• منطقة خارج الخلية • endoplasmic reticulum lumen • نسيج خارج الخلية • خارج خلوي • collagen-containing extracellular matrix
العمليات الحيوية
• skeletal system development • extracellular matrix organization • تعديل ما بعد الترجمة • عملية التمثيل الغذائي للبروتين الخلوي • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis • نموالغضروف
المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع
الإنسان
الفأر
أنتريه
4148
17182
Ensembl
ENSG00000132031
ENSMUSG00000020583
يونيبروت
O15232
O35701
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)
NM_002381
NM_010770
RefSeq (بروتين)
NP_002372
NP_034900
المسقط (UCSC
n/a
Chr 12: 8.95 – 8.97 Mb
بحث ببمد
[1]
[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان
اعرض/عدّل فأر
Matrilin-3 (Matrilin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Matrilin-3 في الإنسان.
الوظيفة
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
^"Entrez Gene: MATN3 matrilin 3". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^Wagener R, Kobbe B, Paulsson M (Oct 1997). "Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor". FEBS Lett. 413 (1): 129–34. doi:10.1016/S0014-5793(97)00895-8. PMID 9287130.
^Belluoccio D, Trueb B (Nov 1997). "Matrilin-3 from chicken cartilage". FEBS Lett. 415 (2): 212–6. doi:10.1016/S0014-5793(97)01126-5. PMID 9350998.
قراءة متعمقة
Belluoccio D, Schenker T, Baici A, Trueb B (1998). "Characterization of human matrilin-3 (MATN3)". Genomics. 53 (3): 391–4. doi:10.1006/geno.1998.5519. PMID 9799608.
"Toward a complete human genome sequence". Genome Res. 8 (11): 1097–108. 1999. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Chapman KL, Mortier GR, Chapman K, et al. (2001). "Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia". Nat. Genet. 28 (4): 393–6. doi:10.1038/ng573. PMID 11479597.
Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). "Characterization of the matrilin coiled-coil domains reveals seven novel isoforms". J. Biol. Chem. 277 (21): 19071–9. doi:10.1074/jbc.M202146200. PMID 11896063.
Stefánsson SE, Jónsson H, Ingvarsson T, et al. (2003). "Genomewide scan for hand osteoarthritis: a novel mutation in matrilin-3". Am. J. Hum. Genet. 72 (6): 1448–59. doi:10.1086/375556. PMC 1180305. PMID 12736871.
Jackson GC, Barker FS, Jakkula E, et al. (2004). "Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia". J. Med. Genet. 41 (1): 52–9. doi:10.1136/jmg.2003.011429. PMC 1757268. PMID 14729835.
Mäkitie O, Mortier GR, Czarny-Ratajczak M, et al. (2004). "Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations: description of 12 patients". Am. J. Med. Genet. A. 125 (3): 278–84. doi:10.1002/ajmg.a.20486. PMID 14994237.
Borochowitz ZU, Scheffer D, Adir V, et al. (2004). "Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin ثلاثة type: homozygote matrilin ثلاثة mutation in a novel form of SEMD". J. Med. Genet. 41 (5): 366–72. doi:10.1136/jmg.2003.013342. PMC 1735768. PMID 15121775.
Mabuchi A, Haga N, Maeda K, et al. (2005). "Novel and recurrent mutations clustered in the von Willebrand factor A domain of MATN3 in multiple epiphyseal dysplasia". Hum. Mutat. 24 (5): 439–40. doi:10.1002/humu.9286. PMID 15459972.
Hecht JT, Hayes E, Haynes R, Cole WG (2005). "COMP mutations, chondrocyte function and cartilage matrix". Matrix Biol. 23 (8): 525–33. doi:10.1016/j.matbio.2004.09.006. PMID 15694129.
Otten C, Wagener R, Paulsson M, Zaucke F (2006). "Matrilin-3 mutations that cause chondrodysplasias interfere with protein trafficking while a mutation associated with hand osteoarthritis does not". J. Med. Genet. 42 (10): 774–9. doi:10.1136/jmg.2004.029462. PMC 1735938. PMID 16199550.
Cotterill SL, Jackson GC, Leighton MP, et al. (2006). "Multiple epiphyseal dysplasia mutations in MATN3 cause misfolding of the A-domain and prevent secretion of mutant matrilin-3". Hum. Mutat. 26 (6): 557–65. doi:10.1002/humu.20263. PMC 2726956. PMID 16287128.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Eliasson GJ, Verbruggen G, Stefansson SE, et al. (2006). "Hand radiology characteristics of patients carrying the T(303)M mutation in the gene for matrilin-3". Scand. J. Rheumatol. 35 (2): 138–42. doi:10.1080/03009740500303215. PMID 16641049.
Maeda K, Horikoshi T, Nakashima E, et al. (2007). "MATN and LAPTM are parts of larger transcription units produced by intergenic splicing: intergenic splicing may be a common phenomenon". DNA Res. 12 (5): 365–72. doi:10.1093/dnares/dsi017. PMID 16769693.
Hills R, Mazzarella R, Fok K, et al. (2007). "Identification of an ADAMTS-4 cleavage motif using phage display leads to the development of fluorogenic peptide substrates and reveals matrilin-3 as a novel substrate". J. Biol. Chem. 282 (15): 11101–9. doi:10.1074/jbc.M611588200. PMID 17311924.
Leighton MP, Nundlall S, Starborg T, et al. (2007). "Decreased chondrocyte proliferation and dysregulated apoptosis in the cartilage growth plate are key features of a murine model of epiphyseal dysplasia caused by a matn3 mutation". Hum. Mol. Genet. 16 (14): 1728–41. doi:10.1093/hmg/ddm121. PMC 2674230. PMID 17517694.
تاريخ النشر:
2020-06-02 12:54:38
التصنيفات:
بروتينات نسيج خارج الخلية, جينات على كروموسوم 2, مقالات بها أقسام فارغة منذ يوليو 2018, جميع المقالات التي بها أقسام فارغة, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P639, معرفات مركب كيميائي, بوابة الكيمياء الحيوية/مقالات متعلقة, بوابة طب/مقالات متعلقة, بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, جميع مقالات البذور, بذرة جين على كروموسوم 2