كروموسوم 14 (بشري)

الكروموسوم 14، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 14 على 109 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 3%-3.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.

نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسوم 14 يحتوي على 700-1.300 جين.

الجينات

القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

ATXN3: أتاكسين-3 (سقم ماتشادو-جوسف)
COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
GALC: galactosylceramidase (سقم كراب)
GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
IFT43: intraflagellar transport 43
NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
TSHR: thyroid stimulating hormone receptor

الأمراض والاضطرابات

القائمة التالية للأمراض والاضطرابات المرتبطة ببعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

alpha-1 antitrypsin deficiency
سقم ألزايمر
سقم ألزايمر النوع الأول
Burkitt's lymphoma (t8;14)
congenital hypothyroidism
dopamine-responsive dystonia
Follicular lymphoma (t14;18)
سقمر كراب
سقم ماتشادو-جوسف
multiple myeloma
Niemann-Pick disease
nonsyndromic deafness
nonsyndromic deafness, autosomal dominant
متلازمة سنسنبرنر
tetrahydrobiopterin deficiency
Uniparental disomy (UPD) 14

المصادر

Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test. 3 (4): 379–91. PMID 10627948.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.CS1 maint: multiple names: authors list (link)