متلازمة نقص اليود الخلقي

متلازمة نقص اليود الخلقي أوالقماءة أوقد تسمى بـ الفدامة أوالكثم (بالإنجليزية: Cretinism)‏ حالة من نقص النموالجسدي والعقلي الحاد نتيجة لنقص خلقي غير معالج لهرمونات الدرقية (ضعف الغدة الدرقية الخلقي) ويحدث عادة نتيجة لقصور الدرقية عند الأم. ويتسم هذا السقم بالبلاهة وقصر القامة والتشوه الجسدي.

أصل الحدثة

كان مصطلح cretin والذي يعني باللغة العربية معتل العقل أوقميء أوفدم يطلق طبيا على المريض المصاب بمتلازمة نقص اليود الخلقي لكن بسبب حتى معنى المصطلح اللغوي غير المناسب كما هوالحال في مصطلحات مثل مشلول تشنجيا ومجنون والتي تعتبر مصطلحات انتقاصية وازدرائية لذلك يعتبر استعمال مصطلح قميء أوفدم لوصف السقمى المصابين بهذا السقم غير ملائم وغير أخلاقي.

نظرة عامة

تميز الغدة الدرقية عن غيرها من الغدد في الجهاز الصماوي (جهاز الغدد الصم - Endocrine system) في الجسم، وذلك بفضل حجمها ومسقطها. فهذه الغدة تتكون من فصين (Lobes) جانبيين متصلين في ما بينهما بقناة توصيل ضيقة، وهي موجودة في مقدمة العنق. تتطور الغدة الدرقية خلال الطور الجنيني من الغدد الموجودة في النسيج الطلائي والبلعوم (Pharynx)، والتي تهبط حتى المكان المحدد والدقيق للغدة الدرقية، في مقدمة العنق. يبلغ وزن الغدة السليمة ما بين 15 و20 غراما، وهي مقسمة إلى قسمين (فصين)، ينقسم جميع منهما إلى عدة اكياس (جريبات) صغيرة. تحتوي هذه الاكياس على هرمون الغلوبولين الدرقي (Thyroglobulin).

كردة عمل على المواد المتنوعة التي يتم افرازها من تحت المهاد، يتم افراز الموجهة الدرقية (الهورمون منبه الدرقية / ثيروتروبين Thyroid stimulating hormone - TSH) من مقدمة الغدة النخامية (Hypophysis). يؤثر هورمون الـ TSH على الغدة الدرقية وافرازاتها، ويؤدي في النهاية إلى تحول بروتين الغلوبولين الدرقي إلى ثيروكسين (T4 - Thyroxine) وكميات قليلة من ثلاثي اليودوثيونين (T3 - Triiodothyronine). اليود هوعنصر أساسي في هجريبة هذه الهورمونات التي يتم افرازها إلى الدم، حيث ترتبط مع بروتينات خاصة تقوم بنقلها إلى الانسجة.

عادة ما تكون الهورمونات التي تفرزها الغدة الدرقية مسؤولة عن وتيرة تبادل المواد (الأيض - Metabolism). في حالات الحمل، النمو، وعدد من حالات التوتر، يزداد حجم الغدة وتزداد، بالتالي، كميات الهرمونات التي تفرزها. ومع زوال هذه الحالات، يحصل تراجع في حجم الغدة وادائها.

في الحالات التيقد يكون فيها نقص خلقي (مولود) في هرمون الغدة الدرقية نتيجة خلل في تطور الغدة خلال سن الرضاعة، من الممكن ان يحصل اضطراب في نمووتطور الهيكل العظمي والجهاز العصبي المركزي، وهذا يظهر لاحقا على شكل تخلف عقلي واضطراب في النمو.

لدى المواليد الذين يعانون من نقص خلقي في هرمون الغدة الدرقية هنالك حاجة إلى العلاج الفوري من اجل منع حدوث اضرار في عملية تطور الجهاز العصبي المركزي. السبب الرئيسي الذي قد يسبب نقصا في هرمون الغدة الدرقية هوخلل (جزئي أوكلي) قد يصيب عملية نموأونشوء الغدة نفسها. اما الأعراض السريرية الأساسية التي قد تبدوعلى المولود فقد تتمثل في: اليرقان الدائم، تضخم اللسان، الإمساك، التوتر العضلي (Muscle tone) المتدني، وفي بعض الحالات قد يحدث الرضيع هادئا جدا، بصورة غير طبيعية.

ونظرا لان هذه العلامات ليست مميزة بشكل واضح بغية التشخيص، يتم عادة اجراء فحص للدم، من اجل قياس كمية الثيروكسين كفحص روتيني لجميع المواليد، قبل تحريرهم من المستشفى. هذا الفحص يتيح الاكتشاف المبكر لنقص هرمون الغدة الدرقية ومباشرة العلاج مبكرا قدر الإمكان من اجل منع وقوع اضرار غير قابلة للإصلاح قد تصيب الجهاز العصبي الاخذ بالنمو.

هذا النوع من الفحوص، والذي يتم اجراؤه في جميع الدول المتقدمة في السنوات الأخيرة، ادى إلى تراجع كبير في عدد حالات التخلف العقلي الناجمة عن نقص هرمون الغدة الدرقية.

وعلى الرغم من ان هذه الحالة السقمية تنتشر بين المواليد الجدد، بالاساس، الا انه من الممكن ان تحدث الإصابة بنقص هرمون الغدة الدرقية في سن متقدمة أكثر. هذا الوضع يسمى "اضطراب الإفراز الدرقي المكتسب"، والذي يتمثل بنقص في افراز هرمون الغدة الدرقية. من الممكن ان تحصل هذه الحالة لدى الاولاد في أي سن، لكنها أكثر انتشارا بين الاولاد في سن المدرسة وسن المراهقة.

سبب حدوث هذه الحالة هوهبوط الكميات المفرزة من هرمون الثيروكسين. وقد تظهر اعراض اضطراب الاداء في الغدة الدرقية بشكل بطيء وعلى مدى أشهر، أوحتى سنوات. ولذلك، فانه من الصعب احيانا تشخيص هذه الحالة طبيا. وفي العادة،قد يكون تراجع التحصيل الفهمي واضطراب النمولدى أبناء الشبيبة أكثر الأعراض إثارة للشك بوجود نقص في هرمون الغدة الدرقية. وبالإضافة إلى ذلك، تظهر، في احيان كثيرة، علامات اضافية تنعكس في شكاوى عن تساقط الشعر، حساسية للبرد، امساك متواصل، تعب، والنوم لساعات طويلة. اما السبب الأكثر شيوعا لانخفاض إنتاج الثيروكسين فهوالتهاب مناعي ذاتي، وهوالتهاب الدرقية المنسوب لهاشيموتو(Hashimoto’s Thyroiditis). هذا السقم ينتشر بين البنات أكثر من انتشاره بين البنين بعشرة اضعاف، وهويتميز بتضخم في حجم الغدة الدرقية. كذلك، من الممكن ان ينتج نقص هرمون الغدة الدرقية عن اضطراب في اداء الغدة النخامية التي تراقب عمل الغدة الدرقية.

الأعراض

من شان النقص الخلقي (المولود) في هرمون الغدة الدرقية، الذي لا يتم تشخيصه ومعالجته في الوقت المناسب، ان يؤدي إلى ظهور الأعراض التالية:

تباطؤ وتيرة النمووالتطور الجسدي بشكل كبير، لدرجة احتمال حدوث ظاهرة القزامة (يصبح المرء قزما - Dwarfism). تاخر التطور الذهني والقدرات التفهمية. بشرة سميكة، مرتخية ومتشمعة. انف مفلطح. بروز البطن إلى الامام وتضخمها. بطء في الكلام وتصرفات بطيئة بشكل عام.

لدى اكتشاف الحالة مبكرا (خلال سن الرضاعة) يمكن معالجتها بواسطة اعطاء الطفل هرمونا بديلا وجرعات من اليود طوال حياته. بهذه الطريقة يمكن استعادة القدرة على التطور الجسماني والذهني بشكل تام أوتحسينهما بشكل ملحوظ.

التشخيص

يمكن تشخيص نقص هرمون الغدة الدرقية (Cretinism) بواسطة فحص جسدي، وذلك من خلال علامات عصبية ظاهرة للعيان، إضافة إلى عدد من المقاييس السريرية والمخبرية التي تتعلق بمستويات T3, T4 و- TSH في الدم.

العلاج

في جميع حالات الإصابة بنقص هرمون الغدة الدرقية، يتمثل العلاج باعطاء هرمون الثيروكسين الذي يتم إنتاجه بشكل صناعي، ويتم تناوله عن طريق الفم. كما حتى هنالك حاجة، بالطبع، إلى رصد مرحلي لقياس مستوى الهرمونات في الدم من اجل المحافظة على توازنها.

مراجع

↑ قاموس المورد، البعلبكي، بيروت، لبنان.
^ وهي حدثة تطلق في اللغة على الشخص بشع الخلقة
^ Taylor, Robert B. (2008). . New York: Springer. صفحة 83. ISBN . مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019.