متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية

تصنيف	د التصنيف الدولي للأمراض - 10 : Q.8.8; الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت : 113620 ;
موارد خارجية	دار الأيتام : 1297 ;

متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هوسقم ينشأ من طفرة في جين TFAP2A. إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نموالطفل قبل الولادة. تضم أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النموالبطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.

العلامات والأعراض

يشير "الخيشوم" إلى الأقواس الخيشومية، والمعروفة أيضًا باسم الأقواس البلعومية، للفرد المصاب. الأقواس الخيشومية هي بنى في الجنين النامي تؤدي إلى ظهور أنسجة معينة في الرقبة ومنطقة الوجه. في الأفراد المتأثرين بهذا الشرط، تفشل الأقواس الخيشومية في النموبشكل سليم. هذا يؤدي إلى بعض الحالات الجسدية لهذه المتلازمة، والتي تضم بقع غير طبيعية من الجلد في منطقة الرقبة والوجه ويمكن حتى تكون مشعرة بشكل غير طبيعي، رفيعة أوحمراء ولها عدد كبير من الأوعية الدموية.^{[المرجوالتوضيح]} يشير مصطلح "البصري" إلى العينين. يعاني الأفراد من ضعف البصر بسبب الكثير من التشوهات في العينين مثل مقل العيون الصغيرة أوانسداد القنوات المسيلة للدموع أوعدم وجود عيون كاملة. يشير مصطلح "الوجهية" إلى الوجه؛ المتضررين يمكن حتىقد يكون لهم الكثير من التشوهات في تلك المنطقة. تضم هذه الحالات غير الطبيعية فلح الشفة والحنك الذي هوفتحة في سطح الفم وعينان متباعدتان على نطاق واسع ( فرط التباعد ) زواية حادة للفم تشير إلى الأعلى وأنف واسع يمكن حتى يضم طرفًا مسطحًا، بالإضافة إلى عدة تشوهات في جميع من هياكل الأذن الخارجية والمتوسطة. تقتصر هذه المتلازمة على الوجه، ولكنها يمكن حتى تسبب أيضًا كلى غير مكتملة أومشوهة.

الفسيولوجيا السقمية وفهم الوراثة

السقم موروث وراثيا وينبع من طفرة تحذف جين TFAP2A. هذا الجين مهم لأنه يوفر مخططًا لترتيب 437 من الأحماض الأمينية التي تشكل عامل نسخ البروتين المعروف باسم ألفا AP-2. يرتبط عامل نسخ البروتين هذا بمصطلح حَرْجُ helix-span-helix الكربوكسي وجزء أميني آخر من الحمض النووي يؤثر على نشاط الكثير من الأنشطة الخلوية مثل انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج. ألفا AP-2 مهم بشكل خاص أثناء تطور الأجنة بشكل رئيسي في تطوير الأقواس القيصرية. يوجد حاليًا أيضًا أربعة بروتينات أخرى تتأثر بحذف جين TFAP2A أيضًا. واحد هوL249P، ويتغير هذا البروتين ليحدث تغيير في الفضاء مع البرولين المستبلدلة. وعلاوة على ذلك، تغيير في بروتينات R254W وR255G يؤدي إلى استبدال سلسلة جانبية القطبية التي يتقاضاها سلسلة جانبية غير القطبية، وأخيرًا، يؤدي تغيير في البروتين G262E إلى استبدال سلسلة جانبية غير قطبية بسلسلة جانبية قطبية مشحونة.

التشخيص

من الصعب تشخيص متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية لأنها غير مكتملة الاختراق. غالبًا ما يتم تشخيصها على أنها متلازمة بروتين أوتوالكلوي بسبب تشابهاتها في الأعراض.

فهم الأوبئة

تم تقدير أنه تم توثيق 100 حالة فقط من حالات الخيشوم والبصر الوجهية في الأدبيات الطبية اعتبارًا من عام 2018.

إدارته

تهدف رعاية الأشخاص الذين يعانون من الخيشوم والبصر الوجهية وإدارته إلى ظهور علامات وأعراض محددة، ويجب القيام بها بواسطة فريق متعدد الاختصاصات يتمتع بمهارة في الاضطرابات القحفية. عادة ما يقوم عالم الوراثة الطبية بالتشخيص السريري، وهوما يؤكده الفحص الجزيئي. هناك حاجة إلى الجراحة الترميمية لإصلاح تشوهات الوجه والقنوات الأنفية المسدودة. الأهم من ذلك، لا ينبغي علاج عيوب الجلد عن طريق الكي البسيط. يمكن تسليم الحول ("العيون المتقاطعة") عن طريق الجراحة.

بالإضافة إلى ذلك، يجب حتى يدار الأشخاص الذين يعانون من الخيشوم والبصر الوجهية من قبل طبيب عيون وأخصائي أمراض الأذن والحنجرة وطبيب أسنان ومعالج النطق. اعتمادًا على مشاكل الشخص، قد تكون هناك حاجة إلى إجراء تقييم نفسي وعصبي ودعم الصحة النفسية.

يوصى بالاستشارة الوراثية للسقمى وعائلاتهم من أجل الصحة الإنجابية.

المراجع

↑ Milunsky, Jeff; Tom A. Maher; Geping Zhao; Amy E. Roberts; Heather J. Stalker; Roberto T. Zori; Michelle N. Burch; Michele Clemens; John B. Mulliken (9 May 2008). "TFAP2A Mutations Result in Branchio-Oculo-Facial Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1171–1177. doi:10.1016/j.ajhg.2008.03.005. PMID 18423521. مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 11 ديسمبر 2013.
^ Kulkarni, ML; S Deshmukh; A Kumar; PM Kulkarni (1 August 2005). "Branchio-oculo-facial syndrome Pseudo cleft". The Indian Journal of Pediatrics. 72 (8): 701–703. doi:10.1007/BF02724081.
^ Raveh, Eyal; Blake C. Papsin; Vito Forte (30 June 2000). "Branchio-oculo-facial syndrome". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 53 (20): 149–156. doi:10.1016/S0165-5876(00)00310-4. مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 11 ديسمبر 2013.
↑ "Branchio Oculo Facial Syndrome". National Organization for Rare Disorders (NORD). مؤرشف من الأصل في 11 فبراير 2017. اطلع عليه بتاريخ 25 مارس 2019.

روابط خارجية

[Milunsky2008-1] Milunsky, Jeff; Tom A. Maher; Geping Zhao; Amy E. Roberts; Heather J. Stalker; Roberto T. Zori; Michelle N. Burch; Michele Clemens; John B. Mulliken (9 May 2008). "TFAP2A Mutations Result in Branchio-Oculo-Facial Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1171–1177. doi:10.1016/j.ajhg.2008.03.005. PMID 18423521. مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 11 ديسمبر 2013.

[2] Kulkarni, ML; S Deshmukh; A Kumar; PM Kulkarni (1 August 2005). "Branchio-oculo-facial syndrome Pseudo cleft". The Indian Journal of Pediatrics. 72 (8): 701–703. doi:10.1007/BF02724081.

[3] Raveh, Eyal; Blake C. Papsin; Vito Forte (30 June 2000). "Branchio-oculo-facial syndrome". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 53 (20): 149–156. doi:10.1016/S0165-5876(00)00310-4. مؤرشف من الأصل في 03 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 11 ديسمبر 2013.

[مولد_تلقائيا1-4] "Branchio Oculo Facial Syndrome". National Organization for Rare Disorders (NORD). مؤرشف من الأصل في 11 فبراير 2017. اطلع عليه بتاريخ 25 مارس 2019.

تصنيف	د التصنيف الدولي للأمراض - 10 : Q.8.8 الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت : 113620
موارد خارجية	دار الأيتام : 1297