LRRC50

DNAAF1
المعهدات
الأسماء المستعارة	DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613190 MGI: MGI:1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: 123872
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• dynein complex binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • spindle pole; • غشاء خلوي; • هدب; • خيط محوري; • هيكل خلوي; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • nuclear speck; • منطقة خارج الخلية;
العمليات الحيوية	• cilium morphogenesis; • determination of pancreatic left/right asymmetry; • outer dynein arm assembly; • axonemal dynein complex assembly; • lung development; • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • determination of digestive tract left/right asymmetry; • determination of liver left/right asymmetry; • heart looping; • cilium movement; • inner dynein arm assembly; • left/right pattern formation; • regulation of cilium beat frequency; • motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8NEP3
	Q9D2H9
	‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_017022921، ‏XM_017022922، ‏XR_001751829، ‏XR_001751830، ‏XR_001751831، ‏XR_001751832 NM_178452، ‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_017022921، ‏XM_017022922، ‏XR_001751829، ‏XR_001751830، ‏XR_001751831، ‏XR_001751832
	NM_026648
	‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411 NP_001305685، ‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411
	NP_080924
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRRC50‏ (Dynein axonemal assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC50 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Duquesnoy P, Escudier E, Vincensini L, Freshour J, Bridoux AM, Coste A, Deschildre A, de Blic J, Legendre M, Montantin G, Tenreiro H, Vojtek AM, Loussert C, Clément A, Escalier D, Bastin P, Mitchell DR, Amselem S (December 2009). "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia". Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 890–6. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.008. PMC 2790569. PMID 19944405.
^ "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

van Rooijen E, Giles RH, Voest EE, et al. (2008). "LRRC50, a conserved ciliary protein implicated in polycystic kidney disease". J. Am. Soc. Nephrol. 19 (6): 1128–38. doi:10.1681/ASN.2007080917. PMC 2396934. PMID 18385425.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Loges NT, Olbrich H, Becker-Heck A, et al. (2009). "Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects". Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 883–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.018. PMC 2795801. PMID 19944400.