انعدام الأصابع

انعدام الأصابع (بالإنجليزية: Ectrodactyly)‏ هومُصطلح يدلُ على نقص أوعدم وجود الأصابع الوسطى، واحد أوأكثر من اليد أوالقدم ويعهد أيضًا باسم تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إس إتش إف إم) غالبًا ما تُوصف يدي وأقدام الأشخاص المصابين بانعدام الأصابع (اكترودكتايلي) على أنهم «يشبهون المخلب» ويمكن حتى تضم الإبهام وإصبع واحد آخر (عادةً الإصبع الصغير أوالبنصر أومتلازمة التصاق الأصابع الإثنين) مع وجود تشوهات مماثلة في القدمين.

إنه شكل نادر من العيوب الخلقية التي يختل فيها تطور اليد، وفشل في تكوين النوع الأول - التوقف الطولاني. الخط الشعاعي الأوسط لليد يتأثر وعادةً ما يظهر دون وجود عيوب مباشرة في الأعصاب والأوعية والأوتار والعضلات والعظام على عكس الخلل الكعبري والزندي. تظهر اليد المشقوقة على شكل حرف V يقع في وسط اليد. يمكن حتى تتلازم الأصابع الموجودة على حدود الشق، ويمكن حتى يغيب واحد أوأكثر من الأصابع. في معظم الحالات، الإبهام والبنصر والإصبع الصغير هي الأجزاء الأقل تأثرًا في اليد. يتراوح معدل الإصابة باليد المشقوقة من 1 من جميع 90,000 إلى 1 من جميع 10,000 ولادة اعتمادًا على التصنيف المستخدم. يمكن حتى تظهر اليد المشقوقة في طرف واحد أوالطرفين، ويمكن حتى تظهر منفردة أومرتبطة بمتلازمة أخرى.

يتميز تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إي إتش إف إم) بأشعة إصبعية مركزية ناسيرة أوغائبة، وشقوق في اليدين والقدمين، والتصاق متغير للأصابع المتبقية. إس إتش إف إم هي حالة غير متجانسة ناتجة عن تشوهات في أحد المواضع المتعددة، بما في ذلك النوع الأول إس إتش إف إم 1 (على كروموسوماتسبعة كيو21 - كيو22)، النوع الثاني إس إتش إف إم 2 (إكس كيو26)، والنوع الثالث إس إتش إف إم ثلاثة (إف بي إكس دبليو4/دكتايلن في كرموسومعشرة كيو24)، والنوع الرابع إس إتش إف إم أربعة (تي بّي 63 في كروموسوم ثلاثة كيو24)، والنوع الخامس إس إتش إف إمخمسة (دي إل إكس 1 وَ دي إل إكس 2 في كروموسوم 2 كيو31). يُعد إس إتش إف إم ثلاثة فريدًا من حيث أنه ينتج عن ازدواجية كروموسوم دون مجهري في إف بي إكس دبليو4/دكتايلن. يُعتبر إس إتش إف إم ثلاثة انعدام أصابع «منفرد» ولا يُظهر طفرة في جين تي بّي 63.

المظهر

انعدام الأصابع يمكن حتىقد يكون سبب تغييرات مختلفة في كروموسومسبعة كيو. عندما يُبدَّل كروموسومسبعة كيوفي حالة انعدام الأصابع عن طريق فقدانه أوتغيير موضعه يمكن حتى يرتبط هذا أحيانًا بفقدان السمع. انعدام الأصابع، أوتشوه انقسام اليد/ انقسام القدم (إس إتش إف إم) من النوع الأول هوالشكل الوحيد من أشكال اليد المشقوقة/التشوه المرتبط بفقدان السمع الحسي العصبي.

المراجع

^ Peterson-Falzone, Sally J.; Hardin-Jones, Mary A.; Karnell, Michael P.; McWilliams, Betty Jane (2001). . Mosby. ISBN . مؤرشف من الأصل فيخمسة فبراير 2020.
^ Moerman, P.; Fryns, J.P. (1998). "Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child". American Journal of Medical Genetics Part A. 63 (3): 479–81. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J. PMID 8737656.
^ Durowaye, Mathew; Adegboye, Abdulrasheed; Mokuolu, Olugbenga Ayodeji; Adeboye, Muhammed; Yahaya-Kongoila, Sefiyah; Adaje, Adeline; Adesiyun, Omotayo; Ernest, Samuel Kolade (2011). "Familial Ectrodactyly Syndrome in a Nigerian Child: A Case Report". Oman Medical Journal. 26 (4): 275–8. doi:10.5001/omj.2011.67. PMC 3191709. PMID 22043435.
^ Giele, Henk; Cassell, Oliver (2008). . Oxford: Oxford University Press. صفحة 197. ISBN . مؤرشف من الأصل في 05 فبراير 2020.
^ Kay, Simon P.; McCombe, David (2005). "Central hand deficiencies". In Green, David P.; Hotchkiss, Robert N.; Pederson, William C.; et al. (المحررون). Green's Operative Hand Surgery (الطبعة 5th). Philadelphia: Elsevier/ Churchill Livingstone. صفحات 1404–15. ISBN .
^ Congenital Hand Deformities في مسقط إي ميديسين
^ Upton, Joseph; Taghinia, Amir H. (2010). "Correction of the Typical Cleft Hand". The Journal of Hand Surgery. 35 (3): 480–5. doi:10.1016/j.jhsa.2009.12.021. PMID 20138711.
^ Wieland, I.; Muschke, P; Jakubiczka, S; Volleth, M; Freigang, B; Wieacker, PF; et al. (2004). "Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia". Journal of Medical Genetics. 41 (5): e54. doi:10.1136/jmg.2003.010587. PMC 1735762. PMID 15121782.