TBX6

TBX6
المعهدات
الأسماء المستعارة	TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602427 MGI: MGI:102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: 6911
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • RNA polymerase II activating transcription factor binding; • ربط دي إذا إي; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA polymerase II transcription factor binding; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • nuclear chromatin;
العمليات الحيوية	• cell fate specification; • نمومتعدد الخلايا; • somite rostral/caudal axis specification; • mesoderm formation; • anatomical structure morphogenesis; • negative regulation of neuron maturation; • mesoderm development; • signal transduction involved in regulation of gene expression; • negative regulation of neuron projection development; • ضبط نسخ الدنا; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • نسخ الدنا; • ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • negative regulation of sequence-specific DNA binding transcription factor activity;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	O95947
	P70327
	‏NM_004608، ‏NM_080758، ‏XM_005255523، ‏XM_011545926، ‏XM_017023614 XR_950840، ‏NM_004608، ‏NM_080758، ‏XM_005255523، ‏XM_011545926، ‏XM_017023614
	NM_011538
	‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103 NP_004599، ‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103
	NP_035668
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TBX6‏ (T-box 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBX6 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: T-box 6". مؤرشف من الأصل في 27 مايو2016.

قراءة متعمقة

Farin HF, Bussen M, Schmidt MK, Singh MK, Schuster-Gossler K, Kispert A (Aug 2007). "Transcriptional repression by the T-box proteins Tbx18 and Tbx15 depends on Groucho corepressors". The Journal of Biological Chemistry. 282 (35): 25748–59. doi:10.1074/jbc.M703724200. PMID 17584735.
Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K (2013). "TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 125. doi:10.1186/1750-1172-8-125. PMC 3847609. PMID 23954021.
Yi CH, Terrett JA, Li QY, Ellington K, Packham EA, Armstrong-Buisseret L, McClure P, Slingsby T, Brook JD (Jan 1999). "Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19". Genomics. 55 (1): 10–20. doi:10.1006/geno.1998.5632. PMID 9888994.
Papapetrou C, Putt W, Fox M, Edwards YH (Jan 1999). "The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2". Genomics. 55 (2): 238–41. doi:10.1006/geno.1998.5646. PMID 9933572.
Fei Q, Wu Z, Wang H, Zhou X, Wang N, Ding Y, Wang Y, Qiu G (Apr 2010). "The association analysis of TBX6 polymorphism with susceptibility to congenital scoliosis in a Chinese Han population". Spine. 35 (9): 983–8. doi:10.1097/BRS.0b013e3181bc963c. PMID 20228709.
Sparrow DB, McInerney-Leo A, Gucev ZS, Gardiner B, Marshall M, Leo PJ, Chapman DL, Tasic V, Shishko A, Brown MA, Duncan EL, Dunwoodie SL (Apr 2013). "Autosomal dominant spondylocostal dysostosis is caused by mutation in TBX6". Human Molecular Genetics. 22 (8): 1625–31. doi:10.1093/hmg/ddt012. PMID 23335591.
Ghebranious N, Blank RD, Raggio CL, Staubli J, McPherson E, Ivacic L, Rasmussen K, Jacobsen FS, Faciszewski T, Burmester JK, Pauli RM, Boachie-Adjei O, Glurich I, Giampietro PF (Oct 2008). "A missense T (Brachyury) mutation contributes to vertebral malformations". Journal of Bone and Mineral Research. 23 (10): 1576–83. doi:10.1359/jbmr.080503. PMID 18466071.