RP1

RP1
المعهدات
الأسماء المستعارة	RP1, DCDC4A, O, retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant), axonemal microtubule associated, axonemal microtubule associated
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603937 MGI: MGI:1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: 6101
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • photoreceptor outer segment; • هدب; • أنيبيب دقيق; • هيكل خلوي; • photoreceptor inner segment; • microtubule associated complex; • خيط محوري; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary tip;
العمليات الحيوية	• intracellular signal transduction; • response to stimulus; • photoreceptor cell development; • cell projection organization; • phototransduction, visible light; • حاسة البصر; • axoneme assembly; • photoreceptor cell outer segment organization; • photoreceptor cell maintenance; • retinal rod cell development; • retinal cone cell development; • retina development in camera-type eye; • retina morphogenesis in camera-type eye; • cellular response to light stimulus; • positive regulation of non-motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P56715
	P56716
	‏XM_017013721، ‏XM_017013722 NM_006269، ‏XM_017013721، ‏XM_017013722
	‏NM_011283، ‏XM_011238362 NM_001195662، ‏NM_011283، ‏XM_011238362
	‏XP_016869210، ‏XP_016869211، ‏NP_001362583، ‏XP_016869646، ‏XP_016869647 NP_006260، ‏XP_016869210، ‏XP_016869211، ‏NP_001362583، ‏XP_016869646، ‏XP_016869647
	‏NP_035413، ‏NP_001357850، ‏XP_011236714، ‏XP_017168691، ‏XP_017168692، ‏XP_030108185 NP_001182591، ‏NP_035413، ‏NP_001357850، ‏XP_011236714، ‏XP_017168691، ‏XP_017168692، ‏XP_030108185
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RP1‏ (RP1, axonemal microtubule associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, Friedman LH, Daiger SP (Mar 1992). "Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8". Genomics. 11 (4): 857–69. doi:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID 1783394.

قراءة متعمقة

Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, et al. (1999). "EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins". Int. J. Cancer. 81 (2): 275–84. doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID 10188731.
Pierce EA, Quinn T, Meehan T, et al. (1999). "Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 22 (3): 248–54. doi:10.1038/10305. PMID 10391211.
Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, et al. (1999). "Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 22 (3): 255–9. doi:10.1038/10314. PMC 2582380. PMID 10391212.
Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, et al. (1999). "A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus". Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1541–6. doi:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID 10401003.
Liu Q, Zhou J, Daiger SP, et al. (2002). "Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 43 (1): 22–32. PMC 1963488. PMID 11773008.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, et al. (2002). "Directed proteomic analysis of the human nucleolus". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. doi:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID 11790298.
Fujita Y, Ezura Y, Emi M, et al. (2004). "Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene". J. Hum. Genet. 48 (6): 305–8. doi:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID 12764676.
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2003). "De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (8): 3593–7. doi:10.1167/iovs.03-0155. PMID 12882812.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Kawamura M, Wada Y, Noda Y, et al. (2004). "Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Am. J. Ophthalmol. 137 (6): 1137–9. doi:10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID 15183808.
Khaliq S, Abid A, Ismail M, et al. (2006). "Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. 42 (5): 436–8. doi:10.1136/jmg.2004.024281. PMC 1736063. PMID 15863674.
Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, et al. (2005). "Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2264–70. doi:10.1167/iovs.04-1280. PMID 15980210.
Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). "Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa". Mol. Vis. 12: 177–83. PMID 16568030.
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. 8: 42. doi:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855.