متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج هوعيب خلقي نادر في القلبقد يكون فيه الجانب الأيسر من القلب غير متطور. قد يصيب البطين الأيسر، أوالأبهر، أوالصمام الأبهري، أوالصمام التاجي.

العلامات والأعراض

تكون القناة الشريانية عند الولادة ما تزال مفتوحة، وتوجد لتدفق الدم إلى الرئتين مقاومة أعلى من الطبيعية. يسمح هذا بتزويد مقبول للأكسجين من خلال المزج بين الأذينين ويعطي المظهر الطبيعي عند الولادة. عندما تبدأ القناة بالانغلاق وتنقص مقاومة الأوعية الرئوية، يتوقف تدفق الدم عبر القناة ويزداد التدفق إلى الرئتين، مما ينقص وصول الأكسجين إلى الدورة الدموية الكبرى. قد يتسبب بحدوث زرقة وضائقة تنفسية يمكن حتى تتطور إلى صدمة قلبية.

يكون العرض الأول إما الزرقة التي لا تستجيب بإعطاء الأكسجين أوالتغذية السيئة. قد يحدث النبض المحيطي ضعيفًا والأطراف باردة عند لمسها.

يشيع حدوث إتش إل إتش إس عادة عند انخفاض وزن الولادة والولادة الباكرة.

يوجد عند الولدان المصابين بعيب حاجز أذيني صغير، يسمى «مقيد»، امتزاجًا غير مناسب بين الدم المؤكسج وغير المؤكسج. سرعان ما تتدهور حالة هؤلاء الولدان ويطورون حماض وزرقة.

على تخطيط كهربائية القلب، يشيع انحراف المحور الأيمن وتضخم البطين الأيمن، ولكنه ليس نوعي للإتش إل إتش إس. قد تظهر صورة الصدر الشعاعية البسيطة قلب كبير (تصخم قلب) أوزيادة في توعية الرئتين. لاقد يكون لدى الولادان المصابين بإتش إل إتش إس عادةً لغط القلب (نفخة قلبية). ولكن في بعض الحالات، قد تسمع نفخة جريان الصمام الرئوي أونفخة قلس الصمام ثلاثي الشرف.

قد يتسبب الترافق مع قلس ثلاثي الشرف أوخلل وظيفة البطين الأيمن بتطور ضخامة كبدية.

الأسباب

لا يوجد سبب معروف في غالبية حالات إتش إل إتش إس. فقد يوجد في بعض الحالات مكون وراثيًا، إذ أظهر إتش إل إتش إس قابلية للتوريث وارتباطه مع طفرات جينية محددة.

الأسباب البيئية

في تحليل تراجعي لأكثر من 1300 مولود (مولودين بين عامي 1996 و2006) من 25 مشفى أطفال في الولايات المتحدة، عثر باحثون في مشفى سينسيناتي للأطفال في أوهايوحتى الأطفال المصابين بالإتش إل إتش إس كانوا أكثر ولادة في أشهر الصيف، مما يشير إلى لعب العوامل الموسمية والبيئية دورًا مهمًا في حدوث الحالة.

فهم الوراثة

تتضمن المواقع الجينية المرتبطة بإتش إل إتش إس، GJA1 (كونيكسي 43)، وHAND1، وNKX2.5، و10q22، و6q23. هناك خطر خفيف لتكرار الحالة في الحمول القادمة، يقدر بنسبة 2-4% وتزداد في العائلات التي لديها حالتين مصابتين بنسبة 25%. يُعتقد وجود توسط لطفرات جينية ونفوذية (انتفاذ) غير مكتمل.

يرتبط إتش إل إتش إس أيضًا مع الكثير من المتلازمات الوراثية تضم تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)، تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)، وتثلث الصبغيتسعة جزئيًا، ومتلازمة تيرنر (إكس أو)، ومتلازمة جاكوبسن (متلازة حذف 11q)، متلازمة هولت-أورام، ومتلازمة سيمث-ليملي-أوبيتز.

عوامل الخطر

يزيد وجود ورم رطب كيسي من خطر الإصابة بإتش إل إتش إس عند الجنين.

الفيزيولوجيا السقمية

في التشريح النموذجي، يتلقى الجانب الأيسر من القلب الدم الغني بالأكسجين من الرئتين ويضخه إلى باقي أنحاء الجسم. عند الأشخاص المصابين بإتش إل إتش إس،قد يكون الشريان الأبهري والبطين الأيسر غير متطورين (يبدأ من الرحم)، ويكون كلًّا من الصمامين الأبهري والتاجي صغيرين جدًا على السماح بجريان كافٍ أورتقيين (منغلقين). عندما يعود الدم من الرئتين إلى الأذين الأيسر، لا يمكن ضخه إلى باقي أنحاء الجسم من خلال البطين الأيسر. يعتمد الوليد على جريان الدم من خلال عيب الحاجز الأذيني من أجل امتزاج الدم المؤكسج مع الدم غير المؤكسج، وعلى القناة الشريانية المفتوحة للسماح للدم بالوصول إلى الأبهر والدورة الدموية الكبرى من خلال البطين الأيمن. ولذلك يدعى إتش إل إتش إس بعيب «البطين المفرد».

التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج قبل الولادة أوعند الولادة من خلال تخطيط صدى القلب. تتضمن الموجودات النموذجية بطين أيسر وأبهر صغيرين، وشذوذ الصمامين التاجي والأبهري، تدفق ارتجاعي في القوس المعترضة للأبهر، وتدفق أيسر-أيمن بين الأذينين. يُشاهد عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل، بين الأسبوعين الحمليين 18 و24.

التدبير

طبيًا

يكون إتش إل إتش إس مميتًا إذا لم تجرَ تدخلات تطيل الحياة، ولكن مع تدخلات فقد يعيش الوليد. يمكن إجراء سلسلة من عمليات جراحة القلب والصدر أوعملية زراعة قلب كامل. وبينما ظهر التدخل الجراحي على أنه وسيلة الرعاية المعيارية في الولايات المتحدة، تقارب نظم صحية وطنية، خاصة في فرنسا، إتش إل إتش إس بطرق أكثر تحفظًا، من خلال التأكيد على إنهاء الحمل أورعاية رحيمة بعد الولادة.

قبل الجراحة، يجب إبقاء القناة الشريانية مفتوحة للسماح بجريان الدم من خلال استخدام أدوية تتضمن البروستاغلاندينات. يُستخدم هواء أكسجينه أقل من الطبيعي عند الولدان المصابين بمتلازمة تضخم البطين الأيسر. تزيد مستويات الأكسجين المنخفضة من المقاومة الوعائية الرئوية (بّي في أر) فيتحسن جريان الدم إلى باقي الجسم بسبب الاختلاف الكبير في الضغط بين الرئتين والجسم. يحتاج الوصول إلى أكسجين أقل من الجوالمحيط استخدام النتروجين المستنشق. يعد أحادي أكسيد النتروجين موسعًا وعائيًا رئويًا فعالًا، فيخفض بّي في أر ويحسن العود الوريدي. يمكن لأي عامل رافع للبّي في أر حتى يعرقل جريان الجانب الأيمن.

جراحيًا

تكون العمليات الجراحية المساعدة عند وجود تضخم قلب أيسر معقدة وتحتاج لأن تكون مخصصة حسب جميع مريض. يجب حتى يقيم طبيب القلب جميع الخيارات الطبية والجراحية على أساس جميع حالة بحالتها.

في الوقت الحالي، يخضع الولدان لجراحة استنباتية (ترميمية) منظمة (إجراء سانوأونوروود في الأيام الأولى بعد الولادة، إجراء غلين أوهيمي-فونتان بين الشهرين الثالث والسادس، وعملية فونتان بين السنة والنصف وحتى الخمس سنوات) أوزراعة قلب. تشير التسقطات الحالية إلى حتى 70% من السقمى المصابين بإتش إل أتش إس يمكن حتى يصلوا لعمر البلوغ. تظهر الكثير من الدراسات أنه حدثا ارتفع حجم (عدد الإجراءات الجراحية) في المشفى، حدثا كان معدل المراضة (الموت) أقل. تتضمن العوامل التي تزيد الخطر على الولدان الوزن الناقص عند الولادة، أوالشذوذات الخلقية، أوالمتلازمة الوراثية، أوالمصابين بحاجز الأذين المقيد للغاية. تصل البقيا لخمس سنوات إلى ما يقارب 80% عند السقمى بدون عوامل خطر. تبدي الدراسات حتى نحو75% من هؤلاء الأطفال الذين يعيشون بفضل الجراحة لديهم تأخرات تطورية في مجال واحد أوأكثر، مثل الحركي، أوالإدراكي، أوإعاقات لغوية، ويعاني نحوثلث الأطفال ذوي البطين المفرد وبدون متلازمة وراثية من إعاقات مهمة. هجرز الأبحاث الحالية على تتبع العلاقات بين الإصابات التطورية العصبية، والإجراءت الجراحية ووحدة العناية المكثفة، والقابلية الوراثية بهدف تعديل التدخلات التي تتسبب بإعاقات تطورية عصبية ونفسية. تعد عملية هايبرد بديلًا عن عملية نوروود.

يقدم بعض الأطباء «رعاية رحيمة»، بدلًا من الجراحات، التي تتسبب بموت الأطفال، عادة خلال أول أسبوعين بعد الولادة. يشرف الطبيب على الرعاية الرحيمة، ويمكن إجراؤها سواء في المشفى أوالمنزل. على أي حال، نظرًا إلى التحسن الشاسع في التدخلات الجراحية، إذ حققت الكثير من المستشفيات نسبة بقيا تصل إلى أكثر من 90%، فيدور نقاش حول فيما إذا يجب الاستمرار بعرض «الرعاية الرحيمة» على العائلات. توصلت دراسة في عام 2003 أجريت على مجموعة من الأطباء الخبيرين بمجال رعاية الأطفال المصابين بإتش إل إتش إس إلى انقسام الأطباء بالتساوي عندما سُئلوا عما سيعملونه إذا كان ابنهم مصاب بإتش إل إتش إس، إذ صرح 1/3 منهم باختيارهم الجراحة، و1/3 منهم باختيارهم للعلاج التلطيفي (الرحيم) بدون جراحة، و1/3 غير متأكدين حول ما سيقومون به.

يعتبر الإجراء ثلاثي المراحل إجراءً تلطيفيًا (ليس شافيًا)، لأنه يصنع للأطفال دورة دموية تعمل في حجرتين فقط من حجرات القلب الأربع.

إجراء نوروود

إجراء نوروود هوالمستوى الأولى. في هذا الإجراء، يستخدم البطين الأيمن لضخ الدم إلى الدورة الدموية الكبرى. ونظرًا لأن القلب الأيمن لا يضخ الدم مباشرة إلى الرئتين، تجرى تحويلة من أجل اجتياز الدم غير المؤكسج خلال الرئتين. إما من خلال وصل الشريان تحت الترقوة مع الدورة الدموية الصغرى (تحويلة بلالوك-توسيغ)، أوتحويلة مباشرة من البطين الأيمن إلى الدورة الدموية الصغرى (تحويلة سانو). يُوسع الأبهر المتضيق باستخدام رقعة لتحسين الجريان الدموي في الجسم.

قد يصبح الطفل خلال هذه الفترة ضعيفًا طبيًا وتحصل لديه مشاكل في التغذية لأن القلب يعمل بصعوبة للغاية. توجد درجة هامة من الامتزاج الوريدي في البطين الأيمن، مما يؤدي إلى إشباع أكسجيني أقل. بالإضافة إلى هذا، تعرض التحويلتان بلالوك-توسيغ وسانوالرئتين للضغط الشرياني الجهازي، مما يتسبب بارتفاع ضغط رئوي طويل الأمد وقصور قلب في نهاية المطاف.

إجراء هايبرد

قد يُستخدم إجراء هايبرد عوضًا عن نوروود. لا يحتاج إجراء هايبرد استخدام مجازة قلبية رئوية أوإجراء بضع قص. عوضًا عن الجراحة لمدة ست ساعات، يأخذ إجراء هايبرد عادةً ساعة إلى ساعتين. في هذا الإجراء، توضع نادىمة في القناة الشريانية للمحافظة على سالكيتها، وتوضع أشرطة على فرعي الشريان الرئوي الأيمن والأيسر للحد من الضغط والدورة الدموية المفرطة على الرئتين. تكون نتائح طريقة هايبرد متطابقةً مع نتائج نوروود.

إجراء غلين

تخفف المرحة الثانية -إجراء غلين ثنائي الاتجاه أوهيمي-فونتان (انظر أيضًا إلى إجراء كاواشيما)- بعض المشاكل الحاصلة من تلطيف الفترة الأولى. في هذه العملية، يُربط وريد الأجوف العلوي من ناحية القلب ويُوصل بالدورة الدموية الصغرى. خلال هذه الفترة، تتفكك تحويلة بلالوك-توسيغ أوتحويلة سانو. لم تعد الرئتان تتعرضان للضغط الشرياني الجهازي، بل لضغط وريدي أقل. وكذلك لم يعد الدم الوريدي القادم من النصف العلوي للجسم يختلط مع الدم المؤكسج في البطين الأيمن، يبقى هنالك اختلاط وريدي من النصف السفلي للجسم، مما يؤدي إلى درجة من إزالة الإشباع الأكسجيني.

إجراء فونتان

يكمل الإجراء الأخير، إجراء فونتان، إصلاح القلب الأيمن ناقص التصنع. على الرغم من وجود اختلافات عديدة،قد يكون التأثير الوظيفي بإعادة توجيه الدم الوريدي القادم من النصف السفلي من الجسم (عبر وريد الأجوف السفلي) بعيدًا عن الأذين الأيمن نحوالشريان الرئوي. يجب حتى ينهي هذا أي امتزاج للدم المؤكسج مع الدم غير المؤكسج في البطين الأيمن. يقوم البطين الأيمن بالوظيفة التقليدية للبطين الأيسر، فيزوّد الجسم بالدم المؤكسج، بينما يقوم الضغط الوريدي الجهازي السلبي بوظيفة البطين الأيمن، عن طريق توصيل الدم غير المؤكسج إلى الرئتين.

الجراحة الجنينية

يُستقصى حاليًا عن إجراء التداخلات خلال التطور الجنيني. يُجرب إجراء فغر للحاجز بين الأذينين بطريق الجلد، عند الأجنة الذين لديهم تضخم في البطين الأيسر وحاحز بين الأذينين سليم.

المراجع

^ Tchervenkov, C. I; Jacobs, J. P; Weinberg, P. M; Aiello, V. D; Béland, M. J; Colan, S. D; Elliott, M. J; Franklin, R. C; Gaynor, J. W; Krogmann, O. N; Kurosawa, H; Maruszewski, B; Stellin, G (2006). "The nomenclature, definition and classification of hypoplastic left heart syndrome". Cardiology in the Young. 16 (4): 339–368. doi:10.1017/s1047951106000291. PMID 16839428.
↑ Fulton, David R. (October 26, 2017). "Hypoplastic left heart syndrome". Up To Date. مؤرشف من الأصل في 23 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 30 نوفمبر 2017.
^ Barron, D. J., Kilby, M. D., Davies, B., Wright, J. G., Jones, T. J., & Brawn, W. J. (2009). "Hypoplastic left heart syndrome". The Lancet. 374 (9689): 551–564. doi:10.1016/s0140-6736(09)60563-8. PMID 19683641. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Hinton, R. B., Martin, L. J., Tabangin, M. E., Mazwi, M. L., Cripe, L. H., & Benson, D. W. (2007). "Hypoplastic left heart syndrome is heritable". Journal of the American College of Cardiology. 50 (16): 1590–1595. doi:10.1016/j.jacc.2007.07.021. PMID 17936159. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Dasgupta C, Martinez AM, Zuppan CW, Shah MM, Bailey LL, Fletcher WH (2001). "Identification of connexin43 (alpha1) gap junction gene mutations in patients with hypoplastic left heart syndrome by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE)". Mutat. Res. 479 (1–2): 173–86. doi:10.1016/S0027-5107(01)00160-9. PMID 11470490.
^ Eghtesady P, Brar A, Hall M (February 2011). "Seasonality of hypoplastic left heart syndrome in the United States: a 10-year time-series analysis". J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 141 (2): 432–8. doi:10.1016/j.jtcvs.2010.06.060. PMID 20817208.
^ Feinstein, JA; Benson, DW; Dubin, AM; Cohen, MS; Maxey, DM; Mahle, WT; Pahl, E; Villafañe, J; Bhatt, AB; Peng, LF; Johnson, BA; Marsden, AL; Daniels, CJ; Rudd, NA; Caldarone, CA; Mussatto, KA; Morales, DL; Ivy, DD; Gaynor, JW; Tweddell, JS; Deal, BJ; Furck, AK; Rosenthal, GL; Ohye, RG; Ghanayem, NS; Cheatham, JP; Tworetzky, W; Martin, GR (3 January 2012). "Hypoplastic left heart syndrome: current considerations and expectations". Journal of the American College of Cardiology. 59 (1 Suppl): S1–42. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.022. PMC 6110391. PMID 22192720.
^ Hinton, R. B., Martin, L. J., Rame-Gowda, S., Tabangin, M. E., Cripe, L. H., & Benson, D. W. (2009). "Hypoplastic left heart syndrome links to chromosomes 10q and 6q and is genetically related to bicuspid aortic valve". Journal of the American College of Cardiology. 53 (12): 1065–1071. doi:10.1016/j.jacc.2008.12.023. PMC 2703749. PMID 19298921. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Cunningham, F. Gary; Leveno, Kenneth J.; Bloom, Steven L.; Spong, Catherine Y.; Dashe, Jodi S.; Hoffman, Barbara L.; Casey, Brian M.; Sheffield, Jeanne S. (2013). "Fetal Imaging". Williams Obstetrics (الطبعة 24). New York, NY: McGraw-Hill Education.
^ Galindo, A., Nieto, O., Villagrá, S., Grañeras, A., Herraiz, I., & Mendoza, A. (2009). "Hypoplastic left heart syndrome diagnosed in fetal life: associated findings, pregnancy outcome and results of palliative surgery". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 33 (5): 560–566. doi:10.1002/uog.6355. PMID 19367583. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Burns, Paul Burns and Jasper. "Hypoplastic Left Heart Syndrome | Congenital Heart Disease - Cove Point Foundation | Johns Hopkins Children's Hospital". www.pted.org. مؤرشف من الأصل في 02 أبريل 2017. اطلع عليه بتاريخ 30 نوفمبر 2017.
^ Noseda C, Mialet-Marty T, Basquin A (April 2012). "Hypoplasies sévères du ventricule gauche : soins palliatifs après un diagnostic prénatal". Archives de pediatrie. 19 (4): 374–380. doi:10.1016/j.arcped.2012.01.022. PMID 22397767.
^ Khambadkone S.; Li J.; De Leval M. R.; Cullen S.; Deanfield J. E.; Redington A. N. (2003). "Basal pulmonary vascular resistance and nitric oxide responsiveness late after Fontan-type operation". Circulation. 107 (25): 3204–3208. doi:10.1161/01.cir.0000074210.49434.40. PMID 12821557.
^ Norwood W. I. (1991). "Hypoplastic left heart syndrome. The". Annals of Thoracic Surgery. 52 (3): 688–695. doi:10.1016/0003-4975(91)90978-y. PMID 1898174.
^ Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) | The Children's Hospital of Philadelphia نسخة محفوظة 14 أكتوبر 2014 على مسقط واي باك مشين.
^ McHugh, KE; Hillman, DG; Gurka, MJ; Gutgesell, HP (Jan–Feb 2010). "Three-stage palliation of hypoplastic left heart syndrome in the University HealthSystem Consortium". Congenital Heart Disease. 5 (1): 8–15. doi:10.1111/j.1747-0803.2009.00367.x. PMID 20136852.
^ Hirsch, JC; Gurney, JG; Donohue, JE; Gebremariam, A; Bove, EL; Ohye, RG (July 2008). "Hospital mortality for Norwood and arterial switch operations as a function of institutional volume". Pediatric Cardiology. 29 (4): 713–7. doi:10.1007/s00246-007-9171-2. PMID 18080151.
^ Vojtovič, P.; Tláskal, T.; Gebauer, R.; Reich, O.; Chaloupecký, V.; Tomek, V.; Krupičková, S.; Matějka, T.; Hecht, P. (December 2014). "Long-term results of children operated for hypoplastic left heart syndrome in Children's Heart Centre". Cor et Vasa. 56 (6): e449–e455. doi:10.1016/j.crvasa.2014.07.006. ISSN 0010-8650.
^ Wernovsky, Gil; Licht, Daniel J. (2016). "Neurodevelopmental Outcomes in Children with Congenital Heart Disease – What can we impact?". Pediatric Critical Care Medicine. 17 (8 Suppl 1): S232–S242. doi:10.1097/PCC.0000000000000800. ISSN 1529-7535. PMC 4975480. PMID 27490605.
^ Yabrodi, Mouhammad; Mastropietro, Christopher W. (2016-10-04). "Hypoplastic left heart syndrome: from comfort care to long-term survival". Pediatric Research (باللغة الإنجليزية). 81 (1–2): 142–149. doi:10.1038/pr.2016.194. ISSN 0031-3998. PMC 5313512. PMID 27701379.
^ Wernovsky, Gil (1 September 2008). "The Paradigm Shift Toward Surgical Intervention for Neonates With Hypoplastic Left Heart Syndrome". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 162 (9): 849–54. doi:10.1001/archpedi.162.9.849. PMID 18762602.
^ Kon, Alexander A.; Ackerson, Lynn; Lo, Bernard (31 May 2003). "Choices physicians would make if they were the parents of a child with hypoplastic left heart syndrome". The American Journal of Cardiology. 91 (12): 1506–1509. doi:10.1016/S0002-9149(03)00412-0. PMID 12804748.
^ "new norwood.gif". مؤرشف من الأصل في 24 نوفمبر 2010.
↑ Feinstein, Jeffrey A.; Benson, D. Woodrow; Dubin, Anne M.; Cohen, Meryl S.; Maxey, Dawn M.; Mahle, William T.; Pahl, Elfriede; Villafañe, Juan; Bhatt, Ami B. (Jan 2012). "Hypoplastic Left Heart Syndrome". Journal of the American College of Cardiology. 59 (1): S1–S42. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.022. PMC 6110391. PMID 22192720.
^ Murphy, Michael O.; Bellsham-Revell, Hannah; Morgan, Gareth J.; Krasemann, Thomas; Rosenthal, Eric; Qureshi, Shakeel A.; Salih, Caner; Austin, Conal B.; Anderson, David R. (2015). "Hybrid Procedure for Neonates With Hypoplastic Left Heart Syndrome at High-Risk for Norwood: Midterm Outcomes". The Annals of Thoracic Surgery. 100 (6): 2286–2292. doi:10.1016/j.athoracsur.2015.06.098. PMID 26433522.
^ Chauhan, Monika; Mastropietro, Christopher W. (2014). "Hypoplastic Left Heart Syndrome in the Emergency Department: An Update". The Journal of Emergency Medicine. 46 (2): e51–e54. doi:10.1016/j.jemermed.2013.08.061. PMID 24188609.
^ Children's Hospital Boston | Pediatric Views نسخة محفوظة 29 فبراير 2012 على مسقط واي باك مشين.