PEX1

PEX1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معهدات بنك بيانات البروتين
	1WLF
المعهدات
الأسماء المستعارة	PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, peroxisomal biogenesis factor 1
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602136 MGI: MGI:1918632 HomoloGene: 27006 GeneCards: 5189
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0032403 macromolecular complex binding; • nucleotide binding; • protein C-terminus binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ATP binding; • ATPase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • peroxisomal membrane; • بيروكسيسوم; • extracellular exosome; • غشاء;
العمليات الحيوية	• protein targeting to peroxisome; • protein transport; • microtubule-based peroxisome localization; • peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix; • نقل;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O43933
	Q5BL07
	‏NM_000466، ‏NM_001282677، ‏NM_001282678، ‏XM_017012319، ‏XR_001744808 XR_242246، ‏NM_000466، ‏NM_001282677، ‏NM_001282678، ‏XM_017012319، ‏XR_001744808
	‏NM_027777، ‏NM_177211، ‏XM_006503607، ‏XM_017321100، ‏XM_017321101، ‏XR_001784746 NM_001293806، ‏NM_027777، ‏NM_177211، ‏XM_006503607، ‏XM_017321100، ‏XM_017321101، ‏XR_001784746
	‏NP_001269606، ‏NP_001269607، ‏XP_016867808 NP_000457، ‏NP_001269606، ‏NP_001269607، ‏XP_016867808
	‏NP_082053، ‏XP_006503670، ‏XP_017176589، ‏XP_017176590 NP_001280735، ‏NP_082053، ‏XP_006503670، ‏XP_017176589، ‏XP_017176590
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PEX1‏ (Peroxisomal biogenesis factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

↑ "Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

Wanders RJ (2004). "Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review". Am. J. Med. Genet. A. 126 (4): 355–75. doi:10.1002/ajmg.a.20661. PMID 15098234.
Crane DI, Maxwell MA, Paton BC (2006). "PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders". Hum. Mutat. 26 (3): 167–75. doi:10.1002/humu.20211. PMID 16086329.
Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, et al. (1990). "Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7". Hum. Genet. 84 (1): 79–80. doi:10.1007/BF00210677. PMID 2606480.
Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, et al. (1997). "Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. 17 (4): 445–8. doi:10.1038/ng1297-445. PMID 9398847.
Portsteffen H, Beyer A, Becker E, et al. (1997). "Human PEX1 is mutated in complementation group 1 of the peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. 17 (4): 449–52. doi:10.1038/ng1297-449. PMID 9398848.
Faber KN, Heyman JA, Subramani S (1998). "Two AAA family peroxins, PpPex1p and PpPex6p, interact with each other in an ATP-dependent manner and are associated with different subcellular membranous structures distinct from peroxisomes". Mol. Cell. Biol. 18 (2): 936–43. PMC 108805. PMID 9447990.
Tamura S, Okumoto K, Toyama R, et al. (1998). "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group I." Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (8): 4350–5. Bibcode:1998PNAS...95.4350T. doi:10.1073/pnas.95.8.4350. PMC 22492. PMID 9539740.
Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, et al. (1998). "A cytoplasmic AAA family peroxin, Pex1p, interacts with Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. 245 (3): 883–6. doi:10.1006/bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (1998). "Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (15): 8630–5. Bibcode:1998PNAS...95.8630G. doi:10.1073/pnas.95.15.8630. PMC 21127. PMID 9671729.
Collins CS, Gould SJ (1999). "Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome". Hum. Mutat. 14 (1): 45–53. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID 10447258.
Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, et al. (2001). "Phenotype-genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders of PEX1-defective complementation group 1 are defined by Pex1p-Pex6p interaction". Biochem. J. 357 (Pt 2): 417–26. doi:10.1042/0264-6021:3570417. PMC 1221968. PMID 11439091.
Preuss N, Brosius U, Biermanns M, et al. (2002). "PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease". Pediatr. Res. 51 (6): 706–14. doi:10.1203/00006450-200206000-00008. PMID 12032265.
Maxwell MA, Allen T, Solly PB, et al. (2003). "Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients". Hum. Mutat. 20 (5): 342–51. doi:10.1002/humu.10128. PMID 12402331.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. 300 (5620): 767–72. Bibcode:2003Sci...300..767S. doi:10.1126/science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (2003). "The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes". Nat. Cell Biol. 5 (5): 454–60. doi:10.1038/ncb982. PMID 12717447.
Dodt G, Walter C (2004). "Study of mutant proteins with folding defects in cultured patient cells". Methods Mol. Biol. 232: 165–73. doi:10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN . PMID 12840548. |chapter= تم تجاهله (مساعدة)
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.