OTOF

OTOF
المعهدات
الأسماء المستعارة	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • وظيفة جزيئة;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • عصارة خلوية; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • تشابك عصبي; • synaptic vesicle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • حويصلة سيتوبلازمية;
العمليات الحيوية	• Lipid bilayer fusion; • sensory perception of sound; • synaptic vesicle exocytosis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9HC10
	Q9ESF1
	‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323 NM_001287489، ‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323
	‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761 NM_001100395، ‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761
	‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304 NP_001274418، ‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304
	‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675 NP_001093865، ‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Rodriguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Meda C, Curet C, Volter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedin S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavalle L, Gelvez N, Primignani P, Gomez-Rosas E, Martin M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I (May 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. 29 (6): 823–31. doi:10.1002/humu.20708. PMID 18381613.
^ Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C (Apr 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. 21 (4): 363–9. doi:10.1038/7693. PMC 305826. PMID 10192385.
^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل فيسبعة مارس 2010.

قراءة متعمقة

Fukushima K, Ramesh A, Srisailapathy CR, et al. (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. 5 (3): 305–8. doi:10.1101/gr.5.3.305. PMID 8593615.
Yasunaga S, Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. 66 (1): 110–2. doi:10.1006/geno.2000.6185. PMID 10843812.
Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. 8 (6): 437–42. doi:10.1038/sj.ejhg.5200489. PMID 10878664.
Yasunaga S, Grati M, Chardenoux S, et al. (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. 67 (3): 591–600. doi:10.1086/303049. PMC 1287519. PMID 10903124.
Migliosi V, Modamio-Høybjør S, Moreno-Pelayo MA, et al. (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. 39 (7): 502–6. doi:10.1136/jmg.39.7.502. PMC 1735186. PMID 12114484.
Mirghomizadeh F, Pfister M, Apaydin F, et al. (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. 10 (2): 157–64. doi:10.1006/nbdi.2002.0488. PMID 12127154.
Mirghomizadeh F, Pfister M, Blin N, Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. 11 (1): 63–4. doi:10.3892/ijmm.11.1.63. PMID 12469219.
Varga R, Kelley PM, Keats BJ, et al. (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. 40 (1): 45–50. doi:10.1136/jmg.40.1.45. PMC 1735255. PMID 12525542.
Piechotta K, Garbarini N, England R, Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na⁺-K⁺-2Cl⁻ cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. 278 (52): 52848–56. doi:10.1074/jbc.M309436200. PMID 14563843.
Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, et al. (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. 43 (7): 576–81. doi:10.1136/jmg.2005.038612. PMC 2593030. PMID 16371502.
Roux I, Safieddine S, Nouvian R, et al. (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. 127 (2): 277–89. doi:10.1016/j.cell.2006.08.040. PMID 17055430.