بيلة الثلاثي ميثيل أمين

بيلة الثلاثي ميثيل امين أوما يعهد أيضا بمتلازمة رائحة السمك هي خلل أيضي نادر الحدوث يحدث نتيجة نقص في إنتاج انزيم "احادي الاوكسجينيز ثلاثة الحاوي للفلافين".. هذا الانزيم يعمل على تحليل مادة ثلاثي ميثيل امين التي تنتج من عملية هضم بعض الاغذية إلى اكسيد ثلاثي ميثيل امين، وبالتالي فإن نقص الانزيم يعمل على تراكم ثلاثي ميثيل امين في الجسم وافرازه في العرق، البول وهواء الزفير مضفيا عليهم رائحة تشبه رائحة السمك.

ثلاثي ميثيل امين

تاريخ السقم

تم اكتشاف هذا السقم لأول مرة عام 1970.

اعراض السقم

يتراكم الثلاثي ميثيل امين في جسم المريض ويفرز في البول لذا يطلق علي السقم اسم "بيلة الثلاثي ميثيل امين". تخرج هذه المادة أيضا في العرق مضفية رائحة مثل رائحة السمك وتختلف قوة الرائحة من إنسان لأخر. تظهر هذه الاعراض في النساء أكثر من الرجال لأسباب مجهولة. ويرجح بعض الفهماء السبب في ذلك إلى حتى الهرمونات الجنسية الأنثوية (كالبروجسترون ،والاستروجين) تؤدي إلى تفاقم الاعراض. تختلف الرائحة بناء على الكثير من العوامل مثل :النظام الغذائي، مستوى الهرمونات، كمية العرق، وجود روائح أخرى في الوسط المحيط بالإضافة إلى اختلاف حاسة الشم من إنسان لأخر.

تشخيص السقم

قياس نسبة الثلاثي ميثيل أمين إلى نسبة اكسيد الثلاثي ميثيل امين في البول يعد الاختبار النموذجي لتشخيص السقم. فزيادة النسبة تعني زيادة حدة السقم والعكس سليم.

العلاج

لا يوجد علاج محدد لهذا السقم في الوقت الحالي، ولكن يمكن علاج الاعراض جزئيا مثل تقليل الرائحة باستخدام احدى الطرق التالية :

تجنب تناول البيض، الأسماك ،وبعض أنواع اللحوم، والاغذية المحتوية على الكولين والكارنتين ،النيتروجين، الكبريت.
تناول جرعات قليلة من المضادات الحيوية مثل نيوميسين ومترونيدازول لتقليل كمية بكتريا الأمعاء.
استخدام مطهر قليل الحامضية ذي أس هيدروجيني بين 5.5، 6.5

المراجع

^ Mitchell SC, Smith RL (2001). "Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome". Drug Metab Dispos. 29 (4 Pt 2): 517–21. PMID 11259343.
^ Treacy EP; et al. (1998). "Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication". Human Molecular Genetics. 7 (5): 839–45. doi:10.1093/hmg/7.5.839. PMID 9536088. Explicit use of et al. in: |المؤلف= (مساعدة)
^ Zschocke J, Kohlmueller D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek E (1999). "Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene". Lancet. 354 (9181): 834–5. doi:10.1016/S0140-6736(99)80019-1. PMID 10485731. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE. (1970). "Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome". Lancet. 2 (7676): 770–1. doi:10.1016/S0140-6736(70)90241-2. PMID 4195988. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
↑ genome.gov | Learning About Trimethylaminuria نسخة محفوظة 22 يناير 2018 على مسقط واي باك مشين.
^ Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). "Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole". J Inherit Metab Dis. PMID 7474897.