وذمة وعائية عصبية وراثية

وذمة وعائية عصبية وراثية
	وذمات في الطرفين السفليين.
التبويب والمصادر الخارجية
ICD-10	D84.1 (ILDS D84.110)
OMIM	106100
eMedicine	article/1048994
Patient UK	وذمة وعائية عصبية وراثية
	[[[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).\|edit on Wikidata]]]

وذمة وعائية عصبية وراثيةhereditary angioneurotic edema أوhereditary angioedema آفة وراثية نادرة تصيب جملة تفعيل المتممة complement، وتتظاهر بنوبات وذمات في أنسجة تحت الجلد والمخاطيات وبعض الأحشاء.

والمتممة هي الجهاز الأنزيمي الذي يشارك في القضاء على المستضدات antigens ويرمز إليها بحرف C؛ وهي جهاز بروتيني معقد موجود في المصل الدموي، ويؤلف نحو5% من مجموع بروتيناته. إذا عمل المتممة غير نوعي، ولا علاقة له باللقاحات، فهويتمم على نحوما عمل الأضداد antibodies. ولا يقتصر عمل المتممة على آلية الدفاع عن العضوية بل يتدخل أيضاً في السيرورة السقمية ذات النمط الالتهابي، وفي حوادث فرط الحساسية، وفي بعض آفات المناعة الذاتية.

وذمات في الطرفين السفليين

توجد المتممة في مصل الدم وتشاهد في لمف القناة الصدرية، ولا أثر لها في اللعاب والبول والدمع. وللمتممة C أربع شدف (أجزاء) يرمز إليها بالأرقام من 1 إلى 4. إذا العوز الوراثي لمثبط الاستيراز للشدفة C1 هوأساس الوذمة الوعائية العصبية الوراثية. فالتفعيل المستمر للشدفة الأولى C1 للمتممة يستجر الشدف التالية ويحرر عديد الببتيد الموسع للأوعية، وينجم التفعيل المستمر للشدفة الأولى عن غياب الأنزيم الذي يمنع عادة هذا التفعيل. ولا أثر للتفاعل الأرجي allergy فيما يحدث. تنتقل الوذمة الوعائية العصبية الوراثية بالصبغيات الجسدية ـ غير الجنسية ـ السائدة autosomal dominant. ويكفي حتى ينتقل الجين gene المسؤول من أحد الوالدين حتى يصاب الطفل بالسقم، لذا تدخل هذه العلة ضمن الاستشارات الطبية الوراثية.

السقمية

التشخيص

نطقب:Complement test comparisons يعتمد التشخيص في 70% من الحالات على السيرة السقمية، فالوذمات المتكررة التي تصيب الطفل والمراهق توحي بالإصابة؛ كما يوجه للتشخيص انخفاض أوانعدام بعض البروتينات التي تؤلف المتممة. ويؤكد التشخيص بمعايرات تتصل بالمتممة وشدفها ومثبطاتها.

الأعراض والعلامات

تصيب الوذمات الوجه والشفتين والعنق والأطراف. وتظهر على شكل انتفاخ لين، يتفاقم خلال عدة ساعات ثم يختفي تلقائياً بعد 24 إلى 48 ساعة. تتفاوت تأثيرات الوذمة تبعاً لشدتها؛ فقد تكون حادة لدرجة أنها تؤلف عائقاً واضحاً، كأن تمنع المريض من فتح عينيه، أوتسبب له ضيقاً تنفسياً أواختناقاً إذا أصابت مخاطية البلعوم، من الممكن احتاج فيها إلى تنبيب الرغامى. أما إذا حدثت في جهاز الهضم نجمت عنها آلام بطنية وعسرة في البلع.

العلاج الحاد

إعطاء الهرمونات المذكرة methyltestosterone للذكور والإناث على حد سواء وقائياً أوعلى نحودائم، كما يعطى الدنازول danazol وحمض ترنكساميك .tranexamic ac. واستعمال المواد المضادة لحل الأليافقد يكون للحيلولة دون انسداد الأوعية الدموية. كما يفيد إعطاء البلازما الطازجة في أثناء الهجمة، وزرق الأدرينالين تحت الجلد والكورتيزون وريدياً في بعض الحالات.