كروموسوم 1 (بشري)
خريطة االكروموسوم 1. انظر locus لفهم الرموز.
الكروموسوم 1 Chromosome 1، هواسم أكبر كروموسوم بشري. لكل إنسان زوجين من الكرومسوم 1، كما في جميع الكروموسومات الجسمية، الغير جنسية. يحتوي الكروموسم 1 على 249 مليون زوج قاعدي نيوكليوتيدي، وتمثل الوحدات الأساسية لمعلومات الدنا. يمثل حوالي 8% من إجمالي الدنا في الخلايا البشرية.
يعتقد حالياً حتى الكروموسوم 1 به 4.316 جين، متجاوزاً جميع التسقطات السابقة عن حجمه. وهوآخر كرومسوم مكتمل، بعد عقدين من بداية مشروع الجينوم البشري. عدد الاختلافات النيوكليوتيدية المفردة (اختلاف نيوكليوتيدي مفرد|SNP]]) حوالي 740.000.[]
الجينات
القائمة التالية توضح بعض الجينات الوجودة في الكروموسوم 1:
الذراع-پ
الذراع القصير والطويل.
- ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
- COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
- CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
- DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
- GALE: UDP-galactose-4-epimerase
- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
- HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
- KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
- KIF1B: kinesin family member 1B
- MFN2: mitofusin 2
- MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
- MUTYH: mutY homolog (E. coli)
- NGF: Nerve Growth Factor
- PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
- PINK1: PTEN induced putative kinase 1
- PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
- TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
- UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)
الذراع-جي
- ASPM: a brain size determinant
- F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
- FMO3: flavin containing monooxygenase 3
- GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
- GLC1A: gene for glaucoma
- HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
- HPC1: gene for prostate cancer
- IRF6: gene for connective tissue formation
- LMNA: lamin A/C
- MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
- MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- PPOX: protoporphyrinogen oxidase
- PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
- SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
- TNNT2: cardiac troponin T2
- USH2A: متلازمة آشر 2A (autosomal recessive, mild)
الأمراض والاضطرابات
يوجد 890 سقم معروف مرتبط بهذا الكروموسوم. منها الصمم، سقم ألزايمر، الزرقة وسرطان الثدي.
الأمراض التالية بعض من الأمراض المتعلقة بمورثات الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على الأمراض الوراثية المعروفة أكثر من أي من الكروموسومات البشرية):
- 1q21.1 deletion syndrome
- 1q21.1 duplication syndrome
- سقم ألزايمر
- سقم ألزايمر، النوع 4
- سرطان الثدي
- سقم بروك گرينبرگ (متلازمة إكس)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
- سقم شاركو-ماري-توث، النوع 1 و2
- collagenopathy, types II and XI
- congenital hypothyroidism
- الصمم، صمم صبغي جسدي متنحي 36
- Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
- Factor V Leiden thrombophilia
- Familial adenomatous polyposis
- galactosemia
- سقم گوشيه
- سقم گوشيه النوع 1
- سقم گوشيه النوع 2
- سقم گوشيه النوع 3
- Gaucher-like disease
- Gelatinous drop-like corneal dystrophy
- الزرق
- Hemochromatosis
- Hemochromatosis, type 2
- Hepatoerythropoietic porphyria
- Homocystinuria
- Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
- Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
- بيلة الحمض الكيتوني المتفرع السلسلة
- medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Microcephaly
- Muckle-Wells Syndrome
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Oligodendroglioma
- سقم پاركنسن
- ورم القواتم
- البرفيرية
- porphyria cutanea tarda
- متلازمة الظفرة المابضية
- سرطان البروستاتات
- متلازمة ستيكلر
- Stickler syndrome, COL11A1
- TAR syndrome
- trimethylaminuria
- متلازمة آشر
- متلازمة آشر النوع 2
- Van der Woude syndrome
- Variegate porphyria
المصادر
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
-
^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. Unknown parameter
|month=ignored (help); Explicit use of et al. in:|author=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
قراءات إضافية
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
-
Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMID 17612745. Explicit use of et al. in:
|last2=(help) - Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
وصلات خارجية
- National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Retrieved May 17, 2006.
- Reuters Wed May 17, 2006
- Final genome 'chapter' published BBC NEWS
