بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينول كيتون أوالبوال التخلفي أوالفينيل كيتونيوريا، هوحالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة.

كيف يحدث السقم

عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى "أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى "فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالسقم طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة. كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالسقم قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر.

انتنطق السقم بالوراثة

ينتقل السقم بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للسقم بطريقة الصفة الوراثية المتنحية. أي حتى الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية والحامل للوراثة لاقد يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض السقم. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بسقم فينيل كيتونيوريا، فمعنى ذلك حتى احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في جميع حمل قادم.

أعراض الإصابة به

تنتج هذه الأعراض من التأثير الضار لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، فهماً بأن هذه الأعراض قد لا تختص فقط بهذا السقم، فقد تحدث في أمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي الأخرى.

ضمور الجمجمة والدماغ
الإعاقة العقلية
خمول
تغيرات والتهابات جلدية وجفاف وظهور بقع إكزيمة
ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل
تأخر في النطق والمشي والنمو
تشنجات وقد تصل إلى الصرع
رائحة كريهة للبول
تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد
سلوك غير مرغوب به اجتماعياً كالعدوانية وعدم التمييز بين الخطأ والصواب
الكَنَع الرَقَصي.

أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين

من الجدير بالذكر حتى فهم وجود السقم باكرا" قد تساعد كثيرا" في التقليل من آثاره وأعراضه وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم وصول الحالة إلى الصرع.

هناك أيضا فحوصات ما قبل الزواج لفهم احتمال حمل الجين المسبب للسقم وتكون عن طريق الزراعة بالرحم ( أطفال الأنابيب )

العلاج

يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا حتى يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يحتاج تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.

حدوث

إن حدوث الفينايلكيتونوريا يختلف بين المجتمعات. في هجريا تظهر الفينايلكيتونوريا في 1 من بين 2600 ولادة (أعلى نسبة في العالم). في أيرلندا 1 من بين 4500 ولادة. في النرويج 1 من بين 13000 ولادة. وأقل من واحد بين 100000 في فنلندا. في الولايات المتحدة تظهر هذه الحالة في 1 من 15000 ولادة.

المراجع

^ كتاب "أزهار لا تذبل، الفينيل كيتوينوريا في الأردن"، د. سناء عادل سقف الحيط، 2013
^ Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene - Biochemistry (ACS Publications) نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على مسقط واي باك مشين.
^ Error نسخة محفوظة 01 أبريل 2011 على مسقط واي باك مشين.
^ NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على مسقط واي باك مشين.