متلازمة XXXX
عودة للموسوعةمتلازمة XXXX (بالإنجليزية: XXXX syndrome) أومتلازمة رباعي X أو X الرباعي أو48، XXXX هواضطراب صبغي نادر الناتجة عن وجود أربعة كروموسوم إكس بدلا من اثنين من الكروموسوم X. تحدث هذه الحالة فقط عند الإناث، حيث لا توجد الكروموسومات Y . وقد إكتشفت متلازمة رباعي إكس لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
العلامات والأعراض
أعراض متلازمة رباعي إكس تختلف اختلافا كبيرا، والتي تتراوح بين معتدلة نسبيا وحادة. الأعراض غالبا ما تكون مماثلة لمتلازمة ثلاثية إكس. جسديا، أعراض الرباعي الصبغي إكس تكون السمات المميزة في الوجه مثل طية علاية الموق، جسور الأنف المسطحة، ميلان الشق الجفني، نقص التنسج في منتصف الوجه، أفواه صغيرة، فلح الشفة والحنك، تأخر نموالأسنان أوتغيب، أوعيوب الميناء. كما تم الإبلاغ عن الأغلبية بأنها تكون أكبر وأطول. تظهر عند الكثير أيضا تشوهات في العضلات، بما فيها نقص التوتر، وافرتخاء المتعلق بالفخذين. قد تكون المشاكل الهيكلية أيضا موجودة، بما في ذلك تقوسات غير طبيعية في العمود الفقري. في دراسة رسمية أجراها (Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support) عثر حتى 10 % من الإناث لديهن التراخي المتعلق بالفخذين، و20% القيود المشهجرة في حجم عينة من 20 رباعي صبغي ومتلازمة خماسية إكس السقمي.
الأشخاص الموصابون بمتلازمة رباعي إكس تظهر عليهم في أغلب الأحيان ـأخرات في النمووالكلام والتعبير، والتعبير اللغوي والفهم والقراءة. كذلك هناك تأخر في النموالحركي، ومشاكل في المشي للذين تتراوح أعمارهم ما بين 16 شهرا إلى 4.5 سنوات. حوالي 50% من السقمى يصلون للبلوغ بشكل طبيعي، في حين حتى ال 50٪ الأخرى لاتصل لسن للبلوغ، سن البلوغ الجزئي بدون الخصائص الجنسية الثانوية، أوالبلوغ الكامل مع اضطرابات الحيض و/أوانقطاع الطمث المبكر (ربما في وقت مبكر عند المراهقين). تفيد التقارير الطبية بأربع حالات حمل عند المصابين بالمتلازمة، اثنين بصحة جيدة، واحدة مع متلازمة داون، واحدة ولد ميتا مع فتق سري ولادي .
من حيث أجهزة الجسم الداخلية، قد يحدث السقمى بمتلازمة رباعي إكس رؤية غير طبيعية، وكذلك السمع والدورة الدموية والكليتين والجهاز العصبي. وتضم اضطرابات في العين قصر النظر، رأرأة، ثلامة، صغر المقلة، أونقص تنسج العصب البصري . من حيث السمع، السقمى هم أكثر عرضة للالتهاب الأذن، انسداد الصوت، أوتشوهات العصبية. كما تم الإبلاغ عن عدة تشوهات في القلب، بما فيها سقم قلبي خلقي، رتق، متلازمة النسيج الناقص الأيمن في القلب، قناة شريانية مفتوحة ، وتشوهات القلب الصمامية أو(conotruncal). كمايظهر لدى السقمى أيضا نوبة الصرع، رغم أنه ليس هناك تشوهات مؤكدة في وظيفة الدماغ أوالبنية عند تحليلها باستخدام تخطيط أمواج الدماغ أوتصوير بالرنين المغناطيسي .
الأسباب والتشخيص
متلازمة الرباعي إكس هي اختلال الصيغة الصبغية، وهذا يعني أنه ينشأ من خلل فيالإنقسام منصف. يمكن حتى يحدث هذا عندما تفشل الكروموزومات إكس المتماثلة للفصل في تكوين البويضة أوالحيوان المنوي. عادة ما تكتشف متلازمة الرباعي إكس على أساس الأعراض الموجودة وتأكد عن طريقفهم النواة الخلوية، وهوما يكشف عن كروموزومات إكس إضافية.
العلاج والتشخيص
التشخيص العام للإناث المصابات بمتلازمة رباعي إكس أمر جيد نسبيا. نظرا لتنوع الأعراض، بعض الفتيات المصابات بمتلازمة رباعي إكس قادرات على العمل بشكل طبيعي، في حين حتى الآخريات يفترض أن يحتجن إلى عناية طبية طوال حياتهن. في السابق، كان العلاج لمتلازمة رباعي إكس هومراقبة الأعراض ودعم التفهم. يتم وضع معظم الفتيات في العلاج بهرمون الاستروجين للحث على نموالثدي، التحكم في النموالطولي، وتحفيز تكوين العظام لمنع هشاشة العظام. كما قد بحاجة أيضًا للكلام والمهنية، والعلاج الطبيعي اعتمادا على شدة الأعراض.
الأنواع الأخرى
عند آكل النمل الشوكي، هذا النوع من ترتيب الكروموسومات أمر طبيعي. في هذا النوع الجيني تمييز الجنسقد يكون:
- 63 (X1Y1X2Y2X3Y3X4Y4X5, ذكر)
- 64 (X1X1X2X2X3X3X4X4X5X5, أنثى)
انظر أيضاً
- متلازمة ثلاثية إكس
المراجع
- ^ "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 06 سبتمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 31 مارس 2017.
-
^ Rens, W.; et al. Genome Biology https://web.archive.org/web/20151002060856/http://www.genomebiology.com/2007/8/11/R243. مؤرشف من الأصل في 02 أكتوبر 2015. مفقود أوفارغ
|title=(مساعدة)
روابط خارجية
- Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support
التصنيفات: أمراض نادرة, اختلالات صيغة الكروموسومات الجنسية, صفحات تحتوي مراجع ويب بدون عنوان, صفحات تحتوي مراجع ويب برابط تشعبي فقير, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P1995, مقالات تحتوي نصا بالإنجليزية, صفحات تستخدم خاصية P373, صفحات تستخدم خاصية P1692, صفحات تستخدم خاصية P557, صفحات تستخدم خاصية P4229, صفحات تستخدم خاصية P494, صفحات تستخدم خاصية P486, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P4317, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات
