كروموسوم 2 (بشري)
كروموسوم 2 Chromosome 2، واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر نسختين من هذا الكروموسوم. الكروموسوم 2 هوثاني أكبر الكروموسومات البشرية، ويوجد به 243 مليون زوج قاعدي (المادة المكونة للدنا) ويمثل حوالي 8% of من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، فهناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. على الأرجح يحتوي الكروموسوم 2 على 1.491 جين، منها جين HOXD homeobox.
التطور
جميع أفراد القردة العليا، عدا البشر، النياندرتال، Denisovans، لديهم 24 زوج من الكروموسومات. للبشر 23 زوج من الكروموسومات فقط. يعتقد على نطاق واسع حتى الكروموسوم 2 هونتيجة لاندمااج نهايتي كروموسومين سلفيين.
Fusion of ancestral chromosomes left distinctive remnants of telomeres, and a vestigial centromere
الجينات
الجينات الموجودة على الكروموسوم 2:
- AGXT: alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
- ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
- COL3A1: collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
- COL4A3: collagen, type IV, alpha ثلاثة (Goodpasture antigen)
- COL4A4: collagen, type IV, alpha 4
- COL5A2: collagen, type V, alpha 2
- CTLA4: cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4
- HADHA: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
- HADHB: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
- NCL: Nucleolin
- NR4A2: nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
- OTOF: otoferlin
- PAX3: paired box gene ثلاثة (Waardenburg syndrome 1)
- PAX8: paired box gene 8
- PELI1: Ubiquitin ligase
- SLC40A1: solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1
- SSB: Sjogren syndrome antigen B
- TPO: thyroid peroxidase
الجينات الوااقعة على الذراع القصير لهذا الكروموسوم هي:
- ALMS1
- ABCG5 and ABCG8: ATP-binding cassette, subfamily A, membersخمسة and 8
- MSH2: mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
- MSH6: mutS homologستة (E. coli)
- WDR35 (IFT121: TULP4): intraflagellar transport 121
الجينات الموجودة على الذراع الطويل لهذا الكروموسوم هي:
- ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
- BMPR2: bone morphogenetic protein receptor، النوع الثاني (serine/threonine kinase)
- TBR1: T-box, المخ، 1
الأمراض والسمات المرتبطة
القائمة التالية للأمراض والسمات المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 2:
- 2p15-16.1 microdeletion syndrome
- التوحد
- متلازمة ألپورت
- متلازمة ألستروم
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis, type 2
- Congenital hypothyroidism
- Dementia with Lewy bodies
- متلازمة إليرس–دانلوس
- Ehlers–Danlos syndrome, classical type
- Ehlers–Danlos syndrome, vascular type
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Harlequin type ichthyosis
- ترسب الأصبغة الدموية
- ترسب الأصبغة الدموية، النوع 4
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
- Juvenile primary lateral sclerosis
- Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Maturity onset diabetes of the young النوع 6
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Primary hyperoxaluria
- Primary pulmonary hypertension
- Sitosterolemia (knockout of either ABCG5 or ABCG8)
- Sensenbrenner syndrome
- Synesthesia
- Waardenburg syndrome
المصادر
- ^ Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
- ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2
- ^ A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual Matthias Meyer, Martin Kircher, Marie-Theres Gansauge, Heng Li, Fernando Racimo, Swapan Mallick, Joshua G. Schraiber, Flora Jay, Kay Prüfer, Cesare de Filippo, Peter H. Sudmant, Can Alkan, Qiaomei Fu, Ron Do, Nadin Rohland, Arti Tandon, Michael Siebauer, Richard E. Green, Katarzyna Bryc, Adrian W. Briggs, Udo Stenzel, Jesse Dabney, Jay Shendure, Jacob Kitzman, Michael F. Hammer, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Nick Patterson, Aida M. Andrés, Evan E. Eichler, Montgomery Slatkin, David Reich, Janet Kelso, and Svante Pääbo Science 12 October 2012: 338 (6104), 222-226.Published online 30 August 2012 [DOI:10.1126/science.1224344] [1]
- ^ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
- ^ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
