SIX5

SIX5
المعهدات
الأسماء المستعارة	SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600963 MGI: MGI:106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: 147912
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إذا إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • سيتوبلازم; • transcription factor complex;
العمليات الحيوية	• نمومتعدد الخلايا; • negative regulation of cell proliferation; • lens development in camera-type eye; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • spermatid development; • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8N196
	P70178
	NM_175875
	‏XM_006539694 NM_011383، ‏XM_006539694
	NP_787071
	‏XP_006539757 NP_035513، ‏XP_006539757
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SIX5‏ (SIX homeobox 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIX5 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Boucher CA, King SK, Carey N, Krahe R, Winchester CL, Rahman S, Creavin T, Meghji P, Bailey ME, Chartier FL (Apr 1996). "A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat". Hum Mol Genet. 4 (10): 1919–25. doi:10.1093/hmg/4.10.1919. PMID 8595416.
^ "Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homologخمسة (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

Murakami Y, Ohto H, Ikeda U, Shimada K, Momoi T, Kawakami K (1999). "Promoter of mDMAHP/Six5: differential utilization of multiple transcription initiation sites and positive/negative regulatory elements". Hum. Mol. Genet. 7 (13): 2103–12. doi:10.1093/hmg/7.13.2103. PMID 9817928.
Winchester CL, Ferrier RK, Sermoni A, Clark BJ, Johnson KJ (1999). "Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy". Hum. Mol. Genet. 8 (3): 481–92. doi:10.1093/hmg/8.3.481. PMID 9949207.
Ohto H, Kamada S, Tago K, Tominaga SI, Ozaki H, Sato S, Kawakami K (2000). "Cooperation of Six and Eya in Activation of Their Target Genes through Nuclear Translocation of Eya". Mol. Cell. Biol. 19 (10): 6815–24. doi:10.1128/mcb.19.10.6815. PMC 84678. PMID 10490620.
Harris SE, Winchester CL, Johnson KJ (2000). "Functional analysis of the homeodomain protein SIX5". Nucleic Acids Res. 28 (9): 1871–8. doi:10.1093/nar/28.9.1871. PMC 103302. PMID 10756185.
Winchester C, Robertson S, MacLeod T, Johnson K, Thomas M (2000). "Expression of a homeobox gene (SIX5) in borderline ovarian tumours". J. Clin. Pathol. 53 (3): 212–7. doi:10.1136/jcp.53.3.212. PMC 1731149. PMID 10823141.
Dintilhac A, Bernués J (2002). "HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences". J. Biol. Chem. 277 (9): 7021–8. doi:10.1074/jbc.M108417200. PMID 11748221.
Sato S, Nakamura M, Cho DH, Tapscott SJ, Ozaki H, Kawakami K (2002). "Identification of transcriptional targets for Six5: implication for the pathogenesis of myotonic dystrophy type 1". Hum. Mol. Genet. 11 (9): 1045–58. doi:10.1093/hmg/11.9.1045. PMID 11978764.
Fougerousse F, Durand M, Lopez S, Suel L, Demignon J, Thornton C, Ozaki H, Kawakami K, Barbet P, Beckmann JS, Maire P (2003). "Six and Eya expression during human somitogenesis and MyoD gene family activation". J. Muscle Res. Cell. Motil. 23 (3): 255–64. doi:10.1023/A:1020990825644. PMID 12500905.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
Hoskins BE, Cramer CH, Silvius D, Zou D, Raymond RM, Orten DJ, Kimberling WJ, Smith RJ, Weil D, Petit C, Otto EA, Xu PX, Hildebrandt F (2007). "Transcription Factor SIX5 Is Mutated in Patients with Branchio-Oto-Renal Syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 800–4. doi:10.1086/513322. PMC 1852719. PMID 17357085.