ثلاسيميا

ثلاسيميا ; Thalassemia
التبويب والمصادر الخارجية
ICD-10	D56.
ICD-9-CM	282.4
MedlinePlus	000587
eMedicine	ped/2229 radio/686
Patient UK	ثلاسيميا
MeSH	D013789
	[[[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).\|edit on Wikidata]]]

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أوThalassaemia) سقم وراثي ناتج عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهوسقم مسبب للوفاة عند المصابين.

يولد المصاب بسقم الثلاسيميا نتيجة الزواج بين حاملين للسقم (عندماقد يكون الزوج والزوجة كلاهما حاملين للسقم). الحامل للسقم لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية

انتشار السقم

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) ينتشر سقم الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).

تاريخ السقم

وهومن الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925، عندما تم تشخيص حالات لسقمى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

الثلاسيميا سقم وراثي يؤثر في خلق الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم سقم الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على مسقط الخلل، إذا كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أوبيتا على التوالي. ومن المعروف حتى هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالسقم. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور السقم، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أواعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.

ينتقل سقم الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للسقم أومصابا به، فمن الممكن حتى ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للسقم). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان السقم أومصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% حتى يولد طفل مصاب بالسقم بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوعقد يكون الشخص فيه حاملا للسقم ولا تظهر عليه أعراضه، أوقد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل السقم لأبنائه. 2. ونوعقد يكون فيه الشخص مصابا بالسقم، وتظهر عليه أعراض واضحة للسقم منذ الصغر.

كيف تنتقل الثلاسيميا

ينتقل السقم بالوراثة الجينية

أنواع الثلاسيما

الالفا ثلاسيما
البيتا ثلاسيميا
دلتا ثلاسيميا

مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من ثلاثة إلى أربع أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:

زيادة نسبة الحديد في الجسم
هشاشة في العظام
ضعف عام في الجسم
تأخر البلوغ
تغير في شكل عظام الوجه والفكين
يرقان

أنواع السقم

التلاسيميا الكبرى

لها نوعان:

نوع يعتمد على نقل الدم
نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى

الثلاسيميا الصغرى / سمة التلاسيميا

تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

الشحوب والإصفرار
تقل شهيته للطعام.
التوتر وقلة النوم.
الاستفراغ والقيء
الإسهال
التعرض المتكرر للالتهابات.
تضخم واضح في الطحال والبطن.
صعوبة في الرضاعة.

تشخيص الثلاسيميا الكبرى

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي بالإنگليزية: Electrophoresis.

العلاج

نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أوحقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل حتى يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم

 وهناك علاج اخر حديث بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهوعباره عن اقراص تذاب في الماء تاخذ مره واحده يوميا
 اسمه ExJade اوايكسجيد.

في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
العلاج الجيني وهوالعلاج المستقبلي للتلاسيميا.

خطر إهمال العلاج

فقر دم شديد ومزمن.
تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
مشاكل في الأسنان.
ضعف في المناعة

الثلاسيميا الصغرى أوسمة التلاسيميا

وهي ليست سقما بحد ذاتها، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض السقم، وقد يشكومن فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء

التشخيص

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis.

الطرق الوقائية لهذا النوع:

عدم تناول حبوب الحديد أوالفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
عدم الزواج من إنسان يحمل هوأيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال سقمى بالتلاسيميا الكبرى.
متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

نقل السقم للأطفال

Thalassemia has an autosomal recessive pattern of inheritance

كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالسقم وهوغير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

كيفية انتنطق التلاسيميا بالوراثة 1-إن زاوج إنسان يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من إنسان سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون: 50 % أطفال سليمين. 50 % أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج إنسان يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من إنسان يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون: 25 % أطفال سليمين. 50 % أطفال يحملون السمة. 25 % أطفال سقمى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج إنسان مريض بالتلاسيميا الكبرى من إنسان سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون: 100 % أطفال يحملون السمة. وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج إنسان مريض بالتلاسيميا الكبرى من إنسان يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون: 50 % أطفال يحملون السمة. 50 % أطفال سقمى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج إنسان يحمل سمة التلاسيميا من إنسان يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون: 25 % أطفال سليمين. 25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا. 25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي. 25 % أطفال مصابون بسقم التلاسيميا-فقر الدم المنجلي