عن البورفيرنيات بشكل سليم. يجب حتى تؤخذ العينات خلال النوبة الحادة، وإلا قد تصبح النتيجة سلبية كاذبة(/0). يجب حتى تكون العينات محمية من الضوء وإما مبردة أومحفوظة.

إذا كانت جميع دراسات البورفيرين سلبية، يتعين على المرء حتى يضع البورفيريا الكاذبة في الاعتبار. وغالبا ما يجد الاستعراض الدقيق للعلاج سبب الحث على البورفيريا الكاذبة.

اختبارات إضافية

يمكن حتى تكون الاختبارات التشخيصية الإضافية للأعضاء المتضررة مطلوبة، مثل دراسات التوصيل العصبي لاعتلال الأعصاب أوالموجات فوق الصوتية للكبد. قد تساعد الاختبارات الخاصة بالكيمياء الحيوية في التعهد على أمراض الكبد، سرطان الكبد، ومشاكل الأعضاء الآخرى.

وصف السقم

في البشر تعتبر البورفيرينات هي السلائف الرئيسية للهيم، وهوالمكون الأساسي للهيموجلوبين، الميوجلوبين، الكاتلاز، البيروكسيديز، والجهاز التنفسي وسيتوكروم الكبد P450.

صناعة الهيم، فهما بأن بعض التفاعلات تحدث في السيتوبلازم والبعض في الميتوكوندريا (الصفراء)

ويؤدى النقص في مسار انزيمات البورفيرين إلى عدم كفاية إنتاج الهيم. تلعب وظيفة الهيم دورا محوريا في عملية الأيض الخلوية. ليست هذه هي المشكلة الرئيسية في البروفيريات؛ معظم إنزيم التي تقوم بتصنيع الهيم، وحتى إنزيم المختلة- لديها نشاط متبقى يكفي للمساعدة في عملية التصنيع الحيوية للهيم. المشكلة الرئيسية في هذه العيوب هوتراكم البورفيرنيات، وسلائف الهيم، التي تعتبر سامة للنسيج في الهجريزات العالية. تحدد الخصائص الكيميائية لهذه الوسائط مسقط التراكم، سواء كانوا يدفعون إلى الحساسية الضوئية، وعما إذا كان الوسيط يفرز (في البول أوالبراز).

وهناك ثمانية أنزيمات في مسار التصنيع الحيوى للهيم، أربعة منها -الأول والثلاثة الآخيرة- توجد في الميتوكوندريا، في حين حتى الأربعة الأخرى توجد في الخلية(خارج الميتوكندريا). أى عيوب في أي من هذه يمكن حتى يؤدي إلى شكل من أشكال البورفيريا.

تتميز البورفيريا الكبدية بالنوبات العصبية الحادة (التشنج، والسيكوسيس، والعودة المبالغ فيها وآلام في البطن واعتلال الأعصاب الحاد)، في حين حتى الأشكال الحالية لتصنيع الكريات الحمر تعانى من مشاكل بالجلد، وعادة ما تظهر تقرحات جلدية حساسة للضوء، وزيادة نموالشعر.

تظهر البورفيريا المبرقشة (أيضا البورفيريا المختلطة)، والذي ينتج عن نقص جزئي في بروتوأوكسيديز مع إصابات في الجلد مماثلة لتلك التي في البورفيريا الجلدية البطيئة مع هجمات عصبية حادة. جميع البروفيريات الأخرى إما يسيطر عليها إصابة الجلد أوالعصب.

الأنواع الفرعية

تعتمد الأنواع الفرعية من البروفيريات على ما الانزيم الناقص.

الإنزيم	مسقط الإنزيم	البورفيريا المصاحبة	نوع البورفيريا	الوراثة	الأعراض
δ - aminolevulinate (ALA) synthase	ميتوكوندريا	الأنيميا الأروماتية المرتبطة ب X كروموسوم (XLSA)	بروتوبورفيريا	مرتبط بكروموسوم الإكس
δ - aminolevulinate (ALA) dehydratase	العصارة الخلوية	بورفيريا دوس/ نقص إنزيمبورفوبيلينوجين سينثاز	كبدي	صبغ جسدي متنحي	ألم في البطن، والاعتلال العصبي
hydroxymethylbilane (HMB) synthase (أوPBG deaminase)	العصارة الخلوية	البورفيريا المتبترة الحادة (AIP)	كبدي	صبغ جسدى سائد	ألم دوري في البطن، واعتلال في الأعصاب الطرفية، والاضطرابات النفسية، وسرعة دقات القلب
uroporphyrinogen (URO) synthase	العصارة الخلوية	بورفيريا تصنيع الكريات الحمر نتيجة لعيب خلقى (CEP)	متعلق بتصنيع الكريات الحمر	صبغ جسدي متنحى	حساسية شديدة للضوء مع احمرار وتورم وبثور. فقر الدم الانحلالي، تضخم الطحال
uroporphyrinogen (URO) decarboxylase	العصارة الخلوية	البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT)	كبدي	صبغ جسدي سائد	حساسية للضوء مع حويصلات وفقاعات
coproporphyrinogen (COPRO) أوكسيديز	ميتوكوندريا	coproporphyria وراثية (HCP)	كبدي	صبغ جسدي سائد	حساسية للضوء، والأعراض العصبية، المغص
protoporphyrinogen (PROTO) أوكسيديز	ميتوكوندريا	البورفيريا المبرقشة (VP)	مختلط	صبغ جسدي سائد	حساسية للضوء، وأعراض عصبية والتأخير التنموى
فيروكيلاتاز	ميتوكوندريا	بروتوبورفيا متعلقة بتصنيع الكريات الحمر (EPP)	بروتوبورفيريا	صبغ جسدي سائد	حساسية للضوء مع إصابات في الجلد. حصوات في المرارة، اختلال معتدل في وظائف الكبد
		erythroporphyria عابرة للأطفال			الإصابات الجلدية الفرفرية

العلاج

البورفيريا الحادة

الكربوهيدرات والهيم

في كثير من الأحيان،قد يكون العلاج التجريبي مطلوبا إذا كان هناك شك كبير في تشخيص البورفيريا حيث النوبات الحادة يمكن ان تكون قاتلة. ويوصى بحمية غذائية عالية في الكربوهيدرات؛ في النوبات الشديدة، يتم البدء بنقل الجلوكوزعشرة ٪، والتي قد تساعد في الشفاء.

تعتبر Hematin وarginate haem هي الأدوية التي يقع الاختيار عليها في علاج البورفيريا الحادة في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة، على التوالي. هذه الأدوية يجب حتى تعطى في وقت مبكر جدا في النوبة لتكون فعًا لة؛ والفاعلية يمكن حتى تتفاوت بين الأفراد. فهي ليست عقاقير علاجية ولكن قد تؤدى إلى إضعاف النوبات وتقليل شدة النوبة. الآثار الجانبية نادرة الحدوث ولكن يمكن حتى تكون خطيرة. هذه المواد التي تشبه الهيم نظريا تمنع ALA synthase وبالتالي تتراكم السلائف السامة. في المملكة المتحدة، تتم المحافظة على إمدادات هذه الأدوية في اثنين من المراكز الوطنية. في الولايات المتحدة، هناك شركة واحدة تصنع Panhematin للحقن.

يستخدم Haem Arginate (NormoSang) أثناء الأزمات، بل أيضا كعلاج وقائي لتفادي الأزمات، علاج واحد جميع عشرة أيام.

وينبغي لأي علامة تدل على انخفاض الصوديوم في الدم (نقص صوديوم الدم) أوالضعف حتى تعالج مع إضافة هيماتين أوهيم arginate أوحتى تين Mesoporphyrin حيث حتى هذه هي علامات المتلازمة الوشيكة لعدم انضباط الهرمون المضاد لإدرار البول (SIADH), أومشاركة الجهاز العصبي الطرفى الذي قد يحدث موضعيا أوشديد التطور إلى شلل جزئي في الحفية وشلل في الجهاز التنفسي.

العوامل المترسبة

إذا كانت هذه العقاقير أوالهرمونات قد تسببت في النوبة، فإن الكف عن المواد المخالفة يعتبر أمر ضروري. وتعتبر العدوى هوواحدة من الأسباب الرئيسية للنوبات وهى بحاجة إلى علاج قوي.

السيطرة على الأعراض

ألم شديد، وكثيرا لا يتناسب مع العلامات الجسدية، وغالبا ما يحتاج استخدام المواد الأفيونية لتخفيضه إلى مستويات مقبولة. وينبغي حتى يعامل الألم طبيا مبكرا على قدر الإمكان، نظرا لشدتة. الغثيان يمكن حتىقد يكون قاسية ا، بل قد يستجيب لدواء للفينوثيازين ولكن في بعض الأحيانقد يكون مستعصيا. قد تخفف حمامات المياه الساخنة / الاستحمام من الغثيان مؤقتا، وإن كان ينبغي توخي الحذر لتجنب الحروق أوالسقوط.

تحديد الهوية المبكر

ويوصى للسقمى الذين لديهم تاريخ من البورفيريا الحادة وحتى الذين يحملون الجينات الوراثية بارتداء سوار للتنبيه أوغيرها من بطاقات التعريف في جميع الأوقات تحسبا لحدوث أعراض شديدة أوفي حالة الحوادث التي يوجد فيها احتمال التعرض للمخدرات: نتيجة لذلك قد يحدث من الصعب حتى يقوموا بشرح حالتهم على المتخصصين في الرعاية الصحية، ونظرا لأن بعض العقاقير لا يسمح بتناولها على الإطلاق.

المشاكل العصبية والنفسية

السقمى الذين يعانون من النوبات المتكررة يمكن حتى يحدث لهم آلام مزمنة في الأعصاب في أطراف الجسم فضلا عن الألم المزمن في الأمعاء. تقترن عدم قدرة الأمعاء على الحركة، الإليس، الانغلاف، hypoganglionosis encopresis في الأطفال والانسداد الزائف في الأمعاء بالبروفيريات. ويعتقد حتى ذلك يعود إلى تدهور عصبي محوارى في المناطق المتضررة من الجهاز العصبي وخلل متعلق بالاعصاب.

في هذه الحالات يعتبر العلاج بالأفيونيات طويلة المفعول مطلوبا. بعض حالات الألم المزمن يمكن حتى تكون صعبة في التعامل معها وقد يحتاج علاج باستخدام طرق متعددة. وقد ينشأ الاعتماد على الأفيونيات.

وكثيرا ما يصاحب الاكتئاب هذا السقم، ومن الأفضل التعامل معه بمعالجة الأعراض المخالفة وإذا دعت الحاجة إلى الاستخدام الحكيم لمضادات الاكتئاب. بعض عقاقير المؤثرات العقلية هي porphyrinogenic، وتحد من نطاق pharmacotherapeutic.

التشنجات

نوبات التشنج غالبا ما تصاحب هذا السقم. معظم أدوية التشنج تؤدى إلى تفاقم هذه الحالة. يمكن حتى يسبب العلاج المشاكل: الباربيتورات خاصة يجب تجنبه. بعض البنزوديازيبينات آمنة، وعندما تستخدم بالاقتران مع الأدوية الجديدة المضادة للتشنجات مثل غابابنتين فهى تقدم إمكانية وضع نظام للتحكم في التشنجات.

وتستخدم كبريتات المغنسيوم والبروميد أيضا في تشنجات البورفيريا، ومن ثم حدوث الحالات الصرعية في البورفيريا قد لا يستجيب للمغنيسيوم وحده. وتستخدم إضافة هيماتين أوheme arginate [[.]]قي حالات الصرع

سقم الكبد الضمنى

بعض أمراض الكبد قد تسبب البورفيريا حتى في حالة عدم وجود استعداد وراثي. وتضم هذه الصباغ الدموي (هيموكروماتوزيز والتهاب الكبد الوبائي سى. معالجة الحديد الزائد قد تكون مطلوبة.

العلاج الهرموني

التقلبات الهرمونية التي تساهم في النوبات الدورية في النساء الذين تم علاجهم بحبوب منع الحمل وهرمونات luteinizing لايقاف الحيض. ومع ذلك، فإن أقراص منع الحمل قد تثير حساسية للضوء والتراجع عن أقراص منع الحمل يثير النوبات. كما تثير الاندروجنيات وهرمونات الخصوبة موجة من النوبات.

بروفيريات تصنيع الكرات الحمر

وهي مرتبطة بتراكم البورفيرنيات في الكريات الحمراء وهى نادرة. الأندر هي بورفيريا تصنيع الكرات الحمر الخلقية (C.E.P) والمعروف باسم سقم جنثر. قد تظهر العلامات منذ الولادة وتضم حساسية شديدة للشمس، وأسنان بنية تتألق في ضوء الأشعة فوق البنفسجية بسبب ترسب النوع واحد من البورفيرنيات وفرط الشعر في وقت لاحق. فقر الدم الإنحلالى عادة ما ينشأ. يمكن استعمال الفئة الصيدلانية من بيتا كاروتين في العلاج. يعتبر غرس نخاع العظام وسيلة ناجحة في علاج CEP في حالات قليلة، على الرغم من حتى النتائج على المدى الطويل ليست متاحة بعد.

يحدث الألم، الحرق، التورم والحكة مع بروفيريات تصنيع الكريات الحمر وهى عموما تتطلب تجنب ضوء الشمس الساطع. معظم أنواع حاجبة الاشعة الشمسية تعتبر غير فعًا لة، ولكن يتم ارتداء قميص طويل الأكمام كعامل واقى من الشمس، والقبعات، أغطية الرأس، والقفازات والتي يمكن حتى تساعد. يمكن حتى يستخدم الكلوروكين لزيادة إفراز البورفيرين في بعض أنواع البورفيريا المصنعة للكريات الحمر. أحيانا يستخدم نقل الدم لقمع إنتاج الهيم الفطرى.

الثقافة والتاريخ

يتم الكشف عن البروفيريات في جميع الأجناس والجماعات العرقية المتعددة في جميع قارة بما في ذلك الأفارقة والآسيويين وسكان أستراليا الأصليين والقوقازيين، وبيرو، المكسيك، سكان أمريكا الأصليين، وسامي. هناك تقارير عن ازدياد معدل AIP في مناطق الهند والدول الإسكندنافية وأكثر من 200 التنوعات الجينية AIP، وبعضها محدد للعائلات، على الرغم من حتى بعض السلالات قد ثبت حتى بها طفرات متكررة. المصدر الاسكندنافى للبورفيريا تم ارجاعه إلى االمجموعة ذات العرق السامي.

وقد لوحظت الروابط بين البروفيريات والسقم العقلي على مدى العقود. في أوائل 1950 تم علاج سقمى البروفيريات (أحيانا يشار إليها باسم "بورفيريا الهيموفيليا" ، والأعراض الشديدة للاكتئاب أوالإغماء بتخشب باستخدام الصدمات الكهربائية.

مصاصي الدماء، والأشخاص المستذئبين

وتوحى البورفيريا بتفسير لأصل مصاصي الدماء وأساطير المستذئبين، استنادا إلى تصور بعض أوجه التشابه بين الحالة والفولكلور.

في يناير 1964، نشر منطق L. Illis 1963، "في البورفيريا والمسببات السقمية لWerwolves " في وقائع الجمعية الملكية للطب. في وقت لاحق، نطقت نانسي جاردن عن العلاقة بين البورفيريا واعتقاد مصاص دماء في منطقها لعام 1973، مصاصوالدماء. في عام 1985، اكتسب منطق الكيميحيوي ديفيد دولفين للجمعية الاميركية لتقدم العلوم البورفيريا، مصاصوالدماء، والمستذئبون: المسببات السقمية لأساطير التحول الأوروبي" تغطية إعلامية واسعة، وبالتالي الترويج للاتصال.

وقابلت النظرية منذ ذلك الحين انتقادات شديدة، وبخاصة لأنها وضعت وصمة العار على المصابين. عالج منطق نورين دريسسر مصاصوالدماء الأمريكيين: المعجبين، الضحايا، والممارسين (1989) هذه المسألة بمزيد من التعمق.

كما كانت النظرية تعمل على درجة عالية من الفرضية الخاطئة، لا سيما في ما يتعلق بالتصور الضار لأشعة الشمس التي تؤثر على مصاصي الدماء. ولكن هذا كان ابتكار حديثا أكثر في فهم مصاصوالدماء: مصدرها من عام 1922، مع صدور فيلم مصاصي الدماء، نوسفرتث، eine Symphonie ديس Grauens. هناك ما يقرب من ثمانية أنواع مختلفة من البورفيريا وأربع من هذه الأنواع من البورفيريا يمكن حتى تسبب أحيانا حساسية للضوء: بروتوبورفيريا المصنعة للكرات الحمر (EPP) أوProtoporphyria، البورفيريا الخلقية المصنعة للكرات الحمر (C.E.P)، البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT), والبورفيريا المبرقشة.

قضايا بارزة

جورج الثالث في ثياب التتويج الخاصة به

الجنون الذي ظهر على الملك جورج الثالث تجلى في أزمة ريجنسي لعام 1788 وقد أوحت بعدة محاولات الأولى للتشخيص بأثر رجعي، خطت في عام 1855، بعد خمسة وثلاثين عاما من وفاته، وخلصت إلى انه يعاني من الهوس الحاد. اعتبر إم غوتماخر، في عام 1941 حتى ذهان الهوس الاكتئابي يعتبر التشخيص الأكثر احتمالا. الاقتراح الأول حتى السقم الجسدي هوسبب جنون الملك جورج في عام 1966، في منطق "جنون الملك جورج الثالث: حالة كلاسيكية من البورفيريا"، مع المتابعة في عام 1968، "بورفيريا في البيوت الملكية قي ستيوارت، هانوفر، وبروسيا". وهناك الكثير من الموضوعات خطت من قبل فريق الطب النفسى الأم / الابن وكأن قضية البورفيريا قد ثبتت، ولكن تبين حتى الكثير من الاستجابات، بما في ذلك الأكثر ألفة مع المظاهر العملية للبورفيريا والتي لم تكن مقنعة. وقد تم معالجة النظرية في بيربل سيكريت، التي وثقت في نهاية المطاف درس فاشل عن الأدلة الوراثية للبورفيريا في ما تظل من افراد العائلة المالكة الذين يشتبه في انهم يعانون من ذلك. في عام 2005 تم التصريح بأن الزرنيخ (والذي هومن المعروف حتىقد يكون نوعا من البورفيريا) والذي منح إلى جورج الثالث مع الأنتيمون وتسبب له في البورفيريا. على الرغم من عدم وجود أدلة مباشرة، الفكرة القائلة بأن الملك جورج الثالث (وغيرها من أعضاء العائلة المالكة) كان يعاني من البورفيريا الذي حقق شعبية من هذا القبيل حتى ينسى الكثيرون حتىقد يكون الأمر مجرد فرضية. جنون الملك جورج الثالث هوأساس المؤامرة في جنون الملك جورج، وهوالفيلم البريطان لعام 1994 استنادا إلى عرض آلان بينيت لعام 1991، وجنون الملك جورج الثالث. الأرصدة الختامية للفيلم تتضمن التعليق حتى السقم الذي يعاني منه الملك جورج قد نسب إلى البورفيريا وأنه وراثي. من بين أحفاد الملك جورج الثالث الآخرين الذين افترضهم بيربل سيكريت الذين كانوا يعانون من البورفيريا (استنادا إلى تحليل مراسلاتهم الطبية الواسعة والمفصلة) كانت الحفيدة الكبرى لأكبر أبناءه الأميرة شارلوت من بروسيا دوقة ساكس ماينينغن (الأخت الكبرى لقيصر فيلهلم الثاني) وابنتها الأميرة فيودورا من ساكس-ماينينجن كان لديهم المزيد من النجاح في القدرة على الكشف عن أدلة موثوقة حتى الحفيد الأكبر للابن الأكبر للملك جورج الثالث وليام أمير جلوستر تم التأكد من تشخيصه بانه اصيب بالبورفيريا المبرقشة.

ماري ستيوارت سى.1578.

أنه يعتقد حتى ماري ستيوارت، ملكة الاسكتلنديين —الجدة الكبرى للملك جورج الثالث— عانت أيضا من البورفيريا المتبترة الحادة، على الرغم من حتى هذا هوموضع نقاش واسع. فمن المفترض أنها ورثت هذه المشكلة، واذا كان لديها ذلك من والدها جيمس الخامس من اسكتلندا، وكل من والده وابنتة حدثت لهم نوبات موثقة جيدا والتي يعتقد البعض أنها تقع ضمن كوكبة من أعراض البورفيريا.

وقد قيل حتى فلاد الثالث المخوزق أيضا كان يعاني من البورفيريا الحادة، والتي من الممكن تكون قد بدأت فكرة حتى مصاصوالدماء كانت لديهم "الحساسية لضوء النهار."

وأشار معلقون اخرون إلى ان فينسنت فان غوخ قد عانت من البورفيريا المتبترة الحادة. وقد تم التصور أيضا حتى الملك نبوخذ نصر في بابل قد عاني من شكل ما من أشكال البورفيريا (راجع دانيال 4). تعتبر أعراض البروفيريات واسعة النطاق بأن أي ما يقرب من كوكبة من الأعراض يمكن حتى ترجع إلى واحد أوأكثر منهم.

الشاعر روبرت براوننج أيضا، والمعروف بكتابته لقصيدة بعنوان "عشاق البورفيريا"، والتي مع استبعاد التفسير الحرفي للحدثة جانبا كما تقارن الحب نفسه بشكل من أشكال الاضطراب.

سقطت بولا فرياس الليندي، ابنة الروائية التشيلية ايزابيل الليندي، سقطت في غيبوبة بسبب البورفيريا في عام 1991 والتي ألهمت ايزابيل الليندي لكتابة كتاب سيرتها الذاتية ' بولا{/1، تكريما لابنتها.

المراجع

↑ Nick Lane (2002-12-16). "Born to the purple: the story of porphyria". Scientific American. مؤرشف من الأصل في 11 أكتوبر 2007. اطلع عليه بتاريخ 05 أغسطس 2008.
^ Hoppe-Seyler F (1871). "Das Hämatin". Tubinger Med-Chem Untersuch. 4: 523–33.
^ Stokvis BJ. "Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken". Nederl Tijdschr Geneeskd (باللغة الهولندية). 2: 409–417. أعيد طبعه في Stokvis BJ (1989). "Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken". Ned Tijdschr Geneeskd (باللغة الهولندية). 133 (51): 2562–70. PMID 2689889.
^ Tishler, PV. "About Porphyria: Safety database". Porphyria Drug Safety Database. American Porphyria Foundation. مؤرشف من الأصل في 12 يوليو2017. اطلع عليه بتاريخ 27 أغسطس 2017.
^ Brun, A. "napos". The Drug Database for Acute Porphyria. European Porphyria Network. مؤرشف من الأصل في 23 أغسطس 2017. اطلع عليه بتاريخ 27 أغسطس 2017.
^ Joint Formulary Committee (2013). British National Formulary (BNF) (الطبعة 65). London, UK: Pharmaceutical Press. صفحة 663. ISBN .
^ Albers JW, Fink JK (2004). "Porphyric neuropathy". Muscle Nerve. 30 (4): 410–22. doi:10.1002/mus.20137. PMID 15372536.
^ Roelandts R (2000). "The diagnosis of photosensitivity". Arch Dermatol. 136 (9): 1152–7. doi:10.1001/archderm.136.9.1152. PMID 10987875.
↑ Thadani H, Deacon A, Peters T (2000). "Diagnosis and management of porphyria". BMJ. 320 (7250): 1647–51. doi:10.1136/bmj.320.7250.1647. PMC 1127427. PMID 10856069. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL; et al. (2005). "Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias". Ann. Intern. Med. 142 (6): 439–50. PMID 15767622. Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Woods, J.S. (1995). "Porphyrin metabolism as indicator of metal exposure and toxicity". In Goyer, R.A. & Cherian, M.G. (المحرر). Toxicology of metals, biochemical aspects. 115. Berlin: Springer. صفحات 19–52, Chapter 2.
↑ في الجدول 18-1 : Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN . صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN . Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ مارتن وCrook.2006. الكيمياء السريرية والاستقلابية الطب. الطبعة السابعة. هودر ارنولد. ردمك 0-340-90616-2
^ Faraci M, Morreale G, Boeri E; et al. (2008). "Unrelated HSCT in an adolescent affected by congenital erythropoietic porphyria". Pediatr Transplant. 12 (1): 117–20. doi:10.1111/j.1399-3046.2007.00842.x (غير نشط 2008-06-26). PMID 18186900. Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ دنفر، Joness. "موسوعة في الطب غامض". الخط التي نشرتها جامعة، شركة، 1959.
^ Macalpine I, Hunter R (1966). "The "insanity" of King George 3d: a classic case of porphyria". Br Med J. 1 (5479): 65–71. doi:10.1136/bmj.1.5479.65. PMC 1843211. PMID 5323262.
^ Macalpine I, Hunter R, Rimington C (1968). "Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d's illness". Br Med J. 1 (5583): 7–18. doi:10.1136/bmj.1.5583.7. PMC 1984936. PMID 4866084. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Warren, Martin; Rh̲l, John C. G.; Hunt, David C. (1998). Purple secret: genes, "madness" and the Royal houses of Europe. London: Bantam. ISBN . صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ [57] ^ والكتاب يشير على نقطة تحور واحدة في جين PPOX، ولكن ليس الواحد الذي يرتبط بالسقم.
^ Cox TM, Jack N, Lofthouse S, Watling J, Haines J, Warren MJ (2005). "King George III and porphyria: an elemental hypothesis and investigation". Lancet. 366 (9482): 332–5. doi:10.1016/S0140-6736(05)66991-7. PMID 16039338. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Loftus LS, Arnold WN (1991). "Vincent van Gogh's illness: acute intermittent porphyria?". BMJ. 303 (6817): 1589–91. doi:10.1136/bmj.303.6817.1589. PMC 1676250. PMID 1773180.
^ Beveridge A (2003). "The madness of politics". J R Soc Med. 96 (12): 602–4. doi:10.1258/jrsm.96.12.602. PMC 539664. PMID 14645615.

الروابط الخارجية

المؤسسة الأمريكية للبورفيريا
المبادرة الأوروبية للبورفيريا
الرابطة البريطانية للبورفيريا
Porphynet -- مسقط على البورفيرنيات والبروفيريات
قاعدة بيانات لأدوية البورفيريا الحادة -- قاعدة بيانات شاملة عن porphyrinogenicity الدواء

إخلاء مسؤولية طبية