TMEM67

TMEM67
المعهدات
الأسماء المستعارة	TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609884 MGI: MGI:1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: 91147
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • filamin binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • MKS complex; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • شبكة إندوبلازمية; • ciliary membrane; • هيكل خلوي; • cytoplasmic vesicle membrane; • ciliary transition zone;
العمليات الحيوية	• negative regulation of centrosome duplication; • cell projection organization; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • cilium morphogenesis; • ciliary basal body docking;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q5HYA8; C9JHI2
	Q8BR76
	‏NM_001142301، ‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_024447326 XR_928362، ‏NM_001142301، ‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_024447326
	‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_030253615 NM_177861، ‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_030253615
	‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094 NP_001135773، ‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094
	‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_030109475 NP_808529، ‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_030109475
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMEM67‏ (Meckelin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM67 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^ Smith UM, Consugar M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman PA, Bennett CP, Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly DA, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (Jan 2006). "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat". Nat Genet. 38 (2): 191–6. doi:10.1038/ng1713. PMID 16415887.
^ Morgan NV, Gissen P, Sharif SM, Baumber L, Sutherland J, Kelly DA, Aminu K, Bennett CP, Woods CG, Mueller RF, Trembath RC, Maher ER, Johnson CA (Oct 2002). "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24". Hum Genet. 111 (4–5): 456–61. doi:10.1007/s00439-002-0817-0. PMID 12384791.

قراءة متعمقة

Khaddour R, Smith U, Baala L, et al. (2007). "Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online". Hum. Mutat. 28 (5): 523–4. doi:10.1002/humu.9489. PMID 17397051.
Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, et al. (2007). "Molecular diagnostics of Meckel-Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3". Hum. Genet. 121 (5): 591–9. doi:10.1007/s00439-007-0341-3. PMID 17377820.
Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, et al. (2007). "The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation". Hum. Mol. Genet. 16 (2): 173–86. doi:10.1093/hmg/ddl459. PMID 17185389.
Baala L, Romano S, Khaddour R, et al. (2007). "The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 186–94. doi:10.1086/510499. PMC 1785313. PMID 17160906.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.