كروموسومثمانية (بشري)
الكروموسوم 8، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسومثمانية على 145 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا) ويمثل حوالي 4.5%-5.% من إجمالي الدنا في الخلايا.
للكروموسومثمانية ذراعات، 8پي و8 كيو. الذراع القصير، 8پي، يوجد به حوالي 45 مليون زوج قاعدي، حوالي 1.5% من الجينوم، ويحتوي على 484 جين و110 جين كاذب؛ حالياً 8% من هذه الجينات مرتبطة بتطور المخ ووظائفه، وحوالي 16% منها مرتبط بالسرطان. ما يتميز به الذراع 8پي وجود منطقة كبيرة تحتوي على حوالي 15 قاعدة كبيرة، ذات معدل طفرات مرتفع، وتُظهر تباين هائل بين البشر والتشيمپانزي، ويعتقد معدل الطفرات المرتفع بها يساهد في تطوير المخ البشري.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسومخمسة يحتوي على 700-1.000 جين.
الجينات
القائمة التالية بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 8:
- AEG1 : Astrocyte Elevated Gene (linked to hepatocellular carcinoma and neuroblastoma)
- Arc/Arg3.1
- COH1
- FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
- GDAP1: ganglioside-induced differentiation-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipase
- MCPH1: microcephaly, primary autosomal recessive 1
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1
- NEF3: neurofilament ثلاثة (150kDa medium)
- NEFL: neurofilament, light polypeptide 68kDa
- SNAI2: snail homolog 2 (Drosophila)
- TG: thyroglobulin
- TPA: tissue plasminogen activator
- VMAT1: vesicular monoamine transporter protein
- WRN: Werner syndrome
- GULOP pseudogene: responsible for human inability to produce our own Vitamin C
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 8:
- 8p23.1 duplication syndrome
- Burkitt's lymphoma
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
- Cleft lip and palate
- متلازمة كوهن
- Congenital hypothyroidism
- Lipoprotein lipase deficiency, familial
- الصعل
- Hereditary Multiple Exostoses
- متلازمة فيفير
- Rothmund-Thomson syndrome, or poikiloderma congenitale
- Schizophrenia, associated with 8p21-22 locus
- متلازمة ڤاردنبورڤگ
- متلازمة ڤرنر
- Pingelapese blindness
- متلازمة لانگر-گايديون
- متلازمة روبرتس
المصادر
- ^ Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry. 14 (6): 563–89. doi:10.1038/mp.2009.2. PMID 19204725.
-
^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK; et al. (1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi:10.1038/1734. PMID 9731535. Unknown parameter
|month=ignored (help); Explicit use of et al. in:|author=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) -
^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J; et al. (2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014. Unknown parameter
|month=ignored (help); Explicit use of et al. in:|author=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) -
^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR; et al. (2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611. Unknown parameter
|month=ignored (help); Explicit use of et al. in:|author=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- Gilbert F (2001). "Chromosome 8". Genet Test. 5 (4): 345–54. doi:10.1089/109065701753617516. PMID 11960583.
-
Nusbaum C; et al. (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8". Nature. 439 (7074): 331–5. doi:10.1038/nature04406. PMID 16421571. Explicit use of et al. in:
|author=(help)
